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单基因遗传病: 轴突型腓骨肌萎缩症2B1型
<P>中文名称: 轴突型腓骨肌萎缩症2B1型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2B1; Cmt2B1 </P><P>OMIM号: 605588 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传...
单基因遗传病: 帕金森病4,常染色体显性遗传路易体病
<P>中文名称: 帕金森病4,常染色体显性遗传路易体病</P><P>英文名称:Parkinson Disease 4, Autosomal Dominant Lewy Body </P><P>OMIM号: 605543 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗...
单基因遗传病: 夜间额叶癫痫3
<P>中文名称: 夜间额叶癫痫3</P><P>英文名称:Epilepsy, Nocturnal Frontal Lobe, Type 3 </P><P>OMIM号: 605375 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><...
单基因遗传病: 副神经节瘤3型
<P>中文名称: 副神经节瘤3型</P><P>英文名称:Paragangliomas 3; Pgl3 </P><P>OMIM号: 605373 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_t...
单基因遗传病: 脊髓小脑型共济失调14型
<P>中文名称: 脊髓小脑型共济失调14型</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia 14; Sca14 </P><P>OMIM号: 605361 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV...
单基因遗传病: 脊髓小脑型共济失调13型
<P>中文名称: 脊髓小脑型共济失调13型</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia 13; Sca13 </P><P>OMIM号: 605259 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV...
单基因遗传病: 腓骨肌萎缩症4E型
<P>中文名称: 腓骨肌萎缩症4E型</P><P>英文名称:Neuropathy, Congenital Hypomyelinating </P><P>OMIM号: 605253 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR,AD</P>&...
单基因遗传病: SYP相关的X-连锁智力低下
<P>中文名称: SYP相关的X-连锁智力低下</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked, Syp-Related </P><P>OMIM号: 300802 </P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</P...
单基因遗传病: X连锁智力低下,Zdhhc9相关综合征型
<P>中文名称: X连锁智力低下,Zdhhc9相关综合征型</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Zdhhc9-Related </P><P>OMIM号: 300799 </P><P>所属系统:精神健康和行为</P>&l...
单基因遗传病: 智力低下伴小头畸形和小脑发育不全
<P>中文名称: 智力低下伴小头畸形和小脑发育不全</P><P>英文名称:Mental Retardation And Microcephaly With Pontine And Cerebellar Hypoplasia </P><P>OMIM号: 300749 </P><P>所属系统:精神健康...
单基因遗传病: 智力低下95型
<P>中文名称: 智力低下95型</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked 95 </P><P>OMIM号: 300716 </P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</P><DIV class...
单基因遗传病: X连锁智力低下,综合征Turner型
<P>中文名称: X连锁智力低下,综合征Turner型</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Turner Type </P><P>OMIM号: 300706 </P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P&g...
单基因遗传病: X连锁智力低下17型
<P>中文名称: X连锁智力低下17型</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked 17 </P><P>OMIM号: 300705 </P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</P><DIV cl...
单基因遗传病: 智力低下94型
<P>中文名称: 智力低下94型</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked 94 </P><P>OMIM号: 300699 </P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</P><DIV class...
单基因遗传病: X连锁智力低下,综合征14型
<P>中文名称: X连锁智力低下,综合征14型</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 14 </P><P>OMIM号: 300676 </P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</...
单基因遗传病: 幼婴癫痫性脑病2型
<P>中文名称: 幼婴癫痫性脑病2型</P><P>英文名称:Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 2 </P><P>OMIM号: 300672 </P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</P&g...
单基因遗传病: X连锁智力低下93型
<P>中文名称: X连锁智力低下93型</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked 93 </P><P>OMIM号: 300659 </P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</P><DIV cl...
单基因遗传病: X连锁智力低下伴短指巨舌畸形
<P>中文名称: X连锁智力低下伴短指巨舌畸形</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked, With Brachydactyly And Macroglossia </P><P>OMIM号: 300639 </P><P>所属系统:精神健康和行为</P&g...
单基因遗传病: X连锁智力低下59型
<P>中文名称: X连锁智力低下59型</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked 59 </P><P>OMIM号: 300630 </P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</P><DIV cl...
单基因遗传病: 脆性X综合征(马丁-贝尔综合征)
<P>中文名称: 脆性X综合征(马丁-贝尔综合征)</P><P>英文名称:Fragile X Mental Retardation Syndrome </P><P>OMIM号: 300624 </P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XD</P&g...