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专家访谈
找到约228条结果 (用时0.1656秒)
罕见病毒蔓延美10州 上千儿童呼吸系统中招送医
一种罕见的肠道病毒EV-D68导致的呼吸系统疾病，在美国中西部地区至少10个州蔓延，引起恐慌。上千名受感染儿童需要住院、甚至进入重症监护室治疗。目前尚无疫苗和特效药物，专家称已报告病例很可能只是“冰山一角”。 美国疾病预防与控制中心(CDC)8日证实，已经有包括科罗拉多、北卡罗莱纳、佐治亚、俄亥俄、爱荷华、伊利诺伊、密苏里、堪萨斯、俄克拉荷马和肯塔基等中西部地区的10...
JCI：罕见干细胞有望治疗男性不育症
最近，UT西南医学中心的科学家发现，睾丸中的一种罕见干细胞——可生产一种称为PAX7的生物标志物蛋白，可有助于产生新的精子细胞，可能是恢复生育能力的一个关键所在。 通过在小鼠模型中研究不孕不育，研究人员发现，与发育成精子的相似类型细胞不同，这种表达PAX7的细胞可以在有毒和放射治疗中存活下来。如果这些发现也适用于人类，那么最终可能带来新的策略，保护那些接受癌症治疗...
我国罕见病尚无官方定义 纳入保障困难
渐冻人症、月亮孩子、蝴蝶宝贝、猫叫综合征……这些动听的名字背后有一个共同的名字——“罕见病”，目前，我国罕见病仍无官方界定，因为患者少，绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，纳入重疾险尚有距离。 每年2月的最后一天是国际罕见病日，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口千分之零点六五到千分之一的疾病，也就是说，...
《转》访：华大医学执行副总裁王学刚 冰水挑战助力世界罕见病大会
8月19日，贝壳社创始人范志强在医健行业率先发起了“湿身”运动，希望有更多医疗健康人士参与进来，关注并尽力攻克这个罕见病，同时向三位医疗健康行业的大佬发起挑战——美年大健康俞熔、华大王学刚、丁香园李天天。目前，王学刚和俞熔已第一时间表示接受挑战。 8月21日上午10时，王学刚顺利完成冰桶“湿身”，并向医疗圈的三位同仁发起了新一轮的“挑战”。 &e...
【组学】加拿大：外显子测序发现146种罕见病致病基因
罕见疾病基因发现中心（Findingof Rare Disease Genes ，FORGE）的研究人员通过对246名罕见病患者进行全基因组外显子测序，发现了引发疾病的146个突变位点和67个异常基因。他们将这一发现发表在《美国人类遗传学杂志 》 上。 四家科研机构——多伦多基因组学应用中心、温哥华基...
Science：科学家发现罕见肝癌中的异常基因突变
日前，来自洛克菲勒大学与纪念斯隆-凯特琳癌症中心等机构的研究人员在《科学》杂志上报告称，他们可能更进一步地获得了对一种影响青少年及年轻成年人的罕见肝癌的分子发病机制的理解。 纤维板层肝细胞癌（FL-HCC）是一种侵袭性的肝癌，针对这种癌症除了...
Nature：科学家发现阿尔茨海默氏症罕见的双重风险基因变异
日前，来自华盛顿大学医学院等机构的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们确定了一个基因发生变异可将个体生命后期形成阿尔茨海默氏症的风险提高 2 倍。 在过去 20 年里，科学家们已经发现了大量与早...
科技日报：80%的罕见病源自基因缺陷
打破砂锅据估计，我国各类罕见病患者在1000万人左右，其中一半患者在出生时或儿童期即可发病，他们同时还面临高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。请关注—— “每种色彩都应该盛开，别让阳光背后只剩下黑白，每一个人都有权利期待……”这是一场非比寻常的音乐会，每一位歌者都是人群中极为罕见的病人。戈谢病、庞贝病、黏多糖症……他们因身患罕见病而遭受病...
美国：在研罕见病药物达452种 罕见病患者的希望
目前全美在研的罕见病治疗药物和疫苗达452种，治疗病种涵盖了遗传疾病、精神类疾病、传染性疾病和自身免疫失常性疾病等。 PhRMA称，尽管罕见病被定义为在全美患病人群低于200,000的病种，但是该类疾病总计达到7,000种，并侵害了将近3千万美国人，换句话说，10个美国人中就会有1个罹患罕见病。 美国政府对用于罕见病治疗的孤儿药研...
诊断新案例：父亲用测序技术查明女儿罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女儿的病情，生物技术企业家Rienhoff多年来一直四处求医...
外显子测序揭示罕见疾病致病基因
来自魁北克的医生和研究员们发现引起多个肠闭锁疾病（MIA）的基因,多个肠闭锁是一种罕见，但危及新生儿生命的遗传异常性疾病。另外，研究员们也探究了新的治疗方法，他们发现基因TTC7A也可作为一种潜在的诊断测试和筛选测试的工具，针对携带有这种基因的父母。 MIA是一种先天性疾病，表现为全消化道的多处梗阻——从胃到小肠及结肠——与严...
