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找到约232条结果 (用时0.1656秒)
肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CPT1A <br/>染色体位置：11q13 <br/>遗传方式：AR <br/...
氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPS1 <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237300 <br/...
生物素酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：生物素酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：BTD <br/>染色体位置：3p25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253260 <br/>疾病类型：...
线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L,UQCRB <br/>染色体位置：2q33(8q22) <br/>遗传方式：AR <br/>...
AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATIC <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608688 &l...
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因：ALDH5A1 <br/>染色体位置：6p22 <br/>遗传方式：AR <br/...
过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACOX1 <br/>染色体位置：17q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：264470 <b...
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACADVL <br/>染色体位置：17p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201475 <b...
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACADS <br/>染色体位置：12q22-qter <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201470 &l...
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACADM <br/>染色体位置：1p31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201450 <br/&...
长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACADL <br/>染色体位置：2q34-q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201460 <...
酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACAD9 <br/>染色体位置：3q26 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611126 <b...
腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ADA <br/>染色体位置：20q13.11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：102700 &l...
血浆酶原缺乏症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血浆酶原缺乏症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLG <br/>染色体位置：6q26 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：217090 <br/>疾病类...
丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：PKLR <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：102900 &...
遗传性红细胞丙酮酸激酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性红细胞丙酮酸激酶缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PKLR <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266200 <br/&...
谷胱甘肽合成酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：谷胱甘肽合成酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： GSS <br/>染色体位置：20q11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>...
谷胱甘肽合成酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：谷胱甘肽合成酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因： GSS <br/>染色体位置：20q11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：23190...
类固醇21-β-羟化酶B1缺乏性先天性肾上腺皮质增生症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：类固醇21-β-羟化酶B1缺乏性先天性肾上腺皮质增生症 </div><p align="left"> <br/>相关基因：CYP21A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>...
单基因遗传病： GABA转氨酶缺陷
<P>中文名称： GABA转氨酶缺陷</P><P>英文名称：Gaba-Transaminase Deficiency </P><P>OMIM号： 613163 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...