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单基因遗传病： 基底细胞痣综合征
<P>中文名称： 基底细胞痣综合征</P><P>英文名称：Basal Cell Nevus Syndrome; Bcns </P><P>OMIM号： 109400 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=...
单基因遗传病： 史蒂克勒氏综合征1型
<P>中文名称： 史蒂克勒氏综合征1型</P><P>英文名称：Stickler Syndrome, Type I; Stl1 </P><P>OMIM号： 108300 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...
单基因遗传病： 戈谢病
<P>中文名称： 戈谢病</P><P>英文名称：Gaucher Disease </P><P>OMIM号： 3 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介<...
单基因遗传病： 先天性全身脂质营养不良4型
<P>中文名称： 先天性全身脂质营养不良4型</P><P>英文名称：Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 4 </P><P>OMIM号： 613327 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 甲状腺毒性周期性麻痹症易感2型
<P>中文名称： 甲状腺毒性周期性麻痹症易感2型</P><P>英文名称：Thyrotoxic Periodic Paralysis, Susceptibility To, 2; Ttpp2 </P><P>OMIM号： 613239 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><...
单基因遗传病： GABA转氨酶缺陷
<P>中文名称： GABA转氨酶缺陷</P><P>英文名称：Gaba-Transaminase Deficiency </P><P>OMIM号： 613163 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
单基因遗传病： β脲酰丙酸酶缺乏症
<P>中文名称： β脲酰丙酸酶缺乏症</P><P>英文名称：Beta-Ureidopropionase Deficiency </P><P>OMIM号： 613161 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV c...
单基因遗传病： 联合性垂体激素缺乏症1型
<P>中文名称： 联合性垂体激素缺乏症1型</P><P>英文名称：Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 1; Cphd1 </P><P>OMIM号： 613038 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR...
单基因遗传病： 糖原贮积病9c型
<P>中文名称： 糖原贮积病9c型</P><P>英文名称：Glycogen Storage Disease Ixc </P><P>OMIM号： 613027 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 生长停滞、发育迟缓、面相异常和夭折综合征
<P>中文名称： 生长停滞、发育迟缓、面相异常和夭折综合征</P><P>英文名称：Growth Retardation, Developmental Delay, Coarse Facies, And Early Death </P><P>OMIM号： 612938 </P><P>所属系统：内分泌...
单基因遗传病： 先天性糖基化病1o型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1o型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Io </P><P>OMIM号： 612937 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 糖原积累病14型
<P>中文名称： 糖原积累病14型</P><P>英文名称：Glycogen Storage Disease Xiv </P><P>OMIM号： 612934 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 糖原积累病11型
<P>中文名称： 糖原积累病11型</P><P>英文名称：Glycogen Storage Disease Xi </P><P>OMIM号： 612933 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=h...
单基因遗传病： 糖原积累病13型
<P>中文名称： 糖原积累病13型</P><P>英文名称：Glycogen Storage Disease Xiii </P><P>OMIM号： 612932 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
单基因遗传病： 红细胞AMP脱氨酶缺乏症
<P>中文名称： 红细胞AMP脱氨酶缺乏症</P><P>英文名称：Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency </P><P>OMIM号： 612874 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： 单一性生长激素缺乏症1b型
<P>中文名称： 单一性生长激素缺乏症1b型</P><P>英文名称：Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Ib </P><P>OMIM号： 612781 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： GAMT缺乏症
<P>中文名称： GAMT缺乏症</P><P>英文名称：Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 612736 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 精氨酸/甘氨酸脒基转移酶缺乏症
<P>中文名称： 精氨酸/甘氨酸脒基转移酶缺乏症</P><P>英文名称：Arginine:Glycine Amidinotransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 612718 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：A...
单基因遗传病： 墨蝶呤还原酶缺乏型多巴胺反应性张力失常
<P>中文名称： 墨蝶呤还原酶缺乏型多巴胺反应性张力失常</P><P>英文名称：Dystonia, Dopa-Responsive, Due To Sepiapterin Reductase Deficiency </P><P>OMIM号： 612716 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统&...
单基因遗传病： 内分泌脑骨发育不良
<P>中文名称： 内分泌脑骨发育不良</P><P>英文名称：Endocrine-Cerebroosteodysplasia; Eco </P><P>OMIM号： 612651 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...