用户登录转化医学是什么?
推荐活动
专家访谈
找到约710条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病: 脊髓小脑型共济失调27型
<P>中文名称: 脊髓小脑型共济失调27型</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia 27; Sca27 </P><P>OMIM号: 609307 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV...
单基因遗传病: 轴突型腓骨肌萎缩症2A2型
<P>中文名称: 轴突型腓骨肌萎缩症2A2型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2A2; Cmt2A2 </P><P>OMIM号: 609260 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传...
单基因遗传病: 纹状体退化
<P>中文名称: 纹状体退化</P><P>英文名称:Striatal Degeneration, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号: 609161 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><D...
单基因遗传病: 先天性小头畸形5型
<P>中文名称: 先天性小头畸形5型</P><P>英文名称:Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 5 </P><P>OMIM号: 608716 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P&g...
单基因遗传病: 轴突型腓骨肌萎缩症2L型
<P>中文名称: 轴突型腓骨肌萎缩症2L型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2L; Cmt2L </P><P>OMIM号: 608673 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:...
单基因遗传病: 遗传性感觉和自主性神经病5型
<P>中文名称: 遗传性感觉和自主性神经病5型</P><P>英文名称:Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type V; Hsan5 </P><P>OMIM号: 608654 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><...
单基因遗传病: 远端型遗传性运动神经病2b型
<P>中文名称: 远端型遗传性运动神经病2b型</P><P>英文名称:Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Iib; Hmn2B </P><P>OMIM号: 608634 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病: Joubert氏综合症2型
<P>中文名称: Joubert氏综合症2型</P><P>英文名称:Joubert Syndrome 3 </P><P>OMIM号: 608629 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki...
单基因遗传病: 戊糖磷酸异构酶缺乏症
<P>中文名称: 戊糖磷酸异构酶缺乏症</P><P>英文名称:Ribose 5-Phosphate Isomerase Deficiency </P><P>OMIM号: 608611 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P>&l...
单基因遗传病: 先天性小头畸形6型
<P>中文名称: 先天性小头畸形6型</P><P>英文名称:Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 6 </P><P>OMIM号: 608393 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P&g...
单基因遗传病: 腓骨肌萎缩症,显性中间A型
<P>中文名称: 腓骨肌萎缩症,显性中间A型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Recessive Intermediate A </P><P>OMIM号: 608340 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传...
单基因遗传病: 腓骨肌萎缩症,显性中间C型
<P>中文名称: 腓骨肌萎缩症,显性中间C型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate C </P><P>OMIM号: 608323 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病: 常染色体隐性脑室周围结节状灰质异位
<P>中文名称: 常染色体隐性脑室周围结节状灰质异位</P><P>英文名称:Heterotopia, Periventricular, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号: 608097 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传...
单基因遗传病: 急性坏死性脑病
<P>中文名称: 急性坏死性脑病</P><P>英文名称:Encephalopathy, Acute Necrotizing 1, Susceptibility To </P><P>OMIM号: 608033 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD...
单基因遗传病: 轴突型腓骨肌萎缩症2K型
<P>中文名称: 轴突型腓骨肌萎缩症2K型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2K; Cmt2K </P><P>OMIM号: 607831 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:...
单基因遗传病: 腓骨肌萎缩症,显性中间D型
<P>中文名称: 腓骨肌萎缩症,显性中间D型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate D; Cmtdid </P><P>OMIM号: 607791 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><...
单基因遗传病: 小儿惊厥3型
<P>中文名称: 小儿惊厥3型</P><P>英文名称:Convulsions, Benign Familial Infantile, 3 </P><P>OMIM号: 607745 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><...
单基因遗传病: 轴突型腓骨肌萎缩症2J型
<P>中文名称: 轴突型腓骨肌萎缩症2J型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2J; Cmt2J </P><P>OMIM号: 607736 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:...
单基因遗传病: 腓骨肌萎缩症1F
<P>中文名称: 腓骨肌萎缩症1F</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1F; Cmt1F </P><P>OMIM号: 607734 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传...
单基因遗传病: 常染色体隐性腓骨肌萎缩症伴声带麻痹
<P>中文名称: 常染色体隐性腓骨肌萎缩症伴声带麻痹</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, With Vocal Cord Paresis, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号: 607706 </P><P>所...