用户登录转化医学是什么?
推荐活动


专家访谈
找到约572条结果 (用时0.1656秒)
幼年透明蛋白纤维瘤病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:幼年透明蛋白纤维瘤病</div><p align="left"> <br/>相关基因:ANTXR2 <br/>染色体位置:4q21 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:228600 <br/>...
肺泡蛋白沉着症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:肺泡蛋白沉着症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因:SFTPC <br/>染色体位置:8p21 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:610913 <br/>疾...
联合鞘脂激活蛋白缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:联合鞘脂激活蛋白缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因:PSAP <br/>染色体位置:10q22.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:611721 <br/&g...
早发型共济失调伴动眼不能和低白蛋白血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:早发型共济失调伴动眼不能和低白蛋白血症 </div><p align="left"> <br/>相关基因: APTX <br/>染色体位置:9p13.3 <br/>遗传方式:AR <br/>...
联合鞘脂激活蛋白缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:联合鞘脂激活蛋白缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因:PSAP <br/>染色体位置:10q22.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:611721 <br/&g...
先天性糖蛋白糖基化缺陷Ia型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性糖蛋白糖基化缺陷Ia型</div><p align="left"> <br/>相关基因:PMM2 <br/>染色体位置:16p13.3-p13.2 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:212065...
丙酮酸脱氢酶复合物E3结合蛋白缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:丙酮酸脱氢酶复合物E3结合蛋白缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:PDHX <br/>染色体位置:11p13 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:245349 <...
无β脂蛋白血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:无β脂蛋白血症 </div><p align="left"> <br/>相关基因:MTTP <br/>染色体位置:4q22-q24 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:200100 <br/>...
先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型 </div><p align="left"> <br/>相关基因:MPI <br/>染色体位置:15q22-qter <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM...
D-双功能蛋白缺乏
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:D-双功能蛋白缺乏</div><p align="left"> <br/>相关基因:HSD17B4 <br/>染色体位置:5q2 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:261515 <br/>...
三官能蛋白缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:三官能蛋白缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:HADHA(HADHB) <br/>染色体位置:2p23(2p23) <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:609015 ...
先天X连锁性无丙种球蛋白血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天X连锁性无丙种球蛋白血症</div><p align="left"> <br/>相关基因:BTK <br/>染色体位置:Xq21.3-q22 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:300755 <...
蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体隐性性易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体隐性性易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因:PROC <br/>染色体位置:2q13-q15 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:6123...
蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体显性易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体显性易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因:PROC <br/>染色体位置:2q13-q14 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:17686...
先天性Heinz小体贫血(变性珠蛋白小体贫血)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性Heinz小体贫血(变性珠蛋白小体贫血)</div><p align="left"> <br/>相关基因:HBB(HBA1) <br/>染色体位置:11p15.5(16pter-p13.3) <br/>遗传方式:AD &l...
先天性Heinz小体贫血(变性珠蛋白小体贫血)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性Heinz小体贫血(变性珠蛋白小体贫血)</div><p align="left"> <br/>相关基因:HBA1(HBB) <br/>染色体位置:16pter-p13.3(11p15.5) <br/>遗传方式:AD &l...
先天性无/低纤维蛋白原血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性无/低纤维蛋白原血症</div><p align="left"> <br/>相关基因:FGA <br/>染色体位置:4q28 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:202400 <br/>...
活化蛋白C抵抗引起的易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:活化蛋白C抵抗引起的易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因:F5 <br/>染色体位置:1q23 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:188055 <br/>...
α-地中海贫血伴骨髓增生异常综合征(获得性血红蛋白H病)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:α-地中海贫血伴骨髓增生异常综合征(获得性血红蛋白H病)</div><p align="left"> <br/>相关基因:ATRX <br/>染色体位置:Xq13 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:3...
纤维蛋白原综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:纤维蛋白原综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因:FLNA <br/>染色体位置:Xq28 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:300321 <br/>疾病类...