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蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体显性易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体显性易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因:PROC <br/>染色体位置:2q13-q14 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:17686...
先天性Heinz小体贫血(变性珠蛋白小体贫血)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性Heinz小体贫血(变性珠蛋白小体贫血)</div><p align="left"> <br/>相关基因:HBB(HBA1) <br/>染色体位置:11p15.5(16pter-p13.3) <br/>遗传方式:AD &l...
先天性Heinz小体贫血(变性珠蛋白小体贫血)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性Heinz小体贫血(变性珠蛋白小体贫血)</div><p align="left"> <br/>相关基因:HBA1(HBB) <br/>染色体位置:16pter-p13.3(11p15.5) <br/>遗传方式:AD &l...
先天性无/低纤维蛋白原血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性无/低纤维蛋白原血症</div><p align="left"> <br/>相关基因:FGA <br/>染色体位置:4q28 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:202400 <br/>...
活化蛋白C抵抗引起的易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:活化蛋白C抵抗引起的易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因:F5 <br/>染色体位置:1q23 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:188055 <br/>...
α-地中海贫血伴骨髓增生异常综合征(获得性血红蛋白H病)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:α-地中海贫血伴骨髓增生异常综合征(获得性血红蛋白H病)</div><p align="left"> <br/>相关基因:ATRX <br/>染色体位置:Xq13 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:3...
纤维蛋白原综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:纤维蛋白原综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因:FLNA <br/>染色体位置:Xq28 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:300321 <br/>疾病类...
血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血 </div><p align="left"> <br/>相关基因:GATA1 <br/>染色体位置:Xp11.23 <br/>遗传方式:xp <...
幼年透明蛋白纤维瘤病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:幼年透明蛋白纤维瘤病</div><p align="left"> <br/>相关基因:ANTXR2 <br/>染色体位置:4q21 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:228600 <br/>...
单基因遗传病: 皮质类固醇结合球蛋白缺乏症
<P>中文名称: 皮质类固醇结合球蛋白缺乏症</P><P>英文名称:Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency </P><P>OMIM号: 611489 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD,AR&l...
单基因遗传病: 三官能蛋白缺乏症
<P>中文名称: 三官能蛋白缺乏症</P><P>英文名称:Trifunctional Protein Deficiency </P><P>OMIM号: 609015 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cl...
单基因遗传病: 脊椎骨骺发育不良,母系蛋白3相关
<P>中文名称: 脊椎骨骺发育不良,母系蛋白3相关</P><P>英文名称:Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Matrilin-3 Related </P><P>OMIM号: 608728 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病: 胆固醇酯转运蛋白缺乏症
<P>中文名称: 胆固醇酯转运蛋白缺乏症</P><P>英文名称:Cholesteryl Ester Transfer Protein Deficiency </P><P>OMIM号: 607322 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...
单基因遗传病: 葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征
<P>中文名称: 葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征</P><P>英文名称:Glucose Transport Defect, Blood-Brain Barrier </P><P>OMIM号: 606777 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD&l...
单基因遗传病: 遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症
<P>中文名称: 遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症</P><P>英文名称:Aceruloplasminemia </P><P>OMIM号: 604290 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki...
单基因遗传病: 先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型
<P>中文名称: 先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ib; Cdg1B </P><P>OMIM号: 602579 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗...
单基因遗传病: 肺泡蛋白沉着症3型
<P>中文名称: 肺泡蛋白沉着症3型</P><P>英文名称:Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 3 </P><P>OMIM号: 610921 </P><P>所属系统:呼吸系统</P><P>遗传方式:AR</P&g...
单基因遗传病: 肺泡蛋白沉着症2型
<P>中文名称: 肺泡蛋白沉着症2型</P><P>英文名称:Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 2 </P><P>OMIM号: 610913 </P><P>所属系统:呼吸系统</P><P>遗传方式:AD</P&g...
单基因遗传病: 斑萎蛋白病变
<P>中文名称: 斑萎蛋白病变</P><P>英文名称:Bestrophinopathy </P><P>OMIM号: 611809 </P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简...