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专家访谈
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单基因遗传病： 葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征
<P>中文名称： 葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征</P><P>英文名称：Glucose Transport Defect, Blood-Brain Barrier </P><P>OMIM号： 606777 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD&l...
单基因遗传病： 遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症
<P>中文名称： 遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Aceruloplasminemia </P><P>OMIM号： 604290 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki...
单基因遗传病： 先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型
<P>中文名称： 先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ib; Cdg1B </P><P>OMIM号： 602579 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗...
单基因遗传病： 肺泡蛋白沉着症3型
<P>中文名称： 肺泡蛋白沉着症3型</P><P>英文名称：Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 3 </P><P>OMIM号： 610921 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 肺泡蛋白沉着症2型
<P>中文名称： 肺泡蛋白沉着症2型</P><P>英文名称：Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 2 </P><P>OMIM号： 610913 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AD</P&g...
单基因遗传病： 斑萎蛋白病变
<P>中文名称： 斑萎蛋白病变</P><P>英文名称：Bestrophinopathy </P><P>OMIM号： 611809 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简...