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专家访谈
找到约556条结果 (用时0.1656秒)
先天性无/低纤维蛋白原血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性无/低纤维蛋白原血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGA <br/>染色体位置：4q28 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：202400 <br/>...
活化蛋白C抵抗引起的易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：活化蛋白C抵抗引起的易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因：F5 <br/>染色体位置：1q23 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：188055 <br/>...
α-地中海贫血伴骨髓增生异常综合征（获得性血红蛋白H病）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：α-地中海贫血伴骨髓增生异常综合征（获得性血红蛋白H病）</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATRX <br/>染色体位置：Xq13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：3...
纤维蛋白原综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：纤维蛋白原综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FLNA <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300321 <br/>疾病类...
血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血 </div><p align="left"> <br/>相关基因：GATA1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：xp <...
幼年透明蛋白纤维瘤病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼年透明蛋白纤维瘤病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ANTXR2 <br/>染色体位置：4q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：228600 <br/>...
单基因遗传病： 皮质类固醇结合球蛋白缺乏症
<P>中文名称： 皮质类固醇结合球蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency </P><P>OMIM号： 611489 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD,AR&l...
单基因遗传病： 三官能蛋白缺乏症
<P>中文名称： 三官能蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Trifunctional Protein Deficiency </P><P>OMIM号： 609015 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 脊椎骨骺发育不良,母系蛋白3相关
<P>中文名称： 脊椎骨骺发育不良,母系蛋白3相关</P><P>英文名称：Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Matrilin-3 Related </P><P>OMIM号： 608728 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 胆固醇酯转运蛋白缺乏症
<P>中文名称： 胆固醇酯转运蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Cholesteryl Ester Transfer Protein Deficiency </P><P>OMIM号： 607322 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征
<P>中文名称： 葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征</P><P>英文名称：Glucose Transport Defect, Blood-Brain Barrier </P><P>OMIM号： 606777 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD&l...
单基因遗传病： 遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症
<P>中文名称： 遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Aceruloplasminemia </P><P>OMIM号： 604290 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki...
单基因遗传病： 先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型
<P>中文名称： 先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ib; Cdg1B </P><P>OMIM号： 602579 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗...
单基因遗传病： 肺泡蛋白沉着症3型
<P>中文名称： 肺泡蛋白沉着症3型</P><P>英文名称：Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 3 </P><P>OMIM号： 610921 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 肺泡蛋白沉着症2型
<P>中文名称： 肺泡蛋白沉着症2型</P><P>英文名称：Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 2 </P><P>OMIM号： 610913 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AD</P&g...
单基因遗传病： 斑萎蛋白病变
<P>中文名称： 斑萎蛋白病变</P><P>英文名称：Bestrophinopathy </P><P>OMIM号： 611809 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简...