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专家访谈
找到约228条结果 (用时0.1656秒)
无锡NextCODE公司联合复旦儿童医院开展罕见疾病诊断研究
近日，无锡药明康德NextCODE公司将同上海复旦大学儿童医院合作进行全基因组和外显子组测序来诊断儿童罕见疾病；NextCOD公司将在CLIA认证和CAP公认的实验室中进行测序、分析以及数据解释，同时也可以为消费者提供基因组和表型的相关数据。 NextCODE公司首席运营官Hannes Smarason在一份声明中表示，中国将是NextCODE公司将技术引入临床发展...
关注罕见病，助力中国罕见病事业发展
公益募捐：关注罕见病，助力中国罕见病事业发展 1项目名称公益募捐：共创最大罕见病百科2项目发起组织罕见病发展中心：成立于2013年6月，是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。 中心主要任务是：※ 推动罕见病群体的关怀和救助服务※ 加强社会公众对罕见病的知识普及※ 促进患者群体的药物可及性※ 通过政策倡导推动政府部门出台罕见病防治和医保政策。3项目情况将通...
该拿什么拯救你,缺医少药的罕见病
在与病魔艰难抗争近两年后,王海洋永远地闭上了双眼。对于他的家人尤其是与他患有同一病症的哥哥王海涛来说,悲痛欲绝的同时,更多的是对未来的绝望。 击倒王氏兄弟以及整个家庭的是一种叫做法布雷病的罕见病。作为世界十大罕见病之一,国内在2008年发现了法布雷病的首例患者,目前国内尚无药物治疗这种病。“痛苦的是国外有药能治,但我们买不到,国...
Fda批准诺华Promacta的用途扩大至儿童罕见血液病
ITP是一种会导致血小板数量异常降低的障碍，而血小板是一种可以帮助血液凝结的细胞。在没有足够血小板的情况下，尽可能会在粘膜（如口腔）或者身体的其他部位发生皮下出血。 “Promacta的批准强调了FDA权利发展儿童血液学和免疫肿瘤学领域疗法的承诺，”针对药物评价和研究的FDA中心的血液学和肿瘤产品办公室主任 Richard Pazdur这样表示。“这个药物最近被允许在1岁到6岁的儿童身上...
罕见病患儿“林林”基因数据将开放 供全球专家会诊
2015年8月25日，华大基因收到一名叫“林林”的罕见病患儿的血液样本并加急进行全外显子组检测以及线粒体基因组检测。经与其父母协商，检测完成后将在第一时间向全球开放基因测序数据，华大基因团队将与全球专家共同解读，以期破解病因、对症治疗。 父母微信求助 互联网拉近就诊距离 &em...
杏树林与中国罕见病发展中心达成合作
专注于为中国数百万医生提供移动互联网解决方案的杏树林信息技术有限公司（以下简称“杏树林”），近日与中国罕见病发展中心达成合作意向，将在未来利用作为国内第二大专注医生的移动医疗平台条件和领先完善的患者随访服务，向中国罕见病发展中心提供多种形式的无偿协助和支持。 “感谢杏树林，感谢你们对罕见病群体的关爱和支持，”发展中心黄方如主任向杏树林有关负责人表达感谢...
当精准医学遇到蝴蝶结 精准医学论坛暨第五届全国TSC研究大会在深圳召开
（2015年8月22、23日，中国深圳）作为罕见病领域最具标杆示范意义的病友互助群体，北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心，日前与深圳市罗湖区人民医院、深圳市众循精准医学研究院携手主办召开了精准医学论坛暨第五届结节性硬化症（简称，TSC）研究大会。 这是一次开创先河的研究大会，转化医学在罕见病结节性硬化症治疗的临床探索，得到了来自基础研究领域以及临床医...
Nature：如何利用单细胞mRNA测序发现罕见细胞类型？
近日，来自荷兰的科学家在著名国际学术期刊nature上发表了一项最新研究进展，他们利用一种新的计算方法结合转录组测序发现了小肠中一些罕见的细胞类型，这对于深入了解器官的细胞组成，探究健康和疾病状态下的组织生物学具有重要意义。 理解一个器官的发育和功能需要对组成该器官的所有细胞类型的特性有一个清晰的认识。传统发现和分离细胞亚群的方法是基于几个已知的标记...
罕见病之十年岁月，无声也无光
由于一种严重的遗传性疾病紧紧附于其身，这位可怜的女子可能不得不蒙上双眼，塞上耳塞，躺在昏暗的卧室里以终其余生。 45岁左右的Gina因为患上一种非常罕见的疾病而在她的新西兰的家中卧床不起，严重的疾病已经影响了她的眼睛、耳朵、喉咙和关节。而光线和声音则会进一步损伤她的身体，使病情进一步恶化。而由于病情加重，Gina已经无法说话了，...
