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专家访谈
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Nature子刊:减少这种基因竟可有效阻止肺癌进展！
端粒酶是维持端粒长度的一种逆转录酶 ,它作为一种新的肿瘤标记物及抗癌靶点日益受到重视。来自德克萨斯大学西南医学中心研究所的科学家发现减少NOVA1基因会降低端粒酶活性，从而导致端粒缩短，癌细胞无法存活和分裂。该研究发表在《Nature communications》杂志上，这一发现对基因治疗的发展至关重要。 根据美国...
CRISPR/Cas12a有话说:让基因编辑具有更多可能性
作为一个革命性的基因编辑新工具，自CRISPR技术问世以来，就被广泛应用于各个生物领域的研究中，科学家们亲切的称它为“魔剪”，也正是因为有了这把“魔剪”，科学家们可以随心所欲的操纵基因。 早前，来自美国麻省理工学院的博士后研究员Naama Kanarek及其团队在利用CRISPR/Cas9基因编辑技术筛选甲氨蝶呤敏感性的因素研究中，惊奇的发现癌细胞对甲氨蝶呤敏感性，其中有一个重要的...
利用血浆游离DNA的全基因组测序对胎儿染色体异常的产前筛查
利用孕妇血浆游离DNA检测胎儿常见染色体非整倍体（21三体、18三体、13三体）的无创产前筛查具有较高的灵敏度和特异性，已经在临床检测中普遍应用。然而，在产前诊断发现的胎儿染色体异常中，21三体、18三体、13三体等常见的染色体非整倍体只是一部分，另外还存在一些相对罕见的胎儿染色体异常。例如，研究发现，在排除常见的染色体非整倍体后，仍有5.6%至7.4%的孕妇经过...
克睿基因获1700万美元A轮融资,启明创投领投丨医麦猛爆料
克睿基因成立于2016年，是一家由CRISPR技术应用的先驱者联合创办的转化型生物科技企业。公司秉承“专注基因编辑，提升医疗水准”的理念，针对难治愈性肿瘤、复杂遗传性疾病，专注新型药物和诊断工具的研发。目前，公司已经搭建了全球顶尖的基因编辑技术平台及基因递送平台，组建科研背景深厚的研发团队和经验丰富的医药项目团队。 本轮融资后，克睿基因将进一步完善技术平台和生产研发...
【基因时间】专访 | 精准检测在结直肠癌全程管理上的应用
2018年7月13至14日，第九届中国肿瘤分子靶向治疗大会（CAMO）在哈尔滨成功举办。本届大会由中国生物医学工程学会肿瘤靶向治疗分会主办，哈尔滨医科大学附属肿瘤医院承办，以“梳理进展，交流经验，追踪动向，引导规范”为宗旨，围绕“重视靶标，挑战耐药”的大会主题展开交流。值得一提的是，14日下午，泛生子作为大会主日程唯一受邀的院外基因检测企业，参与到“精准医疗分会场”中，就分子诊断技术在肿瘤精...
上海大学最新研究：冠心病竟由这些基因突变引起！｜Nature子刊
最近的全基因组关联研究已经确定了超过100个与CAD心血管疾病相关的易感位点。然而，这些遗传基因位点对CAD易感的潜在机制尚不明确。研究人员使用全基因组关联研究之一的数据对CAD进行了组织特异性网络分析。该网络包含102个基因，其中53个基因与CAD显着相关。网络中的许多基因参与外周动脉的调节，因此外周动脉异常可能是CAD发病机制的重要机制。该文章发...
AI+基因编辑变脸的人可能要来了
这是一个热衷于“变脸”的时代。 拍图三十秒，修图半小时。“变脸”带来的心理满足以及巨大的消费市场，让无数人跃跃越试。 为什么大家热衷于变脸? 美，可以说是人类发展史中最亘古不变的追求。公元前4000年古埃及文明就诞生了用青绿色粉末涂抹眼睛的习惯，古希腊则是用锑粉修饰眼部，而中国的眉眼粉黛之美则可追溯到夏商周时期。 过渡到互联网...
新型基因编辑技术“PNAs”与“CRISPR”一决高下
据估计，每年800万儿童患有严重的遗传疾病或出生缺陷。妊娠期间可以通过羊膜穿刺术检测胎儿是否患有遗传疾病，但是，在出生前没有医疗选择可以纠正这些遗传错误。 胚胎发育早期，许多干细胞快速分裂。“如果我们能早点纠正一个基因突变，就能显著地减少突变对婴儿发育的影响，甚至可以治愈这种疾病，”卡耐基梅隆大学医学院化学教授Danith Ly说。 研...
一个女人与时间的赛跑:拆除基因里的定时炸弹
2011 年，索尼娅•瓦拉巴（Sonia Vallabh）拿到一份基因检测报告，宣告了她的死刑，但同时也为她提供了生存指南。 瓦拉巴了解到，她的身体存在基因突变，在她的“朊蛋白”基因 DNA 序列上存在一个错误碱基对，最终将会使她患上一种罕见的叫做致命性家族失眠症的脑疾病。一年前，瓦拉巴的母亲就是因为这种病而去世，检测显示瓦拉巴也继承了这一缺陷。 ...
无创产前基因检测,孕妈、医生、测序公司都应看看
夏凡†，周文浩‡* †Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA；‡复旦大学附属儿科医院 *通讯作者 《NEJM医学前沿》在其APP和官网与NEJM同步发表了综述的中文翻译。 1997年卢煜明教授确立了胎儿游离D...
罕见病基因疗法的机遇及挑战
2018年年初，6名顶尖科学家在《科学》杂志上联名发表题为《基因疗法时代的来临》的文章，回顾了近50年来基因疗法的发展，并对基因疗法的未来表示了乐观的态度并预言下药物发展的下一个阶段将是基因疗法的时代。 随着几个标志性的基因疗法获批， 越来越多的药企加入了这个研发竞争。现在有超越2500个基因疗法正在进行临床试验，值得一提的是，基因疗法现已超越抗体成为现在第二大在...
什么？癌症免疫疗效提高数倍！只需诱导脱发基因表达！｜Cell子刊
自从2014年anti-PD-1单抗Opdivo和Keytruda被批准上市以来，肿瘤免疫治疗的热浪席卷全球，取得了空前的成功。这些免疫检查点抑制剂在黑色素瘤，非小细胞肺癌，肾细胞癌，霍奇金淋巴瘤，膀胱癌等多种癌症中表现出了令人欣喜的疗效，然而免疫检查点抑制剂并不是万能的“神药”，大多数患者并未真正从这些治疗中受益，因为他们的肿瘤能够逃避...
艾德生物800万美元投资基因测序公司UST，交易已完成
今日，艾德生物发布公告称，以自有资金800万美元投资Universal Sequencing Technology Corporation（UST）公司，交易已完成，公司持有UST公司18.986%股权。 Universal Sequencing Technology Corporation于2015年7月14日注册...
全球首款脑胶质瘤基因检测试剂盒获批上市
泛生子自主研发的“人IDH1基因突变检测试剂盒”和“人TERT基因启动子突变检测试剂盒”（以下简称IDH1/TERT基因检测试剂盒）经国家食品药品监督管理局（CFDA）审查，成为全球首款获批上市的适用于脑胶质瘤IDH1/TERT基因的检测试剂盒！ 国家食品药品监督管理局（CFDA）准产批件通知 IDH1/2两个基因的热点突变最早于200...
深度长文！史上最全2型糖尿病基因组分析！｜Nature子刊
2型糖尿病（T2D）是人类非常常见的疾病。研究人员对全基因组关联研究（GWAS）进行了Meta-分析，在62,892例T2D病例和596,424例欧洲对照中存在约1600万个遗传变异。他们明确了与T2D相关的139种常见和4种罕见变体，其中42种（39种常见变异体和3种罕见变体）在先前的研究中并未发现。来自血液的基因表达数据与GWAS的结果整合明...
基因治疗,不再遥远!
Derek Lowe 在7月19日在《science》发文《Gene edited monkeys offer heart disease patients》（基因编辑猴子为心脏病患者带来希望）。 1第一次，在成年猴子中使用基因编辑工具 第一次，研究人员在成年猴子中使用基因编辑工...
基因检测,被玩坏了的高科技算命神器!
自从2013年安吉丽娜·朱莉发文表示自己携有乳腺癌基因将切除乳房后，基因检测这个听上去很高深莫测的、科学塔尖一般存在的医疗手段便广为人知。 消费级基因检测是不是算命神器？ 抽血查验孩子的天赋技能、基因测序盒预知患病风险……五花八门的基因测序项目层出不穷，看似神通广大，但基因测序真的能未卜先知吗? 近期，在国际权威学...
潜心研究ZFN基因编辑技术20年,Sangamo公司成为行业领导者丨医麦猛爆料
最近，小编发现了一家在基因治疗领域相当活跃的制药公司，他正是前不久以8400万美元收购Txcell的Sangamo公司。 20年来，Sangamo一直是基因编辑的领导者，其开发的ZFN平台是一款强大的基因编辑技术，可用于特异性敲除基因或将治疗基因插入到精确位置，更是目前基因编辑的三大技术之一。 据我...
重型β地中海贫血的基因疗法LentiGlobin，获欧洲药品管理局评审加速上市！
bluebird bio近期宣布，其研究的输血依赖型β地中海贫血的LentiGlobin基因疗法，被欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）授予加速评估，或可提早上市。LentiGlobin基因疗法研究结果表明，大部分患者在接受两年以上治疗后无需输血。 bluebird bio首席医疗官、医学博士David Da...
23魔方与微基因PK，动了谁的奶酪?
作为长期向B端客户提供基因检测定制产品及服务的一员，作者以从业者的视角就23魔方降价和微基因产品升级事件进行分析，探讨这个消费级基因检测领域今夏最火爆的两大事件可能产生的影响。以下内容只是个人分析，并非调研报告，更多的数据需要时间来获取，届时再与大家分享。 在此提醒各位看官，此文仅供从事基因检测事业的同行，以及对这项事业感兴趣的人士参阅，欢迎文末留言交流；对于想做基因检测的普通消...