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专家访谈
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快讯！人类遗传资源行政处罚公布！内附详单！2018-10-24
2018年10月24日，科技部官网最新更新如下信息。 以下为6份行政处罚全文： 来源：科技部官网 （转化医学网360zhyx.com） ...
继往开来 砥砺前行 ——-中国医师协会医学遗传医师分会2018年年会胜利闭幕
为推动我国出生缺陷和遗传病防控事业的发展，强化对遗传疾病的发生、发展的认识及规范化诊治，中国医师协会医学遗传医师分会2018年年会在上海盛大开幕！ 本次会议由中国医师协会中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办，上海市医学会分子诊断专科分会协办，围绕“医学遗传学：前沿与挑战”这一主题，国内外权威临床遗传学专家近1000余人齐聚一...
《自然医学》双重磅:科学家首次利用基因编辑技术在动物体内修复线粒体DNA突变,线粒体遗传病终于迎来治疗希望 | 科学大发现
今天，基因编辑技术再次迎来里程碑事件。 来自剑桥大学的研究团队和迈阿密大学米勒医学院的研究团队，背靠背在著名期刊《自然医学》上发表了两篇重要的研究论文。 他们分别使用老牌的基因编辑技术ZFN[1]和TALENs[2]成功在活体内消除了线粒体中导致疾病的突变DNA（CRISPR因为多种原因，没能拔得头筹）。 这是科学家首次...
高光坪教授《Nature》子刊提出CRISPR无疤基因编辑:再次证明可以纠正遗传病中的DNA突变!
这一研究成果公布在8月13日Nature Biotechnology杂志上，领导这一研究的是麻省大学医学院的高光坪教授。高教授是当今全球基因治疗领域的领导者之一，他早年毕业于四川大学华西药学院，从事基因治疗研究20余年，特别是在腺相关病毒（AAV）基因治疗研究领域取得了杰出成就。文章的第一作者为王丹（Dan Wang，音译）博士。 高光坪教授 ...
华人女学者用CRISPR技术改善遗传性失明
根据美国Cedars-Sinai医学中心的一项研究首次证明，一种新技术——可通过去除遗传缺陷治疗遗传性疾病，可阻止患有一种遗传性失明的大鼠的视网膜变性。延伸阅读：用CRISPR制备视网膜神经细胞。 Cedars-Sinai医学中心Governors再生医学研究所的一个研究小组，专注于遗传性视网膜色素变性，这种退行性眼病可能导致失明，目前还没有可治愈的方法。研究人...
测有陷之病，叙无限可能--Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛
2018年6月30日，Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛在上海新发展亚太JW万豪酒店隆重召开。会议邀请了众多临床一线专家分享了自己的经验与体会，由复旦大学生命科学学院卢大儒教授住持会议，出席会议的专家有：北京大学第一医院杨艳玲教授，卫生部临床检验中心李金明教授，云南省第一人民医院朱宝生教授，贝勒医学院John Belmont教授，山东大学刘奇迹教授，北京第一医院马祎楠教授，首都医科...
基因编辑技术有望治疗子宫内胎儿的遗传疾病
平均每年有800万患有严重遗传性疾病或先天性缺陷的儿童出生。其实在妊娠期间使用羊膜穿刺术就可以检测出胎儿是否患有遗传疾病。胚胎发育早期，有很多干细胞快速分裂。如果能够在早期纠正基因突变，就可以极大地减少突变对胎儿发育的影响，甚至治愈疾病。但目前还没有在患儿出生前就可以实施有效治疗的方法。 在这项研究中，研究人员使用了一种基于肽核酸（peptide nucleic a...
Nature子刊:测序应该作为儿童遗传疾病的一线诊断工具
遗传疾病（单基因疾病、基因组结构缺陷和拷贝数变异）是导致10岁以下儿童死亡的主要原因。一项新的分析显示，对于遗传疾病儿童的检测，全基因组测序（WGS）和全外显子组测序（WES）比染色体微阵列（CMA）具有更大的诊断和临床价值。美国圣地亚哥Rady儿童医院基因组医疗研究所的研究人员建议，测序应该被视为遗传疾病的一线诊断工具。 新兴诊断工具 目...
突破成果:基因编辑再创“首次”,为治疗心脏病和某些遗传病带来希望
据美国《科学》杂志官网 9 日 报道 ，美国研究人员首次在成年猴子身上使用基因编辑工具，让肝脏内的一个基因“偃旗息鼓”，降低了猴子血液中的胆固醇水平，表明其可治疗心脏病。此外，该研究还为治疗由有缺陷的蛋白导致的某些遗传疾病铺平了道路。 对灵长类动物进行基因编辑并不鲜见，但研究人员希望将 CRISPR 和其他基因编辑器直接送入患者体内，以纠正突变基因或以其他方式治疗疾病。 ...
有些基因没有遗传效应是否意味着没有作用?
