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专家访谈
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献礼罕见病，上海将编写《可防可治性罕见病手册》
罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变；根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病；目前国际较为公认的罕见病已近7000种，约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有...
罕见病的研究，仅仅是惠及少数人吗？
前言：还有几天便是2月29日，国际罕见病日了。对于罕见病，大多数国人还很陌生，甚至有不少认知误区，认为罕见病过于稀少，投入资源对其研究仅仅惠及少数人，并不迫切也不划算。在此，本文希望通过几个药物研发的故事说明，实际上罕见病的研究成果可能跟我们每一个人的健康息息相关，而且它们能带来巨大的经济效应。 罕见病，顾名思义，就是发病率非常低的疾病，在美国的定义为影响人数为20万以下的某种病...
上海市主要56种罕见病名录（2016年版）
公告通知 各区县卫生计生委，申康医院发展中心、有关大学、中福会，市妇幼保健中心、市健康教育所，有关医疗机构: 近年来，上海市委、市政府高度重视、协调推进罕见病的防治工作，专业机构积极配合，社会力量广泛参与，使罕见病的诊治、研究和保障等工作取得了一定成效。为进一步促进罕见病的诊断和防治工作，制定本市罕见病病种目录十分重要。 &em...
死后分娩：罕见的棺材产子现象
人死后，身体就与生命无关了，那具肉体会成为无数微生物的乐园，各种细菌、真菌和动物会争前恐后地侵占这具尸体。通常死亡意味着与生命无关，然而，有一种现象叫死后分娩，死亡孕妇在棺材中生出孩子的神奇现象。 最早存有文件记录的一例棺材分娩发生于1551年：一名西班牙宗教法庭受害者，被挂在绞刑架上鞭打，死后数小时分娩了。1633年布鲁塞尔死...
"癌症免疫疗法"是否能取得突破?医药巨头罕见联手
三家医药巨头加入了一项名为CAncer Moonshot 2020的创新项目，联合研发多项药物结合的“免疫疗法”，该项目将可以使用来自三家医药巨头超过60多种抗癌药物，致力于在2020年时完成对2万病人的临床试验。这一项目或为癌症治疗带来重大突破。 Cancer Moonshot 2020项目的联盟中包括了美国安进公司（AmGE...
卫计委成立罕见病诊疗与保障专家委员会
国卫办医函〔2015〕1163号 各省、自治区、直辖市卫生计生委，新疆生产建设兵团卫生局： 为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，决定组建国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。 国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家...
好消息！浙江将渐冻症等罕见病纳入医疗保障
为了帮助群众化解巨额灾难性医疗费用支出风险，浙江省结合医保基金结余和罕见病发病诊治等情况，决定将部分罕见病纳入医疗保障范畴，进一步遏制因病致贫、因病返贫。 浙江省人力社保厅、省民政厅、省财政厅、省卫生计生委联合发出的《关于加强罕见病医疗保障工作的通知》指出，自２０１６年１月１日起戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症列入罕见病医疗保障病种范...
基因检测助力药物研发，罕见病难题何时才能攻破？
什么是罕见病？ 罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（...
救命药撤退，再多冰桶又如何
导语：去年轰动一时的冰桶挑战，让许多人关注到“罕见病”这一词语。然而潮流过去，罕见病人在中国的处境依然没有实质性的改变。近日，一种叫万他维的罕见病用药要退出中国，患者面对断药危机，这就是明证。我们必须一而再再而三地呼吁，请关注罕见病人的问题。 国际罕见病日宣传画，这只蜗牛名叫“罕罕”，寓意美丽而孤独 今天的断药危机应验了昨日的“预言” 1、昨天的故事：妈妈...
揭示“无痛”秘密 罕见基因所致
有类人天生感觉不到疼痛，他们携带一种罕见基因变异。以前人们想用药物再现这种无痛感，却效果不佳。据英国伦敦大学学院网站最新消息，通过转基因技术让小鼠携带这类基因，该校研究人员终于找到了无痛秘方。 研究人员在2006年发现，钠通道Nav1.7在疼痛信号路径中尤为关键，那些天生不能感知疼痛的人，他们的Nav1.7通道失效。但开发的阻断...
美国批准转基因鸡 用于治疗罕见病
这种药物——名为Kanuma （sebelipase alfa）——是由亚力兄制药公司销售的一种重组人类酶。它能够取代人体中的一种错误的酶，这种酶与一种罕见的遗传病（人体无法分解细胞中的脂肪分子）有关。 经12月8日由FDA批准，Kanuma加入了美国市场的一小群“特殊药物”之中。早在2009年，该局批准利用转基因山羊的奶水生产...
