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找到约566条结果 (用时0.1656秒)
丙酮酸脱氢酶复合物E3结合蛋白缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸脱氢酶复合物E3结合蛋白缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PDHX <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：245349 <...
无β脂蛋白血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：无β脂蛋白血症 </div><p align="left"> <br/>相关基因：MTTP <br/>染色体位置：4q22-q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：200100 <br/>...
先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型 </div><p align="left"> <br/>相关基因：MPI <br/>染色体位置：15q22-qter <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
D-双功能蛋白缺乏
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：D-双功能蛋白缺乏</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSD17B4 <br/>染色体位置：5q2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：261515 <br/>...
三官能蛋白缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：三官能蛋白缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：HADHA(HADHB) <br/>染色体位置：2p23(2p23) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609015 ...
先天X连锁性无丙种球蛋白血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天X连锁性无丙种球蛋白血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：BTK <br/>染色体位置：Xq21.3-q22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300755 <...
蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体隐性性易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体隐性性易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PROC <br/>染色体位置：2q13-q15 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：6123...
蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体显性易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体显性易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PROC <br/>染色体位置：2q13-q14 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：17686...
先天性Heinz小体贫血（变性珠蛋白小体贫血）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性Heinz小体贫血（变性珠蛋白小体贫血）</div><p align="left"> <br/>相关基因：HBB（HBA1） <br/>染色体位置：11p15.5（16pter-p13.3） <br/>遗传方式：AD &l...
先天性Heinz小体贫血（变性珠蛋白小体贫血）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性Heinz小体贫血（变性珠蛋白小体贫血）</div><p align="left"> <br/>相关基因：HBA1（HBB） <br/>染色体位置：16pter-p13.3（11p15.5） <br/>遗传方式：AD &l...
先天性无/低纤维蛋白原血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性无/低纤维蛋白原血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGA <br/>染色体位置：4q28 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：202400 <br/>...
活化蛋白C抵抗引起的易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：活化蛋白C抵抗引起的易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因：F5 <br/>染色体位置：1q23 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：188055 <br/>...
α-地中海贫血伴骨髓增生异常综合征（获得性血红蛋白H病）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：α-地中海贫血伴骨髓增生异常综合征（获得性血红蛋白H病）</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATRX <br/>染色体位置：Xq13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：3...
纤维蛋白原综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：纤维蛋白原综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FLNA <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300321 <br/>疾病类...
血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血 </div><p align="left"> <br/>相关基因：GATA1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：xp <...
幼年透明蛋白纤维瘤病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼年透明蛋白纤维瘤病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ANTXR2 <br/>染色体位置：4q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：228600 <br/>...
单基因遗传病： 皮质类固醇结合球蛋白缺乏症
<P>中文名称： 皮质类固醇结合球蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency </P><P>OMIM号： 611489 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD,AR&l...
单基因遗传病： 三官能蛋白缺乏症
<P>中文名称： 三官能蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Trifunctional Protein Deficiency </P><P>OMIM号： 609015 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 脊椎骨骺发育不良,母系蛋白3相关
<P>中文名称： 脊椎骨骺发育不良,母系蛋白3相关</P><P>英文名称：Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Matrilin-3 Related </P><P>OMIM号： 608728 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 胆固醇酯转运蛋白缺乏症
<P>中文名称： 胆固醇酯转运蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Cholesteryl Ester Transfer Protein Deficiency </P><P>OMIM号： 607322 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...