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专家访谈
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英国基因组计划完成：目标为5500万公民提供基因组医疗服务！
早在2013年夏天，Genomics England就开始为100,000 基因组计划项目进行紧锣密鼓的筹备。 的目标可谓是当时的总理大卫卡梅伦是这次项目启动背后的强大后盾，他的长子伊万患有罕见的遗传病大田原综合症，这种病的体征是无数次严重的癫痫发作。不幸的是，伊万在他六岁时死于此病。 可以将基因组数据库与我们的国家卫生服务...
【聚焦】默克公司推进基于基因编辑的药物研发！
为了加强其在DNA损伤和修复以及免疫肿瘤学领域的现有肿瘤学研发管线，Merck KGaA 于2017年以2.3亿美元的价格从Vertex获得了许可的四种化合物中的两种。 该许可协议的价值尚未公布。M9831和临床前化合物现在是Merck KGaA DNA损伤应答（DDR）抑制剂产品组合的一部分。Merck KGaA近日表示正在研究四种DDR分子，包括两种ATR抑制剂，...
Science:15万数据汇总！科学家绘制出人类基因组新图谱！
基因测序和精准医疗是近年来讨论很热的两个概念。这两个词之所以能联系到一起，主要还是因为越来越多与疾病有关的基因得到确认，而更加当代医学的诊断治疗主要以西医的解剖学为基础发展而来，而基因似乎可以超越解剖形态学的框架，在另一个维度上来解释和揭示疾病发生发展的变化。但是，由于基因测序相关其他技术还不够成熟和丰富，人类基因组的奥秘尚未完全揭开，基因测序的结果常常将明确和...
光明已至：张锋公司使用CRISPR基因编辑成功治愈先天性失明，FDA已批准其临床试验
先天性黑蒙症，是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 出生时或出生后一年内双眼视锥细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。是导致儿童先天性盲的主要疾病（占10%-20%）。多呈常染色体隐性遗传，目前已发现有多个基因突变导致的不同类型先天性黑蒙症。 2019年1月23日，Editas Medicine公司（创始人为张锋）的Morgan L. Maeder等人在顶级医学期刊 Natur...
《转》访长海医院生殖中心副主任颜宏利教授：遗传性肿瘤基因阻断公益项目
2019年1月20日，第二届上海市结直肠癌规范化治疗论坛暨长海医院遗传性结直肠癌筛查防治和遗传性肿瘤家庭阻断中心成立大会在上海凯悦酒店成功举办，会上多位业内专家做了分享报告，交流了自己在规范化治疗上的经验心得，会议中，长海医院遗传性结直肠癌筛查防治和遗传性肿瘤家庭阻断中心也成功揭牌并现场颁发聘书。 转化医学网特地在会议间隙采访了此次大会上发言的长海医院生殖医学中心...
Cell：科学家从下丘脑“揪出”体重控制基因—SEMA3A
肥胖患者广泛存在SEMA3A相关突变 SEMA3A可作为信号分子，相关分子在下丘脑中大量表达，在中枢神经系统发育过程中具有轴突导向和引导神经细胞迁移的作用。 与健康人群基因组对比后证实SEMA3A信号通路的相关基因突变在肥胖患者中广泛存在。那么，这些基因突变会不会就是肥胖的元凶呢肥胖患者中存在着大量突变SEMA3 SE...
国产新技术终于来啦!基因魔剪成了分子诊断的新帮手
“分子诊断”听起来非常“高大上”，其实大家早已不陌生： 要献血？血站采血之后要检测乙肝（HBV）、丙肝（HCV）和艾滋病（HIV）等病毒。 要生娃？抽点血来产前筛查（地中海贫血、血友病、耳聋基因检测等）和新生儿筛查。 想看有没有患癌风险？来做个肿瘤早期筛查吧，看你是不是有肿瘤易感基因。 …… 这一切都离不开分子诊断技术。 ...
基因编辑婴儿事件最新消息：已初步查明系贺建奎个人逐利行为，将依法依规严肃处理
2019年1月21日，新华社从广东省“基因编辑婴儿事件”调查组获悉： 现已初步查明，该事件系南方科技大学副教授贺建奎为追逐个人名利，自筹资金，蓄意逃避监管，私自组织有关人员，实施国家明令禁止的以生殖为目的的人类胚胎基因编辑活动。 新华社的报道称： 据调查组介绍，2016年6月开始，贺建奎私自组织包括境外人员参加的项目团队，蓄意逃避监管，使用安全性、...
香港基因组计划公布：拟对20000名患者进行基因测序和分析！
进入21世纪，全球逐渐开始兴起万人基因组计划，以基因组学为基础的精准医学也进入加速发展，这些计划为后续癌症和罕见病等疾病的研究和药物研发提供了理论和数据基础。各国目前进行的基因组计划具体如下图： 和研究队列HKGP旨在提高具有罕见遗传疾病的患者的诊断率，获得对导致患者癌症的基因组变化的数据，以便改善诊断和治疗选择，香港政府最初拟定6.82亿港元（8700万美元）用于...
