用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约228条结果 (用时0.1656秒)
FDA的发展与新药开发：孤儿药法案
目前FDA将罕见病定义为全球患病人数小于20万的疾病，某些罕见疾病的患病人数其实只有几百人。美国FDA认定了6000种罕见病，欧洲药品局EMA认定8000种罕见病。罕见病的发病率跟人种、遗传背景、地域等有着密切关系。自从1983年美国国会通过孤儿药法案以来，美国FDA已经批准约350种孤儿药，即使是在美国，绝大多数罕见病仍然无药可治。 开发任何药物，投入产出都是首先要考虑的。制药公司开发...
除了渐冻人，我们还应该关注“突睡人”
发布这段Youtube视频的是一位年轻女子，在视频中她向全世界展示了【发作性嗜睡病】这种病是多么折磨人。患有这种病的病人在白天都会不受控制地睡去。 “我患有发作性嗜睡病，肌肉经常突发性无力，”在视频介绍中女子这样写到，“有很多人问我得这病会有什么症状，有人还开玩笑地说想看看我突然摔倒或者睡过去的样子，像看稀奇一样。其实要向一个...
《转》访罗光楠：八旬医生挑战世界难题
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 他是一位平凡的老人，生于书香门第，毕业于已有百年历史的中南大学湘雅医学院，普通衣食，寻常住行，每日忙碌，其乐融融；他又是一位不平凡的老人，思维敏捷，精神矍铄， 他年近八旬仍然坚持亲自上台手术...
罕见病家庭相聚长城 别样的温馨感动
10月13日，今天的北京已经没有前两天的雾霾，七点的早晨，灿烂的阳光照耀着大地。在协和基础研究院门口，围着打有蝴蝶结彩蝶围巾的天使们和外国专家们已纷纷到齐，坐上了开往八达岭长城的大巴车，转化医学网特约通讯员也参加了此次活动。 相聚长城微旅行活动是2013年蝴蝶结罕见病发展中心发起的“编织彩蝶，爱心围巾”项目的...
国际罕见病大会即将开幕（深圳11.7-9） 100张门票赠送活动圆满结束
第二届国际罕见病会议将于2014年11月7-9日在中国，深圳福田喜来登隆重举行，本会议为全球罕见病领域会议规模最大、演讲人员水平最高、最具国际影响力的年度盛会。届时将有超过600名的业界领袖、临床医生、科研专家学者、药厂企业高管、行业巨擘、样本联盟、政府决策者参加，100家以上的机构、40家以上的国内外大众及专业媒体参与。 为...
用NGS寻找罕见变异 需谨慎
下一代测序引入的误差，使得我们很难检测到罕见变异，而这些罕见变异在癌症等疾病中发挥着重要的作用。在Biotechniques最近的一篇新闻中，Janelle Weaver报道了科学家们在描绘这些误差以及开发策略提高精度方面所取得的进步。 美国国家心脏、肺和血液研究所外显子组测序项目的研究人员，在对2400个人的外显子...
国际性结节性硬化症会议首次在京召开
10月10日，本着推动最新科研，让研究及诊疗成果普及更多的中国科研人员、临床医生，并惠及更广泛的罕见病患者群体的理念，在北京协和医院基础医学研究所张宏冰教授和北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心负责人刘金柱的联手推动下，为期3天的罕见病结节性硬化症（TSC）、淋巴管肌瘤病（LAM）全球学术研讨会议在北京拉开了帷幕。转化医学网的...
NIH提供2900万美元用于罕见病研究
美国国立卫生研究院(NIH)近日宣布将提供2900万美元用于扩大罕见病临床研究体系（RDCRN）。 有了该笔资金，22个协会与98个患者维权机构代表将合作推进罕见病的临床研究，研发新的疾病诊断方法，这将影响到2500万的美国人。 RDCRN由国家中心领导，用于推进科学技术转化成对诊断治疗有用的成果...
FDA近期资助孤儿药研发情况汇总
FDA的奖励主要用于与能够导致或者促进相关产品的批准的研究，即主要用于这些产品的安全性和有效性的研究。 “FDA处在一个独特的位置，以通过提供几个重要的因素促进针对罕见病的产品的研发，以此来帮助这些患者，其中之一就是就是这个捐款项目，”FDA孤儿产品开发办公室的主任Gayatri R. Rao医师说道，“这些结构今年获得的关于难以治疗的疾病的研究的...
美人鱼传说可能来自真实的医学案例
几千年来，这个半人半鱼的生物总是出现在幻想世界，童话和民间传说里。这种生物最早出现在亚述古国、及现在的叙利亚，当时女神阿塔耳伽提斯(Atargatis)意外地杀死了她的人类爱人，出于羞愧把自己变成了一条美人鱼。历史上这个性感的生物总是与欧洲非洲，亚洲文化中那些危险的事件相关联，比如水灾，风暴，沉船和溺亡。它们也和希腊神话相联系，《荷马史诗》里认为它们是...
