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专家访谈
找到约1457条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： X连锁重症联合免疫缺陷
<P>中文名称： X连锁重症联合免疫缺陷</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, X-Linked; Scidx1 </P><P>OMIM号： 300400 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：XR<...
Antley-Bixler综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Antley-Bixler综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2(POR) <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AR(7q11.2) <br/>OMIM编...
X连锁脊髓肌肉萎缩症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁脊髓肌肉萎缩症</div><p align="left"> <br/>相关基因：UBA1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：301830 <br/&g...
X连锁智力低下,综合征Christianson型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下,综合征Christianson型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC9A6 <br/>染色体位置：Xq26.3 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：3...
X-连锁肌酸缺乏综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X-连锁肌酸缺乏综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC6A8 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300352 <br/&g...
X连锁隐性遗传性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁隐性遗传性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRPS1 <br/>染色体位置：Xq22-q24 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：304500 <br/...
腓骨肌萎缩症X连锁隐性5型;
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腓骨肌萎缩症X连锁隐性5型;</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRPS1 <br/>染色体位置：Xq22-q24 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：311070 <...
X连锁痉挛性截瘫
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁痉挛性截瘫</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLP1 <br/>染色体位置：Xq22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312920 <br/>疾病类...
X连锁智力低下,综合征13型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下,综合征13型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MECP2 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300055 <br/...
X连锁智力低下,Lubs型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下,Lubs型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MECP2 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300260 <br/&...
X连锁自闭症易感3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁自闭症易感3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MECP2 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300496 <br/>...
X连锁部分胼胝体发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁部分胼胝体发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：L1CAM <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：30410...
X连锁智力低下,综合征10型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下,综合征10型</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSD17B10 <br/>染色体位置：Xp11.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300220 &l...
X连锁智力低下17型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下17型</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSD17B10,HUWE1 <br/>染色体位置：Xp11.2（Xp11.2） <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号...
扩张型心肌病1X型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：扩张型心肌病1X型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKTN <br/>染色体位置：9q31 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：611615 <br/>疾病...
x连锁无脑回畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： x连锁无脑回畸形 </div><p align="left"> <br/>相关基因： DCX <br/>染色体位置：Xq22.3-q23 <br/>遗传方式：XD <br/&...
x连锁无脑回畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：x连锁无脑回畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300215 <br/>疾...
X连锁智力低下伴或不伴癫痫发作,ARX相关
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下伴或不伴癫痫发作,ARX相关</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300419...
X连锁性淋巴细胞增生综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁性淋巴细胞增生综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SH2D1A <br/>染色体位置：Xq25 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308240 <b...
X-连锁联合免疫缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X-连锁联合免疫缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：IL2RG <br/>染色体位置：Xq13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312863 <br/>...