人类基因组是由30亿碱基对构成的庞大结构信息数据库。在人类基因组计划刚刚完成那些年，能够进行功能解读的DNA信息大约占2%，剩余98%功能不明。近些年，研究有所深入，已经有模糊解读的DNA信息，被认为具有功能性的大约占到全部碱基对的50%。仍然存在另外50%的DNA功能意义不明。 和过去研究人员的期待不同，现在通过基因编辑技术，大量的实证研究发现，可能相当比例的DNA...
燃点今夏 |“测有陷之病·叙无限可能”— Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛 热点回顾（上）
每年盛夏时节，Illumina生殖与遗传高峰论坛都是倍受业内关注和期待的基因测序领域盛会之一。2018年，该高峰论坛已连续走过了3个年头，覆盖的领域从胚胎植入前遗传学检测，到产前筛查携带者筛查，再到罕见病、遗传疾病的检测……基因测序与遗传检测有说不完的故事。今年，高峰论坛在上海再次胜利召开，本次论坛围绕着遗传病的检测展开了众多精彩讨论，我们将分两期推送为大家重温会议盛况。 ...
基因治疗行业深度报告:从癌症到罕见遗传病
第一部分：介绍基因治疗的定义、发展历程、主要的分类，包括体内和体外基因疗法； 第二部分：详细介绍基因治疗在肿瘤领域的应用，主要是通过体外基因改造、培养T细胞，以CAR-T或TCR-T的形式，重新回输到体内，攻击癌细胞。CAR-T技术目前相对成熟，领先公司包括诺华、Kite等；TCR-T在实力瘤领域被寄予厚望，代表公司有Adaptimmune Therapeutic...
【39】基因治疗行业深度报告:从癌症到罕见遗传病
第一部分：介绍基因治疗的定义、发展历程、主要的分类，包括体内和体外基因疗法； 第二部分：详细介绍基因治疗在肿瘤领域的应用，主要是通过体外基因改造、培养T细胞，以CAR-T或TCR-T的形式，重新回输到体内，攻击癌细胞。CAR-T技术目前相对成熟，领先公司包括诺华、Kite等；TCR-T在实力瘤领域被寄予厚望，代表公司有Adaptimmune Thera...
让爱无＂陷＂——2018赛默飞生殖遗传高峰论坛现场视频火爆来袭(第一期)
让爱无“陷” 精彩回顾让爱无"陷"——2018赛默飞生殖遗传高峰论坛的现场视频火爆来袭，错过现场的不要遗憾，直接点击会议现场视频直播，见证基因芯片及高通量测序等新技术的快速发展，以及为孕前、辅助生殖、胎儿医学、儿科遗传疾病等的预防、诊断和治疗带来的福音。今天我们先给大家分享第一期视频回顾放送（三个视频），后续还有更多精彩，不要错过哦！ ▲ 会议现场 ...
期待！罕见遗传疾病或将成为基因疗法下一攻破领域！
全世界估计有超过3.5亿人患有罕见病，目前确定的有约7,000种罕见疾病，其中80％是由遗传变异引起的，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，30%的罕见病患者会在5岁之前去世，病情常进展迅速，死亡率高。另一方面，除了通过孕前筛查、产前筛查、产前诊断排除的一部分疾病之外，其余罕见病的诊断过程很漫长，平均需要5～8年时间才能确诊，而且目前具有有效治疗方法或药物的罕见病种类...
中国遗传学会生物产业促进专家委员会即将换届！目标务实又给力，方案开放有创新！
导 读 中国遗传学会英文译名为：The Genetics Society of China, 英文缩写为：GSC。学会是由从事遗传学教学和科研的遗传学工作者自愿组成的、具有独立法人资格的全国性、公益性、学术性社会团体，是非营利的社会组织。 学会的宗旨是：联系和团结全体会员和广大...
深度｜思考癌症本质：从仅有15%的致癌因素是遗传性说开去！
随着社会的进步和医学科技迅速发展的今天，癌症的发病率却居高不下，而仅有15%的致癌因素是遗传性的，超过85%的致癌因素是可以预防的。2006年WHO将“癌症”定义为可控制的慢性疾病。癌症的本质是什么呢，我们该如何全面提高人们对癌症的认识，保证人民远离癌症风险，做好癌症的防治。 重新认识癌症 认识肿瘤让我们从有趣的实验开始，实验...
赛福基因宣布完成数千万元人民币A轮融资，用国际化视野与平台辅助神经性遗传疾病临床诊断
北京时间2018年5月31日，赛福基因宣布完成数千万元人民币A轮融资，将继续增加在神经遗传病领域的产品迭代、市场开拓等方向的投入，为临床提供更为高效的一体化解决方案。赛福基因本轮投资由国中创投领投，凯盈资本和创见资本跟投。 成立于2015年底的赛福基因将在本轮融资完成后继续挖掘和深耕细分领域，在技术上完善遗传病基因数据自动化分析解读平...