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专家访谈
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【Science子刊】深度学习模型助力发现癌症中新的基因突变！
发表在《Science Advances》杂志上的一项研究称，一种机器学习模型已经帮助科学家发现了目前基因组测序无法检测到的数百种癌症基因突变。 https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abn9215 该研究的资深作者是Duane and Susan Burnham分子医学教授Feng Yue博士。Yue说：...
【Nature子刊】“贵族木乃伊”——重建大肠杆菌的第一个古基因组！
大肠杆菌是一个主要的公共卫生问题，引起显著的死亡和发病，然而不是大流行的来源。它被称为共生菌，一种存在于我们体内的细菌，在应激、基础疾病或免疫缺陷期间可作为条件致病菌感染其宿主。研究人员说，它的完整进化史仍然是一个谜，包括它何时获得新的基因和抗生素耐药性。 黑死病在世界范围内持续了几个世纪，夺去了多达2亿人的生命。与黑死病等有据可查的大流行病不同，没有大肠杆菌等共生菌引起死亡的历...
直播预告 | NTRK靶向药物研发及进展，大咖云集，直击热点，不容错过！
《药精准》是由泛生子联合转化医学网共同推出的“聚焦药靶，精准伴随”系列直播栏目，精准医疗，诊断先行，助力创新药高质量研发。 目前，神经营养酪氨酸受体激酶（Neurotrophin receptor kinase，NTRK）基因融合已被确定为泛实体瘤成人和儿童患者的致癌驱动基因，存在于包括肺癌、乳腺癌、结直肠癌、甲状腺癌等在内的超过25类癌症中。NTRK开启了首个肿瘤...
直播预告 | NTRK靶向药物研发及进展，大咖云集，直击热点，不容错过！
《药精准》是由泛生子联合转化医学网共同推出的“聚焦药靶，精准伴随”系列直播栏目，精准医疗，诊断先行，助力创新药高质量研发。 目前，神经营养酪氨酸受体激酶（Neurotrophin receptor kinase，NTRK）基因融合已被确定为泛实体瘤成人和儿童患者的致癌驱动基因，存在于包括肺癌、乳腺癌、结直肠癌、甲状腺癌等在内的超过25...
【Nature】微生物古DNA恢复技术揭秘14世纪黑死病起源地
从书中得到的启示 来自斯特林大学的Philip Slavin教授是该研究小组的成员之一。长期以来，他对“黑死病”的研究颇感兴趣，偶然间，他从一本1890年的著作中发现了一条十分有趣的线索——根据该著作描述，在如今的吉尔吉斯斯坦北部地区，有着一个古代墓葬遗址；在1338年至1339年间，此地埋葬的死者人数骤增，在一些逝者的墓碑上写着“死于瘟疫”。1338年至1339年！对于了解黑...
【CANCER IMMUNOL RES】T细胞耗尽而“停止工作”怎么办？药物新组合激活自然杀伤细胞免疫，帮助破坏癌细胞！
“由于多种因素，黑色素瘤患者很难实现长期有效的治疗，其中之一包括T细胞耗竭。这是随着时间的推移发生的，因为癌症患者接受增强T细胞介导免疫的药物治疗，”宾夕法尼亚医学院药理学、病理学、皮肤病学和外科学教授Gavin Robertson说。“如果T细胞介导的免疫不再起作用，换用一种激活自然杀伤细胞介导免疫的方法可能是一个重大进步。” Robertson解释说，实体肿瘤中缺乏自然杀伤...
【Nature】新发现：一种运动诱导的代谢物，可抑制进食和肥胖？！
生命在于运动，健康的身体，乃是无价之宝！ 一场疫情，让许多人认清了生活的本质，终于开始注重健身，以及健康的生活方式。无形之中，很多人的性命反而得到了挽救——他们悬崖勒马，再次回到健康的轨道上。塞翁失马焉知非福。 体育锻炼，对促进人体生长发育、提高机体工作能力、提高和改善整个人类体质，都有重要作用。而定期运动已被证明有助于减肥、调节食欲和改善代谢状况，特别是对于超重人群...
【Nature】肽聚糖——细菌周围保护层的突破点
世界卫生组织（WHO）宣布抗菌素耐药性（AMR）为全球十大公共卫生威胁之一。一些细菌已经对所有已知的抗生素产生耐药性，它们的外膜位于细胞壁之外，并排除了许多类抗生素，影响了抗生素靶向它。数据预测到2050年，由于细菌对抗生素产生耐药性，每年会导致1000万人丧生，相当于每3秒钟就有1人失去生命，危害将超过癌症. 纽卡斯尔大学的Waldemar Vollmer教授和Federic...
【Science子刊】小小纳米颗粒功不可没，打通实体肿瘤治疗通道
该研究论文题为“Delivery of an ectonucleotidase inhibitor with ROS-responsive nanoparticles overcomes adenosine-mediated cancer immunosuppression”，由来自威克森林大学医学院肿瘤生物学的Xin Ming博士及其团队于6月8日发表在Science Translatio...
【Nature子刊】赵方庆团队提出：肠道菌群大规模数据整合和生物标志物鉴定的新方法
研究“Large-scale microbiome data integration enables robust biomarker identification”于5月23日发表在《Nature Computational Science》上。 https://www.nature.com/articles/s43588-022-00247-8 肠道...
【Nature子刊】解开干细胞之谜：我们离在培养皿中制造器官又近了一步！
由于干细胞在生成肝脏、胰腺和肠道等器官的细胞方面具有极大的潜力，因此修复器官中受损的组织是目前干细胞的研究方向。 几十年来，科学家们试图模拟干细胞的产生路径，以便形成，例如胚胎中的器官。然而，尽管做出了大量努力，让细胞在实验室中正常发育仍然非常困难。但哥本哈根大学的一项新研究表明，我们可能忽视了重要的一步，遗漏了另一类干细胞。该研究发表在《Nature cell Biology...
Illumina测序仪召回事件，5月份已发现并主动向FDA、CFDA等政府部门上报，目前软件升级已基本完成，安全漏洞未造成信息泄漏！
6月13日，美国卫生与公众服务部（HHS）下属的食品药物监督管理局（FDA）官网发布医疗器械召回通知，涉及因美纳（Illumina）部分测序仪产品，被召回测序仪包括illumina Model NextSeq 550 Dx REF 20005715，共799台；illumina REF DX-410-1001 Model: MiSeq Dx、illumina REF 15036706 Model...
【Science子刊】守门员Nf2/Merlin蛋白——调节血管再生，加筑抗癌防线
活泼好动的血管内皮尖端细胞——芽生性血管再生的关键人物 芽生性血管再生（Sprouting angiogenesis）是血管再生的方法之一，指新生的毛细血管在原有的血管基础上出芽，分头呈线性生长。该生长过程包含了关键的一个步骤叫作“tip-stalk specification”——即血管内皮尖端细胞（tip endothelial cells或Tip EC）与血管内皮茎细胞...
【Nature子刊】“垃圾DNA”并非垃圾？新发现——基因组“暗物质”中的突变与癌症联系起来的机制
1 生命之书 多年来，人类基因组被视为一本生命之书，其中决定口才和经商能力的基因部分盘踞着大量“乱码”。包含用于制造细胞蛋白的代码等可读部分仅占10%；而其余90%则被称为“垃圾DNA”，无法识别。 不过最新研究推翻了之前的无效论——许多非编码区可不是无用的填充物，已被证明在调节基因活性方面起着关键作用——按需增减。那么问题来了：如果说编码区突变导致细胞产生有...
【PNAS】小鼠模型中使用新传感器，两小时准确区分病毒性和细菌性肺炎！
研究的资深作者Sangeeta Bhatia说：“挑战在于，有很多不同的病原体可以导致不同种类的肺炎，即使是最广泛、最先进的检测，也无法在大约一半的患者中鉴定出引起疾病的具体病原体。如果你用抗生素治疗病毒性肺炎，那么你可能会导致抗生素耐药性，这是一个大问题，患者不会好转。” 在一项对小鼠的研究中，研究人员表明，他们的传感器可以在两小时内准确区分细菌性和病毒性肺炎，只需利用简单的尿...
【Nature子刊】评估肿瘤特异性总mRNA水平可预测癌症结果！
德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员开发了一种新方法，他们从患者的肿瘤样本中量化肿瘤特异性的总mRNA水平，这些样本包含癌细胞和非癌细胞。利用这项技术对15种癌症中的6500多名患者的肿瘤进行研究，研究人员证明，癌细胞中较高的mRNA水平与患者存活率降低有关。 这项研究发表在《Nature Biotechnology》上。这种计算方法可以对肿瘤样本中的肿瘤特异性总mRNA水...
【Nature子刊】2002个原发性肿瘤的蛋白质组学研究，确定出14种癌症中的11种泛癌分子亚型！
阿拉巴马大学伯明翰分校癌症数据分析门户网站(UALCAN)于2017年开发并公开使用，作为泛癌组学数据分析的用户友好门户网站，包括转录组学、表观遗传学和蛋白质组学。 癌症是一种复杂的疾病，其起始、进展和转移、向远处器官的扩散，涉及每一类癌症的动态分子变化。除了一些常见的基因组事件外，个体癌症患者还表现出变异。 蛋白质组是在细胞或组织中表达的蛋白质的补充...
【Genetics in Medicine】多一条染色体会增加患常见疾病的风险！
剑桥大学和埃克塞特大学的研究人员称，大约每500名男性中就有一人可能携带额外的X或Y染色体——这增加了其患2型糖尿病、动脉粥样硬化和血栓等疾病的风险。 发表在《Genetics In Medicine》上的一项研究中，研究人员分析了从英国生物银行(U.K. Biobank)收集的20多万名40-70岁英国男性的基因数据。他们发现356名男性额外携带了一条X染色体或Y染色体。 ...
【Nature】来自母亲的珍贵礼物——“脱乙酰化”分子变化产生超级抗体，或可治疗细胞内病原体感染
“在怀孕期间，人体内的唾液酸（一种附着于抗体的糖）会发生“脱乙酰化”（deacetylated），这个微小的分子改变将激活体内针对脱乙酰糖的受体进行工作，从而使得免疫球蛋白G（IgG）——人体内最常见的抗体——发挥更广泛的免疫保护功能。” 来自美国辛辛那提儿童医院医疗中心的John J. Erickson博士等人于6月8日在《自然》杂志（Nature）发表了一篇题为...
【Nature子刊】新的干细胞疗法用于治疗肺动脉高压！
汉诺威医学院(MHH)的临床研究人员首次运用了一种新的治疗方法，成功地停止了致命的肺动脉高压病程。一名患有肺动脉高压(PAH)的三岁女孩，用从人类脐带中的间充质干细胞产品治疗了5次。 Georg Hansmann教授是转化心肺生物医学研究小组的负责人，并领导儿科心脏病学和重症监护医学的治疗工作。他说道：“该治疗显著改善了生长、运动耐量和临床心血管变量，并减少了血液中可以检测到血管...