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专家访谈
找到约232条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 线粒体戊二酰辅酶A合成酶缺乏症
<P>中文名称： 线粒体戊二酰辅酶A合成酶缺乏症</P><P>英文名称：3-@Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Synthase 2 Deficiency </P><P>OMIM号： 605911 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症
<P>中文名称： 二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症</P><P>英文名称：Dimethylglycine Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 605850 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 可的松还原酶缺乏
<P>中文名称： 可的松还原酶缺乏</P><P>英文名称：Cortisone Reductase Deficiency </P><P>OMIM号： 604931 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV clas...
单基因遗传病： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
<P>中文名称： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病</P><P>英文名称：Cardioencephalomyopathy, Fatal Infantile, Due To Cytochrome C Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号： 604377 </P><P>所...
单基因遗传病： 核编码的ATP酶缺失
<P>中文名称： 核编码的ATP酶缺失</P><P>英文名称：Atpase Deficiency, Nuclear-Encoded </P><P>OMIM号： 604273 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DI...
单基因遗传病： 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症
<P>中文名称： 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症</P><P>英文名称：Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 601815 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 透明质酸酶缺乏症
<P>中文名称： 透明质酸酶缺乏症</P><P>英文名称：Hyaluronidase Deficiency </P><P>OMIM号： 601492 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwi...
单基因遗传病： 幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<P>中文名称： 幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</P><P>英文名称：Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Infantile </P><P>OMIM号： 600649 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病： 丙酮酸脱羧酶缺乏症
<P>中文名称： 丙酮酸脱羧酶缺乏症</P><P>英文名称：Pyruvate Decarboxylase Deficiency </P><P>OMIM号： 312170 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：XR</P><DIV ...
单基因遗传病： 特发性高肌酸磷酸激酶血症
<P>中文名称： 特发性高肌酸磷酸激酶血症</P><P>英文名称：Creatine Phosphokinase, Elevated Serum </P><P>OMIM号： 123320 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）
<P>中文名称： 丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）</P><P>英文名称：Adenosine Triphosphate, Elevated, Of Erythrocytes </P><P>OMIM号： 102900 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病： 结合型脂肪酶缺失
<P>中文名称： 结合型脂肪酶缺失</P><P>英文名称：Lipase Deficiency, Combined </P><P>OMIM号： 246650 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwik...