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专家访谈
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测序百家丨水母基因产品总监陈宁:挖掘生命数据,让消费级基因检测创造价值
人物简介 29 July 2018 陈宁博士，现任水母基因产品总监。清华大学化学工程与生物工业工程学士，英国伦敦帝国理工学院生物过程系统工程博士，在基因组学、代谢网络、多组学分析、系统工程等有多年研究开发经验。负责水母基因消费者基因检测、水母基因健康管理系统、水母云等产品的开发。 随着人们自身探索欲的不断上升，基因检测...
救人的基因编辑技术,最终也将毁灭人类?
近段时间关于医药健康的话题可谓是社会关注的焦点，《我不是药神》引发了人们对抗癌药的关注，疫苗事件则让疫苗厂商利欲熏心造假的事实被揭露了出来。 而前段时间华大基因的事件也是闹得沸沸扬扬，其「无创产前基因检测」技术由于只能排查胎儿 DNA 上 21、18、13 三对染色体的畸变情况而被指存在漏洞，还因为其不当的宣传带来了技术被滥用的可能。 ...
【干货】地中海贫血基因检测案例分享三则
地中海贫血 地中海贫血是由于先天性的基因缺陷导致的慢性遗传性贫血。之前的文章（一读秒懂地中海贫血基因检测）已带大家详细了解了地贫的前因后果，今天小编将通过安诺优达地中海贫血基因检测的三个真实案例进一步带大家认识地中海贫血及其检测的重要性： 案例1 孙某，女，23岁，福建人，自幼贫血，未做地贫基因检测。到医院检查，血液学参数为：Hb 104...
颠覆！垃圾DNA不是垃圾！活细胞成像实时演绎基因调控全过程！
通俗来说，“垃圾DNA”是指DNA中不编码蛋白质序列的片段。随着研究深入，科学家们逐步认识到“垃圾DNA”的命名过于草率了，编码蛋白质并不是DNA的全部意义。其中，增强子作为“垃圾DNA”的一员，是基因表达调控的重要开关。7月23日，普林斯顿大学的研究人员在著名学术期刊《Nature Genetics》发表的研究论文表示他们利用新开发的活细胞成像技术成功实时记...
NGS平台的创新领跑和巨头围剿，一场关于基因检测体外诊断的争夺战！
7月23日，国家食品药品监督管理总局CFDA批准了广州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因检测试剂盒[1]，这是CFDA批准的中国首个基于NGS的肿瘤伴随诊断试剂盒，在我国体外诊断领域具有里程碑式的意义。 基因检测从最初单个基因检测到一组基因检测，再到现在大panel检测，从PCR平台到现在NGS平台。大panel NGS...
Sangamo7200万欧元收购TxCell，基因编辑牵手CAR-Treg
2018年7月23日，Sangamo Therapeutics和TxCell SA今天宣布，他们已于2018年7月20日签订最终协议，Sangamo将完成对TxCell的收购协议，以每股2.58欧元约7200万欧元的价格，对TxCell所有已发行的普通股进行收购要约。Sangamo预计将在2018年第四季度完成交易。首次CAR-Treg临床试验于2019年开始实施。 ...
她是2017年度“全球青年领袖”，被誉为“基因剪刀手”——杨璐菡
全文共计3681字 阅读预计用时15分钟 建议收藏文章，闲暇时阅读~ 杨 璐 菡 80后生物科学家 被誉为“基因剪刀手” 2017年度“全球青年领袖” 被美国福布斯杂志评为30岁以下医疗领域30位领军人物之一 “我希望在...
重磅!FDA今日批准首个非基因编辑的同种异体CAR-T细胞产品进入临床丨医麦猛爆料
FDA接受全球首个非基因编辑的同种异体CAR-T细胞产品的IND申请，用于治疗结直肠癌。 2018年7月24日/医麦客 eMedClub/--Celyad (Paris:CYAD) (Brussels:CYAD)(NASDAQ:CYAD)是一家专注于开发CAR-T细胞疗法的临床阶段生物制药公司，今天宣布美国食品和药物管理局(FDA)已接受该公司的CYAD-101的研...
大健康基因系列16——痛风易感基因
痛风（gout）是由单钠尿酸盐（MSU）沉积所致的晶体相关性关节病，与嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关，特指急性特征性关节炎和慢性痛风石疾病。 主要包括急性发作性关节炎、痛风石形成、痛风石性慢性关节炎、尿酸盐肾病和尿酸性尿路结石，重者可出现关节残疾和肾功能不全。痛风常伴腹型肥胖、高脂血症、高血压、2型...
测有陷之病，叙无限可能--Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛
2018年6月30日，Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛在上海新发展亚太JW万豪酒店隆重召开。会议邀请了众多临床一线专家分享了自己的经验与体会，由复旦大学生命科学学院卢大儒教授住持会议，出席会议的专家有：北京大学第一医院杨艳玲教授，卫生部临床检验中心李金明教授，云南省第一人民医院朱宝生教授，贝勒医学院John Belmont教授，山东大学刘奇迹教授，北京第一医院马祎楠教授，首都医科...