科学家在印加儿童木乃伊中检测到罕见基因
这名男孩在500多年前死亡的时候年仅7岁，他因自己的美貌和健康而被选中，并成为capacocha这种印加仪式上的祭品。在这样的仪式中，孩子们会被例行公事地杀死用来纪念某个重要的场合、预防一场自然灾难、利用皇权并控制当时不断扩张的印加帝国(1438-1533)。1985年，一群登山者在阿根廷门多萨阿空加瓜山上海拔5200多米处发现了他那保存完好的木乃伊。他被包裹在不同的织物里，被...
罕见病基因检测，结果解读更重要
在精准医学时代，先进检测技术的发展为罕见病的诊治提供了新希望。然而，在近日举办的第四届中国罕见病高峰论坛上，与会专家指出，仅仅依赖基因检测等技术手段的进步并不能为罕见病的诊治提供全面的解决方案，必须借助于更多领域、更多学科的配合，特别是临床遗传学专业人员对检测结果的科学解读，才能真正造福于罕见病患者。 基因检测成为重要手段 复旦大学出生缺陷研究中心常务副主任马端教授...
陈静：干细胞移植治疗儿童罕见病
20世纪末，在国内儿童专科医院尚未开展造血干细胞移植，孩子的移植治疗只能在成人医院开展，极其缺乏经验。2000年，刚刚博士研究生毕业的陈静带领着几名医护人员在上海儿童医学中心组建了上海首支造血干细胞移植团队，重启了因条件限制而一度停滞发展的儿童造血干细胞移植技术。 十年磨一剑，陈静带领的这支团队创造了无数国内第一，开启了国内儿童造血干...
罕见病与大病医疗问题专题研讨会邀请函
各有关单位（专家）： 关注罕见病、提高弱势群体医疗保障是中国政府密切关注的社会问题。随着我国医疗保障体制的日益完善，如何解读在大病医疗相关政策中的“罕见病”问题，不仅仅是医患群体，也是社会共同关注的热点。 为此，上海市罕见病防治基金会和上海市医疗保险协会联合上海市医学会罕见病专科分会等单位，共同举办“罕见病与大病医疗问题专题研讨会”...
RNA编辑技术治疗严重罕见病
肌肉萎缩症目前还没有治愈的方法，患有这种疾病的儿童在早年失去了重要的肌肉力量。根据来自美国西北大学医学院和芝加哥大学的一项最新研究，一种被称为“外显子跳跃（exon skipping）”的RNA编辑技术，在治疗一种罕见而严重形式的肌肉萎缩症的过程中，已经取得初步成效。相关研究结果发表在十月十二日的《Journal of Clinical Investi...
男性也需警惕 美国夫妻罕见同患乳腺癌
一对来自美国康涅狄格州的夫妇共同携手走过几十年的婚姻旅程，并且养育两个女儿。但是他们做梦也无法预料到，两人居然都被确诊患有乳腺癌。 台湾联合新闻网10月13日援引美国媒体报道称，康州杰勒德和梅格?康皮恩（Gerard and Meg Campion）不仅共同承担风雨，还需要一起对抗乳癌。 报道称，杰勒德于2006年首次确诊患有乳癌，当时他在胸部发现一个类似小水泡...
段涛教授：我对罕见病的整体临床解决方案的思考
9月18日，由罕见病发展中心（CORD）主办，同济大学附属第一妇婴保健院及北京大学医药管理国际研究中心联合主办的“2015第四届中国罕见病高峰论坛”在北京举行。大会主席段涛教授做了《罕见病的整体临床解决方案》的报告，转化医学网认为此报告对行业发展有借鉴意义，故将全文整理出来以飨读者。 在开幕式上段涛教授首先提出了一个观点，如果罕见病想从根本上解决的话，中国首先必须有...
第四届中国罕见病高峰论坛在京开幕 呼吁创建良好的罕见病诊疗体系
9月18日，由罕见病发展中心（CORD）主办，同济大学附属第一妇婴保健院及北京大学医药管理国际研究中心联合主办的“2015第四届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重举行。本次大会的战略合作伙伴是壹基金，同时，大会还获得奇云诺德、360良医、同并相联、杏树林、EURODIS、上海罕见病防治基金会、北京中广国际旅行社多家单位的支持，以及华大基因、四川睿蒂罕见病慈...
黄如方：这是最坏的时代，也是最好的时代 —第四届中国罕见病高峰论坛开幕发言
尊敬的各位嘉宾、合作伙伴、病友们， 大家上午好！ 我代表主办方，感谢各位出席2015第四届中国罕见病高峰论坛开幕现场，看到现场座无虚席，甚感欣慰，高峰论坛从2012年开始，已经走到了第四年，这四年来罕见病领域发生的改变简直令人无法想象，幸运的是...