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专家访谈
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中科院发布《2019 研究前沿》，新型 CRISPR 和环状 RNA 入选
近日，中国科学院科技战略咨询研究院、中国科学院文献情报中心与科睿唯安在北京联合向全球发布了《2019 研究前沿》报告和《2019 研究前沿热度指数》报告。 《2019 研究前沿》报告的遴选目标是要找到那些较为活跃或发展迅速的研究前沿。报告以科睿唯安 Essential Science Indicators (ESI) 数据库中的 10587 个研究前沿为起点，科睿唯安主要负责...
Science 子刊：双药夹击力敌儿童脑癌！
弥漫性中线胶质瘤（DMG）是一种致命的儿童实体瘤，每年都有数百名儿童深受其害。但是，近50年来相关研究进展寥寥，患者多只能依赖于放疗缓解症状，然而绝大多数儿童皆在诊断后一年内死亡，治疗效果差强人意，早日寻得有效的靶向药已成为当务之急。 近日，美国斯坦福大学的研究人员将组蛋白去乙酰化酶（HDAC）抑制剂panobinostat和蛋白酶体抑制剂marizomib组合...
【重磅】未来已来，全流程自动化开启NGS新征程！
病理学中发展最快的是分子病理学，目前分子病理已经进入NGS的时代，病理科开展NGS检测刻不容缓，而临床送检标本量的增多和病理科人员的紧缺，对医院实验室NGS检测的效率提出了更高的要求。 目前，病理科使用NGS的操作流程大概如下（具体可见下图）：以一周为时间轴，周一上班，病理科医生开始对临床送来的标本进行病理评估和样品准备，接下来的预文库制备和杂交捕获需要花费24小时甚至更久，而...
《Nature》子刊：化疗引发基因突变？癌症治疗毒副作用关键机制首次揭秘！
一直以来，诸多关于癌症的研究都是围绕基因突变如何导致癌症而展开，却鲜有关于癌症治疗导致基因突变的研究报道，近期，由ICREA研究员、生物医学研究所生物医学基因组学实验室主任、庞培法布拉大学助理教授Núa López-Bigas领导的研究小组首次描述了用于治疗癌症的6种疗法引起的基因改变（5种基于化学疗法的药物和放疗），该研究结果已同步在《自然遗传学》杂志上发表...
新视角！ PD-L1+ CTEC及CTC在肺癌NSCLC中的不同重要临床意义
免疫治疗近年来已成为肿瘤治疗的重要手段, 然而目前只有30% 的肺癌病人治疗效果显著(ASCO 2019)。因此，有效检测并揭示对免疫治疗耐药的相关细胞具有非常迫切的重要意义。当人们的目光还在聚焦于CTC的同时，“细胞型循环肿瘤标志物”的另一重要组成部分 — “异倍体循环肿瘤血管内皮细胞CTEC”已开始进入人们的视野。 最近，首都医科大学附属北京胸科医院、北京大...
《Nature》子刊：2型糖尿病关键机制被揭露，脂肪组织竟是功臣！
2型糖尿病以胰岛素抵抗和胰岛细胞功能进行性减退为特征，其中胰岛细胞分泌功能减退和胰岛细胞数量减少对2型糖尿病的发生发展起至关重要的作用。然而，目前T2DM发病的确切病理生理机制仍不清楚，尽管诸多研究围绕肥胖与胰岛素抵抗展开，愈来愈多的机制也逐渐被揭露，但仍然只是管中窥豹，未见全貌。 近日，威尔·康奈尔医学院和纽约长老会的研究人员的一项研究发现了一...
Science：谷氨酰胺拮抗剂——“代谢检查点”广谱抗癌药曙光初现
肿瘤代谢改变可作为肿瘤药物开发的靶点。近日，约翰·霍普金斯大学研究人员开发了一种可阻断谷氨酰胺代谢的化合物，该化合物可抑制肿瘤生长，改变肿瘤微环境，并可改变T细胞代谢，引起持续而强烈的抗肿瘤反应。 肿瘤细胞具有特殊的营养和代谢需求，其代谢通路也发生了改变。具有代表性的是Warburg效应，即对大量的葡萄糖进行糖酵解并产生乳酸，以提供足够的ATP和NAD...
