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专家访谈
找到约228条结果 (用时0.1656秒)
丙酮酸脱氢酶复合物E3结合蛋白缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸脱氢酶复合物E3结合蛋白缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PDHX <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：245349 <...
丙酮酸羧化酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸羧化酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PC <br/>染色体位置：11q13.4-q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266150 <br...
神经氨酸酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经氨酸酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：NEU1 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256550 <br/>疾...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏</div><p align="left"> <br/>相关基因：NAGS <br/>染色体位置：17q21.31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237310 <br...
高胱氨酸尿,N(5,10)-甲基四氢叶酸还原酶活性缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：高胱氨酸尿,N(5,10)-甲基四氢叶酸还原酶活性缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTHFR <br/>染色体位置：1p36.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号...
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：MCCC2 <br/>染色体位置：5q12-q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：210210 ...
溶酶体α-甘露糖苷贮积症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：溶酶体α-甘露糖苷贮积症</div><p align="left"> <br/>相关基因：MAN2B1 <br/>染色体位置：19cen-q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：248500 <...
长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：HADHA <br/>染色体位置：2p23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609016 <br/...
3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：HADH <br/>染色体位置：4q22-q26 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：231530 <b...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： G6PD <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式...
延胡索酸酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：延胡索酸酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： FH <br/>染色体位置：1q42.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：606812...
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Ⅱ型戊二酸尿症)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Ⅱ型戊二酸尿症)</div><p align="left"> <br/>相关基因：ETFA,ETFB,ETFDH <br/>染色体位置：15q23-q25(19q13.3,4q32-qter) <br/&g...
双氢嘧啶脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：双氢嘧啶脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DPYD <br/>染色体位置：1p22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：274270 <br/>疾...
新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPT2 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608836 <...
迟发型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：迟发型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPT2 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：255110 <br/...
幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPT2 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600649 <br/...
肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CPT1A <br/>染色体位置：11q13 <br/>遗传方式：AR <br/...
氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPS1 <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237300 <br/...
生物素酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：生物素酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：BTD <br/>染色体位置：3p25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253260 <br/>疾病类型：...
线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L,UQCRB <br/>染色体位置：2q33(8q22) <br/>遗传方式：AR <br/>...