十指没有指纹的人，你见过吗？
近日，有媒体报道一位周女士想学车，但却被驾校拒之门外，原因是由于双手十个指头均没有指纹，驾考报名指纹录入的环节无法完成。跑了两家驾校，驾校人员都表示闻所未闻，也不知道怎么解决。指纹是人们在社会中的一个凭证，独一无二，并且人人各不相同，为什么有人会没有指纹呢? 十个手指都没指纹 “报考驾校时，第一环节就是要进行指纹录入，可是机器根本没法收集到我的指纹。”周女士说...
国际罕见病大会门票免费赠送，名额有限！
目前中国罕见病领域的现状相当令人揪心：患者人数超过千万，政府、社会了解和关心、关注程度很低，相关科学研究、药物开发、临床诊 断和治疗等与国外差距较大，患者求医无门，误诊误治，因病返贫的现象非常普遍。 即便是在“冰桶挑战”结束后，罕见病得到了大家的关注，但是关注之后的进一步落地，如何关爱又是一个新的问题。仅仅是提供资金吗？这是治...
关注罕见病，细数2014年FDA批准孤儿药
从“冰桶大战”到肌萎缩侧索硬化症，从慈善到医疗，近日，人们关注的目光再次转向了罕见病。罕见病，顾名思义是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。而专门用于治疗罕见疾病的药物被称为“孤儿药”。 1982年，美国的罕见病家庭和支持团体成立了一个非正式联盟，呼吁立法支持孤儿药的研发。1983年，这个组织成功使美国国会通过了《孤儿药法案》，该法案制定了发展孤儿药的诸多激励性措施。30多年过去了...
14岁女孩患怪病来沪求医 全身肌肉陆续变骨头
当“冰桶挑战”引起了社会对罕见病症“渐冻人”的关注时，四川宜宾来沪求医的14岁花季少女敏敏正在忍受着更为罕见的“多骨症”的折磨。从2008年开始，敏敏身体上多处肌肉竟然陆续变成了骨头，而凡是变为骨头的部位，身体就开始僵硬，先从背部开始慢慢扩张，现在颈部、手臂、臀部、大腿和头部等多处都长出了骨头，病情还在不断恶化。 “救救孩子吧，...
北京开建建罕见病数据库
近日，记者从2014第三届中国罕见病高峰论坛上获悉，北京正在建立罕见病病例登记系统和病人数据库，尝试单病种追踪调研和罕见病诊治地图的设置。 北京医学会罕见病分会副主任王琳介绍说，目前，中国所应用的罕见病相关数据都是基于欧盟、美国等地提供的资料。由于人种的差别和各国经济水平的差异，是否适合中国乃至亚洲地区国家，尚待研究。 &em...
专家呼吁科研不应该歧视罕见病
“同样的基因研究内容，题目是肿瘤研究很容易获得经费支持，但如果题目是罕见病，获得支持则非常难。”9月18日，在中国科协举办的“科学家与媒体面对面”活动上，北京协和医学院特聘教授、博士生导师张宏冰说起了自己在国内申请课题遇到的困惑。他认为，科学研究不应该歧视罕见病，“它是一个窗口，让我们认识基因改变给人带来的变化，同时为常见病的解决提供可能”。 &ems...
教授：全球罕见病例总数惊人 中国病患达1680万
最近，名为“冰桶挑战”的公益活动在社会上引发了广泛参与，旨在呼吁人们关注名为ALS（肌萎缩性侧索硬化症，俗称“渐冻症”）的罕见病。随着冰水的“浇灌”，人们的关注点扩展到了其他罕见病上。 除了渐冻症，目前全球还有5000~6000种罕见病，这其中不仅有大众比较熟知的白血病、白化病等，还有如庞贝病、戈谢病、粘多糖病、瓷娃娃（成骨不全症）等。若根据世界卫生组织定义的...
罕见病药价格低面临停产 病患为企业奔走
为了帮助企业申请药品提价，潘龙飞四处奔走，此前他还曾徒步进京向发改委递交提价申请书。 近日，发改委给潘龙飞打来电话称，正在研究提价，药企也有小量恢复生产。但对需频繁使用的卡尔曼氏综合症（KS）患者来说，这仍然是杯水车薪。 潘龙飞是广州人，也是KS患者，KS男性发病率约为万分之一。注射用绒促性素（HCG）是对症治疗的良药，但由于价格太低，药企已经选择了...
《转》访：北大医学遗传学系黄昱老师 要监管技术应用领域而不是技术本身
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 黄昱老师介绍： 北京大学医学部生化和分子生物学博士，现任医学遗传学系副主任，研究方向为衰老分子生物学，生化和分子遗传学，先后承担两项国家自然科学基金项目。通过撰写遗传性罕见病PBL案例，举办罕见...
关爱罕见病—国际结节性硬化症与肺淋巴管肌瘤转化医学大会将在京开幕
尊敬的同仁： 我们诚挚地邀请您参加2014年10 月10-13 日在中国医学科学院-北京协和医学院协和医院学术会堂召开的2014年度国际结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC )与肺淋巴管肌瘤病（ Lymphangiolei omyomatosis ，LAM ）研究大会，会议主题为：雷帕...