饶毅演讲：基因编辑带来什么危机?
1月15日，“知识分子”、“赛先生”以及中关村海淀园管委会联合主办了“科学精神中国行”新年专场活动。生命科学家、北京大学教授饶毅发表主旨演讲“基因编辑与人类未来”。 编者按： 1919年1月15日，北大教授陈独秀用“赛先生”指称科学。百年纪念日，北大教授饶毅、谢宇，清华教授白重恩、吴国盛，上海纽约大学教授张峥同台讨论“科技对未来的影响”。...
基因组测序发现9%的新生儿存在患病风险
研究人员对159名新生儿开展基因组测序，发现15名婴儿存在患上儿童期疾病的风险。他们在《美国人类遗传学杂志》上指出，这些结果无法根据家族史或临床病史来预测。根据美国BabySeq项目最新发布的数据，基因组测序发现9%的新生儿未来患儿童期疾病的风险增加。BabySeq是一项随机试点临床试验，旨在研究新生儿测序的医学、行为和经济影响。 研究人员对159名新生儿开展基...
【基因泰克】豪掷20亿美元 开发个体化T细胞疗法
日前，罗氏旗下基因泰克公司宣布，与总部位于西雅图的Adaptive Biotechnologies建立了合作关系，该合作的总价值可能高达20亿美元，主要用于开发、生产和商业化新型抗原定向T细胞疗法，用于个体化治疗多种癌症。 该公司日前宣布，此次合作将把基因泰克著名的免疫疗法研究成果及药物，与Adaptive专有的T细胞抗原受体（TCR）发现和免疫分析平...
博奥生物遗传性耳聋基因诊断芯片系统 喜获国家技术发明奖二等奖
）联合研发的 ：证书 获奖 “遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目依托国家863重大科技专项，发明了多重等位基因特异性扩增及通用芯片技术，并在此基础上研制出全球40项 （含中国发明专利16项，国外专利20项），软件著作权证1项，医疗器械注册证书4个。 2012）2054万，其中0-6岁儿童超过80万人3万...
基因编辑技术应用现状
生命科学的迅速发展使得我们从生物遗传信息的“读取”阶段进入到后基因组时代，基因组的“改写”乃至“全新设计”正逐渐成为现实。在不断的探索研究中，基因编辑技术已经从最初依赖细胞自然发生的同源重组，发展到几乎可在任意位点进行的靶向切割，其操作的简易和高效极大地推动了物种遗传改造的发展。基因编辑可为合成生命的进一步改造提供手段，为新物种的创造提供更多的可能性。 基因编辑主要包括锌指核酸酶...
肺癌诊断中的基因甲基化到底是个啥?
作用机理 基因甲基化是指DNA分子上CpG双核苷中的胞嘧啶（C）在酶的作用下选择性地添加甲基形成5'-甲基胞嘧啶的过程。CpG双核苷常位于基因转录调控区附近，其甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性等发生改变，从而调控基因的转录和表达。 简单来说，基因甲基化就像DNA的一顶最神奇的“帽子”。戴上这顶“帽子”则会封锁转录起始使转录过程不能延伸，...
还没入职就被“裁员”,迈瑞闪电解约200多名应届生丨华大基因COO张凌辞职
岁末年初，人事变动更显频繁：制药公司勃林格殷格翰大中华区元旦换帅；华大基因首席运营官张凌辞职；A股上市医械企业利德曼，董监高多人集体辞职…… 高层动荡，基层也充满变数。在2018年的最后两天，迈瑞医疗与2018年秋招的200多名应届毕业生“闪电”解约，事件在网上掀起舆论…… 01 【人事】勃林格殷格翰大中华区总裁潘大为退休，动物...
新一代基因组学测序技术如何助力CRISPR?Mission Bio获3000万美元投资
Mission Bio成功完成3000万美元B轮融资，Fusion Fund作为最早期投资人也参与了此次投资。Mission Bio计划将通过拓展血癌研究市场，逐步扩大其独特的单细胞DNA技术——Tapestri®平台，同时拓宽其应用至CRISPR，从而开拓欧洲、亚洲等全球市场。Tapestri技术为疾病的复杂性提供了更精确的镜头，实现测序突破，其单细胞灵敏度比传统测序高50倍，单碱...
人类基因组计划的反思:研究最广泛的基因,也许并不是最重要的!
距2003年人类基因组计划的测序工作完成，已经15个年头，但吸引了最多的关注和资金投入的，其实还是在人类基因组计划之前就确定的那些基因……“贫富不均”现象，不只存在于人类社会中，在基因研究中，也有！ 早在2000年，一群“微醺”的遗传学家就开玩笑地设立了赌约——来猜测一旦完成全基因组测序，人类基因组究竟包含多少基因？ ...