Science子刊：肝脏芯片可准确预测多物种药物毒性，加速药物筛选！
药物毒理学实验是确保药物安全性的关键，然而，目前标准临床前模型无法准确预测药物性肝损伤。为了更加快速有效的进行药物的筛选，研究人员开发了一种新型多物种肝脏芯片，该芯片由大鼠、犬或人的肝细胞、内皮细胞、枯否细胞和星形细胞组成，能够识别物种间药物代谢和毒性的差异，快速有效的进行药物肝毒性筛选，从而显著降低新药问世的时间和成本。 新药研发临床试验前，需要对药...
《PNAS》:联合基因疗法首获成功！同时治疗糖尿病、肾衰、心衰及肥胖等多种并发症！
随着对疾病研究的深入，我们越来越深入地了解到各种疾病并发症的危害，然而，传统上各类疾病都是单一研究和治疗的，忽略了与年龄相关的疾病的相互联系，增加了相关治疗的毒副作用。 而近日发表在《PNAS》的一份新研究报道了一种单一组合基因疗法，可同时治疗肥胖，II型糖尿病，肾衰竭和心力衰竭四种疾病，该研究打破了目前单药单病...
Nat Med：延缓30年发病！大型家族遗传病研究有望助力开发阿尔兹海默病基因疗法
近日，国家药品监督管理局有条件批准了甘露特钠胶囊（商品名“九期一”）上市注册申请，用于轻度至中度阿尔茨海默病，改善患者认知功能。这对于痴呆症患者们来讲简直是雪中送炭。无独有偶，11月4日发表在《自然医学》杂志上的一篇文章中，一个国际研究小组从世界上最大的常染色体显性遗传阿尔茨海默病家族中发现了一名APOE3ch基因突变携带者。该患者在70岁时出现了轻微的认知损害，这比其预期临床...
Nature：非小细胞肺癌新药——靶向药AMG 510的庐山真面目！
近日，美国、澳大利亚等多个医疗机构的研究人员报道提出了一种针对基因组突变蛋白的新型药物，并且在针对鼠的动物试验和前期临床首批给药组中已经被证明可有效抑制肿瘤的生长。相关研究发表于近日的《Nature》杂志中，该研究为缺乏有效治疗方法的癌症患者带来了新的希望。 在人类癌症中，KRAS是癌症中最常见的致癌基因，正常的KRAS基因可抑制肿...
快过qPCR，易过NGS--NanoString数字化多重核酸定量技术详解
随着临床医学和转化医学对临床样本的生物标志物发现需求日渐增多，如何在有限的样本量中最大程度的获取有意义的数据已经成为生命医学研究的头号需求。在这种情况下，研究人员需要解决的问题不仅仅是高通量，高参数，更需要较高的精度和准确度从而降低反复检验的需求。以基因表达定量检测为例，传统的qPCR实验操作步骤多且繁复，不适合高通量的基因表达实验设计， 而新一代RNA-seq价格昂贵并且需要耗费大量生物信...
《Nature》子刊:揭秘唐氏综合症患者记忆与认知障碍关键机制，药物研发有望成功！
直到20世纪，人们才逐渐弄清唐氏综合征的真正病因:该病患者的染色体核型与正常人相比，多了一条21号染色体。随着对唐氏研究的深入，越来越多的成年唐氏患者皆表现出不同程度的空间定向缺陷。 近日，来自来自西班牙阿利坎特UMH-CSIC神经科学研究所的胡安·莱尔马教授领导的研究小组发现了一种名为GRIk1的基因（离子化卡因酸型谷氨酸受体基因），它是大脑的...
