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专家访谈
找到约228条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症
<P>中文名称： 腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症</P><P>英文名称：Adenylosuccinase Deficiency </P><P>OMIM号： 103050 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P><DIV clas...
单基因遗传病： 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷
<P>中文名称： 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷</P><P>英文名称：Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency </P><P>OMIM号： 613179 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： 白介素受体-1相关激酶4缺乏症
<P>中文名称： 白介素受体-1相关激酶4缺乏症</P><P>英文名称：Irak4 Deficiency </P><P>OMIM号： 607676 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： 天冬氨酸特异的半胱氨酸蛋白酶8缺乏症
<P>中文名称： 天冬氨酸特异的半胱氨酸蛋白酶8缺乏症</P><P>英文名称：Caspase 8 Deficiency </P><P>OMIM号： 607271 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： 腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症
<P>中文名称： 腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Neg </P><P>OMIM号： 102700 &...
婴幼儿低磷酸酯酶症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴幼儿低磷酸酯酶症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALPL <br/>染色体位置：1p36.1-p34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：241500 <br/...
儿童低磷酸酯酶症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：儿童低磷酸酯酶症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALPL <br/>染色体位置：1p36.1-p34 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：241510 <br/&...
氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPS1 <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237300 <br/...
磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性痛风
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性痛风</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRPS1 <br/>染色体位置：Xq22-q24 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300661 &l...
辅酶Q10缺失症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：辅酶Q10缺失症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PDSS2 <br/>染色体位置：6q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607426 <br/>疾病...
丙酮酸脱羧酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸脱羧酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PDHA1 <br/>染色体位置：Xp22.2-p22.1 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312170 <...
17β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：17β-羟类固醇脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSD17B10 <br/>染色体位置：Xp11.2 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300438 &l...
线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：UQCRB(BCS1L) <br/>染色体位置：8q22(2q33) <br/>遗传方式：AR <br/&g...
酪氨酸羟化酶缺乏症（Segawa综合征）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：酪氨酸羟化酶缺乏症（Segawa综合征）</div><p align="left"> <br/>相关基因：TH <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605407 &...
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC25A15 <br/>染色体位置：13q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：238970 <...
致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SCO2 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：AD &l...
3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SC5DL <br/>染色体位置：11q23.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
磷酸丝氨酸转氨酶缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：磷酸丝氨酸转氨酶缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAT1 <br/>染色体位置：9q21.31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610992 <br/&...
5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PNPO <br/>染色体位置：17q21.32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610090 <...
丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： PDP1 <br/>染色体位置：8q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/...