用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约4710条结果 (用时0.1656秒)
上海大学最新研究：冠心病竟由这些基因突变引起！｜Nature子刊
最近的全基因组关联研究已经确定了超过100个与CAD心血管疾病相关的易感位点。然而，这些遗传基因位点对CAD易感的潜在机制尚不明确。研究人员使用全基因组关联研究之一的数据对CAD进行了组织特异性网络分析。该网络包含102个基因，其中53个基因与CAD显着相关。网络中的许多基因参与外周动脉的调节，因此外周动脉异常可能是CAD发病机制的重要机制。该文章发...
AI+基因编辑变脸的人可能要来了
这是一个热衷于“变脸”的时代。 拍图三十秒，修图半小时。“变脸”带来的心理满足以及巨大的消费市场，让无数人跃跃越试。 为什么大家热衷于变脸? 美，可以说是人类发展史中最亘古不变的追求。公元前4000年古埃及文明就诞生了用青绿色粉末涂抹眼睛的习惯，古希腊则是用锑粉修饰眼部，而中国的眉眼粉黛之美则可追溯到夏商周时期。 过渡到互联网...
新型基因编辑技术“PNAs”与“CRISPR”一决高下
据估计，每年800万儿童患有严重的遗传疾病或出生缺陷。妊娠期间可以通过羊膜穿刺术检测胎儿是否患有遗传疾病，但是，在出生前没有医疗选择可以纠正这些遗传错误。 胚胎发育早期，许多干细胞快速分裂。“如果我们能早点纠正一个基因突变，就能显著地减少突变对婴儿发育的影响，甚至可以治愈这种疾病，”卡耐基梅隆大学医学院化学教授Danith Ly说。 研...
一个女人与时间的赛跑:拆除基因里的定时炸弹
2011 年，索尼娅•瓦拉巴（Sonia Vallabh）拿到一份基因检测报告，宣告了她的死刑，但同时也为她提供了生存指南。 瓦拉巴了解到，她的身体存在基因突变，在她的“朊蛋白”基因 DNA 序列上存在一个错误碱基对，最终将会使她患上一种罕见的叫做致命性家族失眠症的脑疾病。一年前，瓦拉巴的母亲就是因为这种病而去世，检测显示瓦拉巴也继承了这一缺陷。 ...
无创产前基因检测,孕妈、医生、测序公司都应看看
夏凡†，周文浩‡* †Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA；‡复旦大学附属儿科医院 *通讯作者 《NEJM医学前沿》在其APP和官网与NEJM同步发表了综述的中文翻译。 1997年卢煜明教授确立了胎儿游离D...
罕见病基因疗法的机遇及挑战
2018年年初，6名顶尖科学家在《科学》杂志上联名发表题为《基因疗法时代的来临》的文章，回顾了近50年来基因疗法的发展，并对基因疗法的未来表示了乐观的态度并预言下药物发展的下一个阶段将是基因疗法的时代。 随着几个标志性的基因疗法获批， 越来越多的药企加入了这个研发竞争。现在有超越2500个基因疗法正在进行临床试验，值得一提的是，基因疗法现已超越抗体成为现在第二大在...
什么？癌症免疫疗效提高数倍！只需诱导脱发基因表达！｜Cell子刊
自从2014年anti-PD-1单抗Opdivo和Keytruda被批准上市以来，肿瘤免疫治疗的热浪席卷全球，取得了空前的成功。这些免疫检查点抑制剂在黑色素瘤，非小细胞肺癌，肾细胞癌，霍奇金淋巴瘤，膀胱癌等多种癌症中表现出了令人欣喜的疗效，然而免疫检查点抑制剂并不是万能的“神药”，大多数患者并未真正从这些治疗中受益，因为他们的肿瘤能够逃避...
艾德生物800万美元投资基因测序公司UST，交易已完成
今日，艾德生物发布公告称，以自有资金800万美元投资Universal Sequencing Technology Corporation（UST）公司，交易已完成，公司持有UST公司18.986%股权。 Universal Sequencing Technology Corporation于2015年7月14日注册...
全球首款脑胶质瘤基因检测试剂盒获批上市
泛生子自主研发的“人IDH1基因突变检测试剂盒”和“人TERT基因启动子突变检测试剂盒”（以下简称IDH1/TERT基因检测试剂盒）经国家食品药品监督管理局（CFDA）审查，成为全球首款获批上市的适用于脑胶质瘤IDH1/TERT基因的检测试剂盒！ 国家食品药品监督管理局（CFDA）准产批件通知 IDH1/2两个基因的热点突变最早于200...
深度长文！史上最全2型糖尿病基因组分析！｜Nature子刊
2型糖尿病（T2D）是人类非常常见的疾病。研究人员对全基因组关联研究（GWAS）进行了Meta-分析，在62,892例T2D病例和596,424例欧洲对照中存在约1600万个遗传变异。他们明确了与T2D相关的139种常见和4种罕见变体，其中42种（39种常见变异体和3种罕见变体）在先前的研究中并未发现。来自血液的基因表达数据与GWAS的结果整合明...
基因治疗,不再遥远!
Derek Lowe 在7月19日在《science》发文《Gene edited monkeys offer heart disease patients》（基因编辑猴子为心脏病患者带来希望）。 1第一次，在成年猴子中使用基因编辑工具 第一次，研究人员在成年猴子中使用基因编辑工...
基因检测,被玩坏了的高科技算命神器!
自从2013年安吉丽娜·朱莉发文表示自己携有乳腺癌基因将切除乳房后，基因检测这个听上去很高深莫测的、科学塔尖一般存在的医疗手段便广为人知。 消费级基因检测是不是算命神器？ 抽血查验孩子的天赋技能、基因测序盒预知患病风险……五花八门的基因测序项目层出不穷，看似神通广大，但基因测序真的能未卜先知吗? 近期，在国际权威学...
潜心研究ZFN基因编辑技术20年,Sangamo公司成为行业领导者丨医麦猛爆料
最近，小编发现了一家在基因治疗领域相当活跃的制药公司，他正是前不久以8400万美元收购Txcell的Sangamo公司。 20年来，Sangamo一直是基因编辑的领导者，其开发的ZFN平台是一款强大的基因编辑技术，可用于特异性敲除基因或将治疗基因插入到精确位置，更是目前基因编辑的三大技术之一。 据我...
重型β地中海贫血的基因疗法LentiGlobin，获欧洲药品管理局评审加速上市！
bluebird bio近期宣布，其研究的输血依赖型β地中海贫血的LentiGlobin基因疗法，被欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）授予加速评估，或可提早上市。LentiGlobin基因疗法研究结果表明，大部分患者在接受两年以上治疗后无需输血。 bluebird bio首席医疗官、医学博士David Da...
23魔方与微基因PK，动了谁的奶酪?
作为长期向B端客户提供基因检测定制产品及服务的一员，作者以从业者的视角就23魔方降价和微基因产品升级事件进行分析，探讨这个消费级基因检测领域今夏最火爆的两大事件可能产生的影响。以下内容只是个人分析，并非调研报告，更多的数据需要时间来获取，届时再与大家分享。 在此提醒各位看官，此文仅供从事基因检测事业的同行，以及对这项事业感兴趣的人士参阅，欢迎文末留言交流；对于想做基因检测的普通消...
测序百家丨水母基因产品总监陈宁:挖掘生命数据,让消费级基因检测创造价值
人物简介 29 July 2018 陈宁博士，现任水母基因产品总监。清华大学化学工程与生物工业工程学士，英国伦敦帝国理工学院生物过程系统工程博士，在基因组学、代谢网络、多组学分析、系统工程等有多年研究开发经验。负责水母基因消费者基因检测、水母基因健康管理系统、水母云等产品的开发。 随着人们自身探索欲的不断上升，基因检测...
救人的基因编辑技术,最终也将毁灭人类?
近段时间关于医药健康的话题可谓是社会关注的焦点，《我不是药神》引发了人们对抗癌药的关注，疫苗事件则让疫苗厂商利欲熏心造假的事实被揭露了出来。 而前段时间华大基因的事件也是闹得沸沸扬扬，其「无创产前基因检测」技术由于只能排查胎儿 DNA 上 21、18、13 三对染色体的畸变情况而被指存在漏洞，还因为其不当的宣传带来了技术被滥用的可能。 ...
【干货】地中海贫血基因检测案例分享三则
地中海贫血 地中海贫血是由于先天性的基因缺陷导致的慢性遗传性贫血。之前的文章（一读秒懂地中海贫血基因检测）已带大家详细了解了地贫的前因后果，今天小编将通过安诺优达地中海贫血基因检测的三个真实案例进一步带大家认识地中海贫血及其检测的重要性： 案例1 孙某，女，23岁，福建人，自幼贫血，未做地贫基因检测。到医院检查，血液学参数为：Hb 104...
颠覆！垃圾DNA不是垃圾！活细胞成像实时演绎基因调控全过程！
通俗来说，“垃圾DNA”是指DNA中不编码蛋白质序列的片段。随着研究深入，科学家们逐步认识到“垃圾DNA”的命名过于草率了，编码蛋白质并不是DNA的全部意义。其中，增强子作为“垃圾DNA”的一员，是基因表达调控的重要开关。7月23日，普林斯顿大学的研究人员在著名学术期刊《Nature Genetics》发表的研究论文表示他们利用新开发的活细胞成像技术成功实时记...
NGS平台的创新领跑和巨头围剿，一场关于基因检测体外诊断的争夺战！
7月23日，国家食品药品监督管理总局CFDA批准了广州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因检测试剂盒[1]，这是CFDA批准的中国首个基于NGS的肿瘤伴随诊断试剂盒，在我国体外诊断领域具有里程碑式的意义。 基因检测从最初单个基因检测到一组基因检测，再到现在大panel检测，从PCR平台到现在NGS平台。大panel NGS...