《Cancer Cell》：基于多蛋白复合物的癌症精准治疗范式，有望攻克一半以上的肿瘤
蛋白质是细胞功能的执行者，蛋白互作网络(Protein-Protein Interaction,PPI)通过蛋白之间的相互作用参与基因调节、基因表达、信号传递、代谢及周期调控等各个环节。在肿瘤恶化过程中，细胞中蛋白质互作网络会发生改变，然而，目前并没有针对这种变化的诊断工具。 近日，纪念斯隆·凯特琳癌症中心的研究人员建立了针对多蛋白复合物（epichaperome）...
【Nature重磅】HPV主动免疫助力预防皮肤癌！
提起人乳头瘤病毒(HPV)想必大家都不陌生，宫颈癌疫苗的问世再次把HPV带到舞台中心，大家只知道它是导致宫颈癌的幕后真凶，殊不知，HPV与皮肤癌同样有着密不可分的联系。 来自来自美国哈佛大学和麻省总医院的Shadmehr Demehri研究组的最新研究表明：对于健康人群，针对HPV的T细胞免疫应答可以保护机体免受皮肤癌的侵袭，相反，对于免疫应答障碍的病人，T细胞免疫...
《Nature》子刊:揭秘癌细胞扩散转移核心机制，相关药物研发也步入正轨！
癌细胞的扩散和转移是癌症患者高复发率和高死亡率的主要原因，也是科学家们攻克癌症的关键。近日，《Nature Materials》和 《PLOS Computational Biology》两大国际刊同时发表文章揭秘癌细胞利用周围阻止扩散的关键机制，不仅如此，对抑制该过程的药物的探索也有了突破，相关文章以“Extracellular matrix anisotropy is de...
喜报 | 凡迪基因NIPS试剂盒获批，NIPT进入真正“普筛”新时代
2019年10月28日，国家药品监督管理局政务服务门户披露信息显示，凡迪基因自主研发的胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（可逆末端终止测序法）正式获批。令人欣喜的是，该款试剂盒是国内首个也是目前唯一一个获得“普筛”注册许可资质的产品，这就意味着我国NIPT（Non-invasive prenatal testing，无创产前检测 ）技术经过近5年在高危孕妇人群的临床应用后...
《JAMA Oncology》：超140万人大型研究表明，酸奶搭档膳食纤维可降低肺癌风险！
近年来，益生菌由于其在调节肠道菌群中的作用及其抗炎和抗氧化作用而受到越来越多的关注，而肠道益生菌也已被证明有利于对抗乳腺癌、结直肠癌等多种类型的癌症。 近日，来自范德堡大学医学中心的研究人员在益生菌助力癌症治疗方面再添力证:酸奶和膳食纤维摄入可降低肺癌风险。这是首次对益生菌与肺癌之间关系进行的研究，增加膳食纤维和酸奶的摄入量对预防肺癌的潜在益处再次将益生菌推到了科研...
【快讯】寻因生物SeekGene获德联资本数千万元Pre-A轮融资
近日，寻因生物SeekGene完成由德联资本投资的数千万元Pre-A轮融资，本轮融资将主要用于公司单细胞测序试剂盒的商业化推广以及单细胞多种检测技术的研发工作。寻因生物SeekGene曾于2018年10月获得真格基金的天使轮投资。 北京寻因生物科技有限公司成立于2015年，定位为技术驱动的生物技术企业，专注于单细胞分选检测技术的开发及临床转化应用。SeekGene运营团队拥有多年科研...
Science子刊：原来是这个激酶一手策划了乳腺癌转移！
近年来，乳腺癌已经成为危害全球女性健康的第一大杀手，其发病率有逐年上升和年轻化的趋势。转移是乳腺癌的致死性进展，一旦发生即可严重降低患者生存率并对患者预后产生恶性影响。目前，乳腺癌发生发展的分子机制尚未详尽得知，但细胞信号传导通路的异常激活应与其密切相关。 近日，Stowers医学研究所的研究人员发现了乳腺肿瘤激酶(BRK)对SMAD4的抑制作用，同时明确该通路激活...