回顾丨2014第三届中国罕见病高峰论坛精彩记忆
背景：2014年9月21日，由罕见病发展中心（CORD）与北京医学会罕见病分会联合主办的“2014第三届中国罕见病高峰论坛”在中国科技会堂隆重举行。来自政府部门、医学专家、医药企业、罕见病患者组织及媒体近200人参加了此次高峰论坛，与会专家及各界人士共同探讨了罕见病相关医疗、政策、社会等方面的议题。 参会人数：超过200人 ...
研究人员描述了BRD4-NUT在罕见转移性癌症中的相关作用
来自Brigham and Women医院的French Christopher研究小组描述了这些具有细胞系广泛，并且高度乙酰化的区域，这些区域会被BRD4-NUT蛋白影响，这些结果本周发表在了《Genes & Development》上。这些区域从100kb到2Mb大小，现在叫做megadomains。...
《科学通报》：谁来投入罕见病研究和药物研发？
2014年西非暴发了历年来最严重的埃博拉疫情, 已引起世界各国的高度关注. 虽然埃博拉病毒被发现已有近40年, 但目前却还没有批准上市的有效药物和疫苗. 直至2014年, 在本次疫情的威胁下, 少数国家才启动了埃博拉病毒病(EVD)药物和疫苗的临床试验, 其安全性和有效性还有待证明. 造成这一困境的主要原因之一是EVD作为一种罕见病, 市场需求小, 研...
2015第四届中国罕见病高峰论坛开始报名啦
罕见病发展中心（CORD）将联合同济大学附属第一妇婴保健院、北京大学医药管理国际研究中心及壹基金于9月18-19日在北京共同主办第四届中国罕见病高峰论坛（The 4th China Rare Disease Summit），我们诚挚邀请社会各界广泛参与。 相较于欧美等发达地区，中国罕见病事业还处于初级发展阶段，罕见病群体普遍面临诊断难、缺医少药、社会融入困难以及政...
卡伦·埃阿克：为给女儿治病投身生物技术的妈妈创业者
现年43岁的卡伦·埃阿克（Karen Aiach）是Lysogene公司的创始人兼CEO。这家生物技术公司致力于研发针对罕见中枢神经系统疾病的基因疗法。 令人称奇的是，这位土生土长的法国人并没有科学或医药行业的背景，更不用说尖端基因治疗领域的经验了。埃阿克曾是安达信（Arthur Andersen）的一名审计专家，后于2001...
科学家发现一种罕见自身免疫疾病
近日，刊登在《免疫学》杂志的新研究显示，一种与自身免疫性相关的基因发生的突变惊人地普遍，并且这会引发一种名为APS-1的罕见自身免疫疾病。与之前的发现不同，该研究揭示，自身免疫调节因子（AIRE）基因仅一个副本发生突变，就能引发这种疾病。这些发现可能为发展针对器官特异性自身免疫系统疾病患者的特殊诊断和治疗策略铺就道路。 AI...
手背新生肿块：罕见角化棘皮瘤 1 例
手背部结节状肿块是什么？进展如此迅速是否需要考虑恶性肿瘤？近期 Medscape 网站刊登了一则进展迅速的手背部结节状肿块相关病例，一起来看下究竟是什么吧？ 患者男性，54 岁，Fitzpatrick I 型皮肤，手背部结节状突起 6 月余，且进展迅速，如图所示。 3月前患者行全身检查时发现背部及上肢多处 4 mm 大小的痣，手背部并无肿...
新型组合性疗法或可有效缓解罕见致死性白血病
近日一项刊登于国际杂志Science Translational Medicine上的研究论文中，来自弗吉尼亚大学癌症研究中心的研究人员通过研究开发出了一种实验性的新型疗法，其可有效抑制一种罕见致死性的被雪饼，尤其是有效治疗那些常规疗法失败的白血病患者，研究者表示，进行干细胞移植疗法或可有效挽救患者的生命。 文章中，研究者Thomas P. Loughran Jr说道...
JAHA：科学家鉴别出引发罕见心律失常的遗传原因
刊登在国际杂志Journal of the American Heart Association上的一篇研究论文中，来自俄亥俄州大学的研究人员通过研究鉴别出了一种罕见的致死形式的遗传性心律失常，同时研究者也开发出了一种方法来治疗这种疾病。心律失常是心脏系统功能失常的一种表现，其往往会引发不规律的心脏跳动，大多数患者会经历心脏乱跳，目前美国大约有400万人患有不同程度的心脏心率失...
罕见病药物如何进入中国
上海经济评论：新药成功率不高，为何选择在这个领域创业？ 约翰・克罗利：1998年，我的两个孩子被诊断出患有庞倍氏症，这是一种非常严重的肌体衰弱性疾病，医生说活不过两岁，孩子的心脏、呼吸功能都会出现问题，最终会因功能衰竭而死亡，当时世界上没有有效的治疗药物。为了给孩子治病，我辞去工作，成立了一家生物医药公司，并且最终非常幸运地研发出治疗药物，挽救了我的两...