两性畸形罕见病例：冰城4岁孩童“女儿芯”却是“男儿身”
世界之大无奇不有，黑龙江林口县4岁的芊芊（化名）父母从没有想过自己的“女儿”能在出生四年时间里，逐渐的“男性化”，长出了男性生殖器。近日，困扰了芊芊全家的难题终于解决了，哈医大二院儿外科为小患者进行了阴蒂成形手术，恢复了孩子的女儿身。 2008年芊芊出生在黑龙江林口县，全家人沉浸在喜得千金的喜悦中，但细心的家人却发现了孩子并不“正常”，虽芊芊妈妈孕期超声检查未...
第五个国际罕见病日来临 绝大部分无药可救(图)
成骨不全症、白化病、法布雷病……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病。据世界卫生组织统计，目前全球共6000余种罕见病，约占人类疾病人群的10%。 在贵阳，就有这样一群罕见病患者，他们终日忍受病痛折磨，还要面对各种压力…… 在第五个国际罕见病日（2月29日）来临前，记者走访了几位罕见病患者，听他们讲述“非常人生”。 在目前确认的...
中国罕见疾病防治联盟成立
28日是国际罕见病日。由13个省的17家医学单位发起组成的我国首家罕见疾病全国性组织——中国罕见疾病防治联盟27日在山东济南成立。我国第一个关于罕见病防治的国家科研项目“中国罕见疾病防治研究与示范”同时启动。 在我国，发病率低于万分之一、患病率低于50万分之一的疾病被定义为罕见病，目前已确认的罕见疾病有5781种。由于罕见病的发现、诊断水平较低，很多患者被长期...
儿子患上罕见病 母亲苦寻12年偏方缓疼痛
来源: 城市晚报 2013-01-18 04:44 核心提示：16日23时许，家住吉林市的王占宇正在屋里玩电脑，偶然瞥了一眼电视，发现画面上闪过去的一个人很像与他失去联系12年的老战友小夏，他赶紧凑过去仔细端详，他越发肯定。 见到战友时，他竟患了重病 16日23时许，家住吉林市的王占宇正在屋里玩电脑，偶...
鞍山男子患罕见病击碎幸福生活
2013年01月15日 15:48 来源：东北新闻网 再次发病的儿子不认识家里人,连大小便都在床上,尹秀珍寸步不离地在身旁伺候。首席记者康欣摄 6年前，一场罕见病降临到他身上，丢了工作，离了婚。母亲卖了房子给他治病，换回了一线生机。没想到如今儿子再次发病，做母亲的束手无策，只能期望上天再给这个不幸家庭一次希望。 罕见病击碎幸福生活 ...
湘雅成功“破解”罕见病例
2013年01月17日 07:47 来源：湖南日报 本报1月16日讯（记者 段涵敏 通讯员 伍西明 罗闻 汪挺舰）来自四川的潘女士今年27岁，她已被三叉神经痛折磨了21年之久。近日，湘雅医院专家成功为其实施手术解除病灶，潘女士已康复出院。专家表示，6岁这么小的年纪便患三叉神经痛，病例很罕见，目前国内尚无文献报道。 自6岁起，潘女士便感觉到右脸一阵阵地出现针扎般的疼痛，每天发病数10次...
全球罕见怪病大盘点
2013年01月18日 21:55 来源：凤凰网陕西综合 据新华社电美国17岁少女妮科尔·德利恩是睡美人综合征患者。这种病听起来很美，发作时令妮科尔痛苦不已，一天睡眠近20小时，最多持续64天，因此错过生活中诸多美好时光。（黄敏）妮科尔和家人住在宾夕法尼亚州匹兹堡。妮科尔的母亲薇姬告诉美国“纽卡斯尔新闻在线”记者，女儿发病时一天睡17至19个小时，起床就是进卫生间洗漱、去厨房吃饭，这种状态...
年轻女子迷信“进口药”致患罕见病 皮肤变青灰
2013年01月14日 18:01 来源：中国新闻网 中新网上海1月14日电 (记者 陈静)26岁的王小姐因患“银屑病”，经人介绍在国外网站购买，并长期服用一种名叫“ColloidalSilver”的胶银口服溶液，导致面部肤色变成青灰色。 上海瑞金医院今日披露其皮肤科病房收治的这起罕见病例。入院后，医生通过对其血液、尿液、毛发进行检测，发现她体内银含量严重超标，高出正常人的2...
新技术可筛查多种罕见病
2013-01-14 15:46 记者从上海市医学会罕见病专科分会年度总结会上获悉，一次可筛查10种罕见病新技术已在沪问世。 据上海市医学会罕见病专科分会主任委员、上海交通大学医学院附属新华医院内科主任介绍，国内学术界对罕见病的定义是患病率低于50万分之一，或新生儿发病率小于万分之一的疾病医|学教育网搜集整理。按此推算，我国罕见病患病人数有1680万例。目前，全球有5000多种罕见病，...