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单基因遗传病： β脲酰丙酸酶缺乏症
<P>中文名称： β脲酰丙酸酶缺乏症</P><P>英文名称：Beta-Ureidopropionase Deficiency </P><P>OMIM号： 613161 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV c...
单基因遗传病： 红细胞AMP脱氨酶缺乏症
<P>中文名称： 红细胞AMP脱氨酶缺乏症</P><P>英文名称：Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency </P><P>OMIM号： 612874 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： 精氨酸/甘氨酸脒基转移酶缺乏症
<P>中文名称： 精氨酸/甘氨酸脒基转移酶缺乏症</P><P>英文名称：Arginine:Glycine Amidinotransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 612718 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：A...
单基因遗传病： 墨蝶呤还原酶缺乏型多巴胺反应性张力失常
<P>中文名称： 墨蝶呤还原酶缺乏型多巴胺反应性张力失常</P><P>英文名称：Dystonia, Dopa-Responsive, Due To Sepiapterin Reductase Deficiency </P><P>OMIM号： 612716 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统&...
单基因遗传病： Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症
<P>中文名称： Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症</P><P>英文名称：Isobutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 611283 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症
<P>中文名称： 酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症</P><P>英文名称：Acyl-Coa Dehydrogenase Family, Member 9, Deficiency Of </P><P>OMIM号： 611126 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病： 磷酸丝氨酸转氨酶缺陷
<P>中文名称： 磷酸丝氨酸转氨酶缺陷</P><P>英文名称：Phosphoserine Aminotransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 610992 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 巯基嘌呤甲基转移酶缺乏症
<P>中文名称： 巯基嘌呤甲基转移酶缺乏症</P><P>英文名称：Thiopurine S-Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 610460 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&...
单基因遗传病： 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症
<P>中文名称： 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症</P><P>英文名称：Pyridoxamine 5-Prime-Phosphate Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号： 610090 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 酰化氨基酸水解酶1缺乏症
<P>中文名称： 酰化氨基酸水解酶1缺乏症</P><P>英文名称：Aminoacylase 1 Deficiency </P><P>OMIM号： 609924 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
单基因遗传病： 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷
<P>中文名称： 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷</P><P>英文名称：Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 609016 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<P>中文名称： 新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</P><P>英文名称：Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Lethal Neonatal </P><P>OMIM号： 608836 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P&...
单基因遗传病： 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症
<P>中文名称： 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症</P><P>英文名称：Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency </P><P>OMIM号： 608782 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症
<P>中文名称： AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症</P><P>英文名称：Aicar Transformylase/Imp Cyclohydrolase Deficiency </P><P>OMIM号： 608688 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病： 辅酶Q10缺失症
<P>中文名称： 辅酶Q10缺失症</P><P>英文名称：Coenzyme Q10 Deficiency </P><P>OMIM号： 607426 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病： 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症
<P>中文名称： 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症</P><P>英文名称：Lathosterolosis </P><P>OMIM号： 607330 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_t...
单基因遗传病： 延胡索酸酶缺乏症
<P>中文名称： 延胡索酸酶缺乏症</P><P>英文名称：Fumarase Deficiency </P><P>OMIM号： 606812 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： 甘氨酸的N-甲基转移酶缺乏症
<P>中文名称： 甘氨酸的N-甲基转移酶缺乏症</P><P>英文名称：Glycine N-Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 606664 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 连接酶4综合症
<P>中文名称： 连接酶4综合症</P><P>英文名称：Lig4 Syndrome </P><P>OMIM号： 606593 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾...
单基因遗传病： 转醛醇酶缺失症
<P>中文名称： 转醛醇酶缺失症</P><P>英文名称：Transaldolase Deficiency </P><P>OMIM号： 606003 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwik...