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专家访谈
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罕见病基因疗法的机遇及挑战
2018年年初，6名顶尖科学家在《科学》杂志上联名发表题为《基因疗法时代的来临》的文章，回顾了近50年来基因疗法的发展，并对基因疗法的未来表示了乐观的态度并预言下药物发展的下一个阶段将是基因疗法的时代。 随着几个标志性的基因疗法获批， 越来越多的药企加入了这个研发竞争。现在有超越2500个基因疗法正在进行临床试验，值得一提的是，基因疗法现已超越抗体成为现在第二大在...
什么？癌症免疫疗效提高数倍！只需诱导脱发基因表达！｜Cell子刊
自从2014年anti-PD-1单抗Opdivo和Keytruda被批准上市以来，肿瘤免疫治疗的热浪席卷全球，取得了空前的成功。这些免疫检查点抑制剂在黑色素瘤，非小细胞肺癌，肾细胞癌，霍奇金淋巴瘤，膀胱癌等多种癌症中表现出了令人欣喜的疗效，然而免疫检查点抑制剂并不是万能的“神药”，大多数患者并未真正从这些治疗中受益，因为他们的肿瘤能够逃避...
艾德生物800万美元投资基因测序公司UST，交易已完成
今日，艾德生物发布公告称，以自有资金800万美元投资Universal Sequencing Technology Corporation（UST）公司，交易已完成，公司持有UST公司18.986%股权。 Universal Sequencing Technology Corporation于2015年7月14日注册...
全球首款脑胶质瘤基因检测试剂盒获批上市
泛生子自主研发的“人IDH1基因突变检测试剂盒”和“人TERT基因启动子突变检测试剂盒”（以下简称IDH1/TERT基因检测试剂盒）经国家食品药品监督管理局（CFDA）审查，成为全球首款获批上市的适用于脑胶质瘤IDH1/TERT基因的检测试剂盒！ 国家食品药品监督管理局（CFDA）准产批件通知 IDH1/2两个基因的热点突变最早于200...
深度长文！史上最全2型糖尿病基因组分析！｜Nature子刊
2型糖尿病（T2D）是人类非常常见的疾病。研究人员对全基因组关联研究（GWAS）进行了Meta-分析，在62,892例T2D病例和596,424例欧洲对照中存在约1600万个遗传变异。他们明确了与T2D相关的139种常见和4种罕见变体，其中42种（39种常见变异体和3种罕见变体）在先前的研究中并未发现。来自血液的基因表达数据与GWAS的结果整合明...
基因治疗,不再遥远!
Derek Lowe 在7月19日在《science》发文《Gene edited monkeys offer heart disease patients》（基因编辑猴子为心脏病患者带来希望）。 1第一次，在成年猴子中使用基因编辑工具 第一次，研究人员在成年猴子中使用基因编辑工...
基因检测,被玩坏了的高科技算命神器!
自从2013年安吉丽娜·朱莉发文表示自己携有乳腺癌基因将切除乳房后，基因检测这个听上去很高深莫测的、科学塔尖一般存在的医疗手段便广为人知。 消费级基因检测是不是算命神器？ 抽血查验孩子的天赋技能、基因测序盒预知患病风险……五花八门的基因测序项目层出不穷，看似神通广大，但基因测序真的能未卜先知吗? 近期，在国际权威学...
潜心研究ZFN基因编辑技术20年,Sangamo公司成为行业领导者丨医麦猛爆料
最近，小编发现了一家在基因治疗领域相当活跃的制药公司，他正是前不久以8400万美元收购Txcell的Sangamo公司。 20年来，Sangamo一直是基因编辑的领导者，其开发的ZFN平台是一款强大的基因编辑技术，可用于特异性敲除基因或将治疗基因插入到精确位置，更是目前基因编辑的三大技术之一。 据我...
重型β地中海贫血的基因疗法LentiGlobin，获欧洲药品管理局评审加速上市！
bluebird bio近期宣布，其研究的输血依赖型β地中海贫血的LentiGlobin基因疗法，被欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）授予加速评估，或可提早上市。LentiGlobin基因疗法研究结果表明，大部分患者在接受两年以上治疗后无需输血。 bluebird bio首席医疗官、医学博士David Da...
23魔方与微基因PK，动了谁的奶酪?
作为长期向B端客户提供基因检测定制产品及服务的一员，作者以从业者的视角就23魔方降价和微基因产品升级事件进行分析，探讨这个消费级基因检测领域今夏最火爆的两大事件可能产生的影响。以下内容只是个人分析，并非调研报告，更多的数据需要时间来获取，届时再与大家分享。 在此提醒各位看官，此文仅供从事基因检测事业的同行，以及对这项事业感兴趣的人士参阅，欢迎文末留言交流；对于想做基因检测的普通消...
测序百家丨水母基因产品总监陈宁:挖掘生命数据,让消费级基因检测创造价值
人物简介 29 July 2018 陈宁博士，现任水母基因产品总监。清华大学化学工程与生物工业工程学士，英国伦敦帝国理工学院生物过程系统工程博士，在基因组学、代谢网络、多组学分析、系统工程等有多年研究开发经验。负责水母基因消费者基因检测、水母基因健康管理系统、水母云等产品的开发。 随着人们自身探索欲的不断上升，基因检测...
救人的基因编辑技术,最终也将毁灭人类?
近段时间关于医药健康的话题可谓是社会关注的焦点，《我不是药神》引发了人们对抗癌药的关注，疫苗事件则让疫苗厂商利欲熏心造假的事实被揭露了出来。 而前段时间华大基因的事件也是闹得沸沸扬扬，其「无创产前基因检测」技术由于只能排查胎儿 DNA 上 21、18、13 三对染色体的畸变情况而被指存在漏洞，还因为其不当的宣传带来了技术被滥用的可能。 ...
【干货】地中海贫血基因检测案例分享三则
地中海贫血 地中海贫血是由于先天性的基因缺陷导致的慢性遗传性贫血。之前的文章（一读秒懂地中海贫血基因检测）已带大家详细了解了地贫的前因后果，今天小编将通过安诺优达地中海贫血基因检测的三个真实案例进一步带大家认识地中海贫血及其检测的重要性： 案例1 孙某，女，23岁，福建人，自幼贫血，未做地贫基因检测。到医院检查，血液学参数为：Hb 104...
颠覆！垃圾DNA不是垃圾！活细胞成像实时演绎基因调控全过程！
通俗来说，“垃圾DNA”是指DNA中不编码蛋白质序列的片段。随着研究深入，科学家们逐步认识到“垃圾DNA”的命名过于草率了，编码蛋白质并不是DNA的全部意义。其中，增强子作为“垃圾DNA”的一员，是基因表达调控的重要开关。7月23日，普林斯顿大学的研究人员在著名学术期刊《Nature Genetics》发表的研究论文表示他们利用新开发的活细胞成像技术成功实时记...
NGS平台的创新领跑和巨头围剿，一场关于基因检测体外诊断的争夺战！
7月23日，国家食品药品监督管理总局CFDA批准了广州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因检测试剂盒[1]，这是CFDA批准的中国首个基于NGS的肿瘤伴随诊断试剂盒，在我国体外诊断领域具有里程碑式的意义。 基因检测从最初单个基因检测到一组基因检测，再到现在大panel检测，从PCR平台到现在NGS平台。大panel NGS...
Sangamo7200万欧元收购TxCell，基因编辑牵手CAR-Treg
2018年7月23日，Sangamo Therapeutics和TxCell SA今天宣布，他们已于2018年7月20日签订最终协议，Sangamo将完成对TxCell的收购协议，以每股2.58欧元约7200万欧元的价格，对TxCell所有已发行的普通股进行收购要约。Sangamo预计将在2018年第四季度完成交易。首次CAR-Treg临床试验于2019年开始实施。 ...
她是2017年度“全球青年领袖”，被誉为“基因剪刀手”——杨璐菡
全文共计3681字 阅读预计用时15分钟 建议收藏文章，闲暇时阅读~ 杨 璐 菡 80后生物科学家 被誉为“基因剪刀手” 2017年度“全球青年领袖” 被美国福布斯杂志评为30岁以下医疗领域30位领军人物之一 “我希望在...
重磅!FDA今日批准首个非基因编辑的同种异体CAR-T细胞产品进入临床丨医麦猛爆料
FDA接受全球首个非基因编辑的同种异体CAR-T细胞产品的IND申请，用于治疗结直肠癌。 2018年7月24日/医麦客 eMedClub/--Celyad (Paris:CYAD) (Brussels:CYAD)(NASDAQ:CYAD)是一家专注于开发CAR-T细胞疗法的临床阶段生物制药公司，今天宣布美国食品和药物管理局(FDA)已接受该公司的CYAD-101的研...
大健康基因系列16——痛风易感基因
痛风（gout）是由单钠尿酸盐（MSU）沉积所致的晶体相关性关节病，与嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关，特指急性特征性关节炎和慢性痛风石疾病。 主要包括急性发作性关节炎、痛风石形成、痛风石性慢性关节炎、尿酸盐肾病和尿酸性尿路结石，重者可出现关节残疾和肾功能不全。痛风常伴腹型肥胖、高脂血症、高血压、2型...
测有陷之病，叙无限可能--Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛
2018年6月30日，Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛在上海新发展亚太JW万豪酒店隆重召开。会议邀请了众多临床一线专家分享了自己的经验与体会，由复旦大学生命科学学院卢大儒教授住持会议，出席会议的专家有：北京大学第一医院杨艳玲教授，卫生部临床检验中心李金明教授，云南省第一人民医院朱宝生教授，贝勒医学院John Belmont教授，山东大学刘奇迹教授，北京第一医院马祎楠教授，首都医科...