基因编辑疗法是“神药”吗?—从亨廷顿舞蹈症看罕见病研究与治疗的“突围之路”
有关亨廷顿舞蹈症的系列观察，本周来到最后一期。此前的《从亨廷顿舞蹈症看罕见病研究与治疗的“突围之路”》，我们讲述了一位与此为伴的外国病友故事，并谈到了科研工作者在探究此疾病时遇到的“迷之困惑”，介绍了反义寡核苷酸（ASOs）疗法。 我们希望通过对亨廷顿舞蹈症的多维观察，深化大家对于罕见病的认知，了解罕见病研究与治疗的前沿动态。本期我们继续介绍这一罕见病在医疗层面的突破——CRIS...
中国首个肿瘤NGS基因检测试剂盒获CFDA批准上市
7月23日，国家食品药品监督管理总局（CFDA）发布了《2018年07月23日准产批件发布通知》国内首个获得CFDA批准的NGS肿瘤多基因检测试剂盒。由广州燃石医学检验所有限公司申请的“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”获得准产批件。 燃石医学 较早布局IVD试剂产品立足医疗行...
新时代新策略！智因东方“肿瘤全景基因测序”震撼登场！
2018年7月，智因东方在业内率先提出“肿瘤全景基因测序”概念，并推出涵盖肿瘤靶向药及免疫治疗领域几乎全部应用的全谱康®肿瘤全景基因测序组合产品。 2018年7月，中国精准医疗的代表性公司——智因东方在业内率先提出“肿瘤全景基因测序”概念，并推出一款内容空前庞大的基因测序组合产品——全谱康®肿瘤全景基因测序，该...
Cell:深度长文！基因测序揭秘前列腺癌侵袭的根源！
前列腺癌是男性生殖系统最常见的恶性肿瘤，数据显示约20％的前列腺癌会转化为侵袭性肿瘤，直接威胁患者生命。一直以来，侵袭性前列腺癌的基因研究局限于结构基因上，因此始终未能完整解释前列腺癌侵袭性的真正原因。7月19日，由华盛顿大学圣路易斯医学院和旧金山加利福尼亚大学领导的研究团队在著名学术期刊《Cell》上发表的文章利用超深度的全基因组-转录组分析打破了...
Nature发表T细胞基因编辑新方法
近期，Nature杂志发表出一项具有重大突破的研究，即无需病毒载体，采用电穿孔成功对人T细胞进行CRISPR基因编辑，可加速开发新的更加安全的治疗癌症、自身免疫性疾病以及其它罕见的遗传性疾病的疗法。此消息被药明康德、基因治疗领域等公众微信号相继报道，并且取得了很高的阅读量。由此可见，大家对于更安全、更便宜、更快、更精确的T细胞基因编辑以用于疾病的细胞治疗可谓是翘首跂踵。 ...
上海交大团队在基因编辑机制方面取得颠覆性突破
近日，上海交通大学系统生物医学研究院比较生物医学研究中心吴强教授课题组在国际著名期刊Molecular Cell《分子细胞》上在线发表了题为“Precise and Predictable CRISPR Chromosomal Rearrangements Reveal Principles of Cas9-mediated Nucleotide Insertion《精准且可预...
华大基因再成焦点!优质资产欲单独上市
据最新媒体消息，近期进入舆论漩涡的华大基因开启新一轮资本动作。 7月18日，多家私募机构内部人士证实，华大基因测序仪板块拟分拆赴港上市融资，此次融资按照330亿元（50亿美元）的估值进行，华大计划融资10亿美元，或出让20%的股权。 华大基因此前被曝“研发费不及营销费用一半“，日前漏检事件又被推到风口浪尖，股票市值从最高超1000亿大幅缩水至400亿元以下，在面临种种...
鲸准研究院丨2018肿瘤基因检测市场研究报告
JINGDATA REPORT 随着基因测序技术的快速发展，国内基因检测行业自2015年迎来高峰，随即市场竞争不断加剧，基因检测应用范围也逐渐拓宽。目前华大基因、贝瑞基因依靠无创产前筛查等生育健康类基因检测服务，已于2017年相继上市并成为该细分领域头部公司。但肿瘤基因检测领域市场格局仍未稳定。 全国每年约400万肿瘤新增病例，根据疾病...
引领风向标,上海科技大学黄行许连发Nature Biot、Cell Res、Cell Dis,在基因编辑领域取得系列进展
2018年7月17号，中国医学科学院北京协和医学院实验动物研究所张连峰课题组与上海科技大学黄行许课题组合作在Cell Discovery上在线发表了题“Highly efficient and precise base editing by engineered dCas9-guide tRNA adenosine deaminase in rats”的研究论文。该报道了这种以中国新型的腺嘌...
Nature发表T细胞基因编辑新方法
近期，Nature杂志发表出一项具有重大突破的研究，即无需病毒载体，采用电穿孔成功对人T细胞进行CRISPR基因编辑，可加速开发新的更加安全的治疗癌症、自身免疫性疾病以及其它罕见的遗传性疾病的疗法。此消息被药明康德、基因治疗领域等公众微信号相继报道，并且取得了很高的阅读量。由此可见，大家对于更安全、更便宜、更快、更精确的T细胞基因编辑以用于疾病的细胞...