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Brain：基于干细胞的疗法或可有效治疗多种脑

【肿瘤】 2015-04-25

近日，刊登在国际杂志Brain上的一篇研究论文中，来自麻省总医院和哈佛干细胞研究所的研究人员通过研究开发出了一种脑转移性乳腺癌的可成像小鼠模型，并且揭示了基于干细胞的疗法可以有效消除脑部的转移性癌细胞，从而有效延长生存期，相关研究同时为开发新型策略来抑制干细胞疗法所引起的副作用提供了思路。

Cell Metabol：新方法或可靶向作用棕

【检验】 2015-04-25

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近日，来自杜克-新加坡国立大学医学院的研究人员通过研究开发了一种新方法，其可以潜在靶向作用棕色脂肪来帮助机体抵御肥胖的发生，相关研究刊登于Cell Metabolism杂志上，或为开发治疗肥胖的新型靶向疗法提供了一定帮助。

母亲能够阻止孩子继承她们的线粒体缺陷-在何时？

【组学】 2015-04-24

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线粒体 |缺陷 |伦理 |

修改患病卵子的治疗正在缓慢接近临床，但研究人员仍在激烈地争论最有前途的技术的安全性和伦理性。这涉及到将母亲卵子的细胞核与从一个健康女人到创建一个‘三父胚胎’的线粒体结合起来。

Nature：中国科学家用CRISPR/Cas

【组学】 2015-04-24

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CRISPR/Cas9 |人类胚胎 |β-地中海贫血 |

来自中国的科学家们报告他们编辑了人类胚胎的基因组，这可以说是世界首次。这些在线发表在《Protein & Cell》杂志上的研究结果证实了广为流传的谣言：已经有人在开展这类的实验——在上个月这些传闻引发了科学界对于这类工作伦理影响的激烈争论。

罗氏Harmony产前筛查技术VS传统早唐筛查

【组学】 2015-04-23

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唐氏 |筛查 |

最新一期的新英格兰医学杂志中发表了一项针对孕期10-14周的适龄孕妇进行两种唐氏筛查的临床研究1，旨在比较用于孕妇早期唐筛的传统联合筛查方法(胎儿颈后透明带NT筛查+血清学生化指标筛查)和母亲外周血中胎儿游离DNA(cfDNA)检测方法的临床表现。

你的下一个处方可能是基因组序列

【组学】 2015-04-23

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基因组测序 |Gregory Tsongalis |Stephen Kingsmore |

随着基因组生物学技术的进步，今年年初举办了一个针对基因组科学家的会议。一位发言人告诉参会者使用基因组测序来改善病人护理不再是一个遥远的目标。这项技术在一定的临床领域已经成为癌症、儿科护理、超罕见疾病的诊断和治疗等方面的常规工具。

NIH推出最大的，关注与HIV相关的心血管疾病

【心血管】 2015-04-23

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NIH |心血管 |HIV |

研究人员近日已经开始在多个国际临床实验中心招募志愿者参与实验，以检测在HIV感染者中，他汀类药物能否减少诸如心脏骤停、中风和心脏病等疾病的风险。这项研究获得了美国国立卫生研究院的国家心脏，肺和血液研究所（NHLBI）和国家过敏和传染病研究所（NIAID）的支持。

哮喘患者的全基因组分析获得治疗反应的VNN1基

【检验】 2015-04-22

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VNN1基因 |哮喘 |

辛辛那提儿童医院医学中心的研究人员，她们通过全基因组分析已将VNN1基因的表达与哮喘患者是否对糖皮质激素治疗反应良好联系起来。她们提取了因哮喘发作进入急诊的儿童的鼻组织样本，检测了它们的基因表达水平。

帕金森月：专访23andMe明星科学家Paul

【心血管】 2015-04-22

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帕金森 |Paul Cannon |

欧洲帕金森病联合会从1997年开始，将每年的4月11日定为“世界帕金森日”，以此纪念最早发现这种疾病的英国内科医生詹姆斯帕金森博士。WHO也将每年的4月称为“世界帕金森宣传月”。今年1月初，基因检测公司23andMe帕金森病社区与罗氏旗下的基因泰克展开合作，以鉴定帕金森疾病的靶点；除此之外，23andMe还在近日宣布自己做药，并进军帕金森疾病的治疗领域。一直致力于为23andMe公司招募帕金森患者的迈克尔J福克斯帕金森氏症研究基金会（以下简称MJFF），近日对23andMe帕金森病研究社区经理、明星科学家Paul Cannon进行了专访，旨在让公众更加详细地了解23andMe帕金森病研究社区是如何与基因泰克公司在帕金森疾病上展开合作的。

干细胞新药遭遇倒春寒

【新药研发】 2015-04-22

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春天里有时迎来的却是寒流。新药受理遭清零，临床应用无出口，作为战略性新兴产业典型代表的干细胞技术坠入了技术开发与产业转化之间的死亡之谷。

外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用

【组学】 2015-04-21

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外显子组测序 |孟德尔遗传 |分子诊断 |

孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。

中国学者开发新型可用于筛查肺癌的呼吸分析仪

【医疗器械】 2015-04-21

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肺癌 |ivd |呼吸分析仪 |

中国重庆大学的研究者们研发出了一种基于荧光效应的高敏感呼吸分析仪，它可以迅速地从人体呼吸气体中识别出与癌症相关的挥发性有机化合物—这种生物标记只有在罹患肺癌的病人呼出气体中才能存在。研究者们的这项工作于本周发表在由美国物理联合会出版的《科学仪器评论》中，研究证明了该仪器可用于肺癌早期筛查的潜力，并有望成为一种安全有效的方法挽救更多人的生命。