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专家访谈
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北京大学汤富酬团队再发文：新的单细胞全基因组测序方法
2024年3月5日，北京大学汤富酬团队在期刊《Cell Discovery》发表题为“Mapping crossover events of mouse meiotic recombination by restriction fragment ligationbased Refresh-seq”的研究论文，该研究基于第三代测序(TGS)平台开发了一种新的单细胞全基因组测序方法，名为Refr...
对已解析单倍型和已注释基因变异的疾病样本进行全基因组测序
使用天然DNA全基因组测序，以与疾病类型无关的方式寻找临床相关单核苷酸变异、拷贝数变异、结构重排和重复扩增。 识别和注释细胞系DNA中的一系列基因变异类型 图1 变异识别与注释 a) 分析工作流程 b)具有已知突变的样本 Oxford Nanopore 的全基因组天然DNA测序能够提供信息丰富的数据，使基因组分析达到前所未有的水...
【倒计时1天】 Bionano全基因组光学图谱技术中国区学术研讨会 3月25日上午9点在线举办，欢迎免费观看
诚邀您和我们一起，跟着领域内杰出专家和研究者们一同探索新技术可能为临床检测模式带来的改变！ 您将了解： 全基因组光学图谱（Optical genome mapping，OGM）作为一种革新的细胞遗传学技术平台，如何以强大的基因组结构变异发现能力助力于产前及生殖遗传领域，缩短精准诊断时间，拓宽生命之路： • 复发性流产、不孕不育病例中的隐匿性染...
直播预告 | Bionano全基因组光学图谱技术中国区学术研讨会 3月25日上午在线举办，欢迎免费观看
诚邀您和我们一起，跟着领域内杰出专家和研究者们一同探索新技术可能为临床检测模式带来的改变！ 您将了解： 全基因组光学图谱（Optical genome mapping，OGM）作为一种革新的细胞遗传学技术平台，如何以强大的基因组结构变异发现能力助力于产前及生殖遗传领域，缩短精准诊断时间，拓宽生命之路： • 复发性流产、不孕不育病例中的隐匿性染...
中南大学湘雅医院唐北沙团队发表首个中国人群帕金森病大型全基因组关联研究
遗传因素在PD中的作用越来越得到重视——截至目前，世界上已发表多个PD-GWAS成果，揭示了90余个风险基因位点；但这些成果大多基于欧洲血统人群，对于人口众多、人口日趋老龄化的中国人群而言，PD人群的遗传背景仍不明确。 为系统解析中国PD人群的遗传因素特征，中南大学湘雅医院神经内科、国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）唐北沙教授牵头，联合众多国内外专家，构建...
【CANCER DISCOV】约翰霍普金斯大学: 肝癌全基因组cfDNA片段化特征检测，实现高灵敏度特异性筛查
肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，全世界每年新增病例超过90万，死亡病例超80万。在所有肝癌病例中，肝细胞癌 (HCC)占约90%，病人的生存率在很大程度上取决于诊断时的疾病分期：当肿瘤处于定植期（localized），五年生存率为34%，占患者总数的44%；侵袭期（regional）五年生存率为12%，占患者总数的27%；转移期（distant）患者的五年生存率为3%，占患者总数18%...
【Nature】刷新线粒体DNA遗传认知！剑桥团队基于66083人的全基因组序列分析
为了确认这些线粒体DNA片段的来源，剑桥大学Patrick Chinnery教授带领的研究团队分析了66083人的全基因组序列。这些参与者来自英格兰罕见病项目，其中包括12000多名癌症患者。这一结果近期发表于《Nature》上。 https://www.nature.com/articles/s41586-022-05288-7#Sec9 线粒体DNA...
【Nature子刊】全基因组测序验证近四分之三的DNA受到严重损害
8月11日，发表在《Nature Genetics》上的一篇研究论文“Substantial somatic genomic variation and selection for BCOR mutations in human induced pluripotent stem cells”，在干细胞系中发现了大量受到严重损害的DNA，这些受到损害DNA可能会影响其在研究中的应用，尤其是基于...
【Nature子刊】跨祖先全基因组关联研究——揭示了肺癌的新遗传风险因素
近日，《Nature Genetics》发表了一篇由贝勒医学院（Baylor College of Medicine）进行的研究“Cross-ancestry genome-wide meta-analysis of 61,047 cases and 947,237 controls identifies new susceptibility loci contributing to lun...
单细胞分辨率、全基因组水平——幽门螺杆菌精准诊疗新突破
幽门螺杆菌药敏检测瓶颈 幽门螺杆菌（Helicobacter pylori，简称H.pylori）是目前所知的唯一能在人体胃中生存的微生物，可引起人类胃炎、消化性溃疡及胃癌发病。全球约有50%的人口感染H.pylori，70%以上的胃癌病例被发现与感染H. pylori有关。在我国，H. pylori的感染率高达60-70%；在慢性胃炎患者活检标本中，H. pylori检...
【Nature子刊】细菌何时可能对抗生素产生耐药性？研究进行了超过3000例样本的全基因组测序！
在UCL（伦敦大学学院）和英国大奥蒙德街医院（GOSH）研究人员领导的一项新研究中，科学家首次发现了细菌的‘预耐药’（pre-resistance）迹象——这表明特定的细菌可能在未来对抗生素产生耐药性。 这一研究成果发表在《Nature Communications》杂志上，题为“Genomic signatures of pre-resistance in Myc...
【Clinical Infectious Diseases】AI结合全基因组测序，还可以监测并预防传染病的爆发？可以且精准！
昨日（11月17日）发表在《Clinical Infectious Diseases》上的一项研究论文表明，卫生系统可以识别并阻止医院传染病的爆发，从而降低成本，拯救生命。该研究论文名为“Whole Genome Sequencing Surveillance and Machine Learning of the Electronic Health Record for Enhanced ...
【NCRI2021】会议报告了助力患癌儿童逃出癌症“魔爪”的全基因组测序，可以给出更精确的诊断和最适合的治疗方案
今日（11月8日）在2021年英国国家癌症研究所癌症大会（NCRI2021）上展示的研究，为每个被诊断出患有癌症的儿童做基因组测序，可以给出更精准的诊断或者新的治疗方案。这是全基因组测序初步研究的结果。 研究还表明了目前英国为所有患癌儿童推出的全基因组测序要如何改进，才能为患癌儿童带来最大的益处。 这项研究是由英国剑桥大...
【BMJ】惠及全人类！罕见病诊断之痛将成历史，全基因组测序是医学发展的必然趋势！
目前的基因检测法未能诊断出来的患者大约有40%，这对患者及其家人，还有他们采用的医疗服务都产生了重大影响。 今天（11月4日）一项名为“Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study”的新研究发表...
【Nature子刊】扩大全基因组关联研究的多样化和全面性！交叉人口荟萃分析62.8万人群，发现5000多个新的基因组位点
全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）是指在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记（如SNP或CNV等）分型，从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。 纵观大部分医学史，医生根据对...
【重磅】连发9篇预印本：全基因组测序发现13种耐药结核病的基因组变异，绘制出迄今为止最全面的结核病耐药基因变化图谱！
利用尖端基因组测序技术，牛津大学的研究人员已经确定了几乎所有使人们对13种最常见的结核（TB）药物治疗产生耐药性的基因组变异。 结核病综合耐药性预测国际联合会（CRyPTIC）研究项目收集了全球有史以来最大的结核分枝杆菌临床样本数据集，包括来自五大洲27个国家的15211个样本。 利用两项关键的进展：一项新的耐药性定量检测和一项识别耐药结核...
【Cell子刊】大规模全基因组关联研究——早筛新生儿急性淋巴母细胞白血病
急性淋巴母细胞白血病（ALL）是一种涉及白细胞（淋巴细胞）的癌症，是最常见的儿童癌症，占所有癌症诊断的25%。它也是导致儿童癌症死亡的主要原因之一。虽然化疗提高了治愈率，但癌症治疗是“有毒的”。幸存者一生中面临心脏病、肺病、神经认知缺陷以及继发癌症风险增加的风险。 现在，发表在《American Journal of Human Genetics》上的一项新研究表明...
【柳叶刀子刊】4万多名基于全基因组测序确认的病例，首次报告感染Delta变体的住院风险是Alpha的2倍
最近，研究人员在《The Lancet Infectious Diseases》杂志上发表了一篇题为“Hospital admission and emergency care attendance risk for SARS-CoV-2 delta (B.1.617.2) compared with alpha (B.1.1.7) variants of concern: a cohort...
【Nature子刊】150万规模最大的全基因组关联研究，确定了近600个与反社会行为、酗酒、阿片类药物成瘾有关的基因位点
最近，一项对150万人进行数据分析后，确定了基因组中579个基因位点与不同行为倾向和自我调节障碍相关，包括成瘾和儿童行为问题。根据这些发现，研究人员构建了一个遗传风险分数——反映一个人总体遗传倾向的数字，基于他们携带多少风险变体。它可以预测一系列行为、医疗和社会结果，包括教育水平、肥胖、阿片类药物使用障碍、自杀、艾滋病毒感染、刑事定罪和失业。 这项“Multivar...
【快讯】新品发布：GM-seq将全基因组甲基化带入新时代
为更多样本提供“一个文库，两个组学”的多学组研究解决方案。 采用酶转化技术 与传统Bisulfite技术手段不同，酶转化技术降低DNA片断的损失，使FFPE、脑脊液等珍贵临床样本进行高质量的全基因组甲基化检测成为可能 定制化软件开发 针对酶转化技术开发配套的信息分析软件。通过数据分析得到与WGBS一致性大于90...