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专家访谈
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Cas9和AAV一相逢,便创造出许多奇迹,华人科学家高光坪在基因治疗领域取得重大突破
BioWorld： CRISPR/Cas9基因编辑在治疗遗传病上有着巨大的应用前景，腺相关病毒（AAV）由于其高安全性以及稳定长效表达，被视为最有前景的基因治疗载体。基于CRISPR/Cas9的AAV载体无疑是体内基因治疗最理想、最具前景的方式。 金风玉露一相逢，便胜却人间无数。 8月14日，麻省大学医学院高光坪教授团队在Nature Biotechnology杂志发...
Nature子刊:新研究有望使2500万人获益！科学家建立数百万人基因库！
公共卫生管理一大需求是能够及时及早的预测个体罹患疾病的风险，以此进行提早的筛查与疾病干预。由于大多数常见疾病均存在遗传的影响且大多数常见病由多基因影响，因此实现多基因预测风险评估体系至关重要。来自麻省总医院的Sekar Kathiresan教授率领其研究团队开发了5种常见疾病-冠心病、房颤、2型糖尿病、炎症性肠炎和乳腺癌的全基因组多基因组评分。其最新的研究成果...
蛋白质组学：后基因组时代精准医疗的擎天巨臂
了解疾病，我们不仅仅需要了解基因，了解转录，更需要了解蛋白质。 虽然人类基因组包含了人体的全部遗传信息，但蛋白质是完成生命活动的终极执行者，也是机体各种细胞之间差异的决定因素。不同细胞，活跃基因不同，合成的蛋白质也不同，这也包括肿瘤细胞。我们通过了解细胞了解了疾病，但这远远不够，我们还需要了解基因，了解转录，更需要了解蛋白质...
CFDA:诺禾致源首个NGS多基因肿瘤突变联合检测试剂盒获批!
2018年8月13日，国家药品监督管理局批准天津诺禾致源生物信息科技有限公司（以下简称天津诺禾致源）“人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）”（下文简称“多基因检测试剂盒”）的III类医疗器械产品上市。该产品批准用于检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者肿瘤组织中与靶向治疗密切相关的6个基因的突变状态，筛选适合接受靶向药物治...
【快讯】诺禾致源肿瘤NGS多基因检测试剂盒获CFDA审批通过
2018年8月13日，国家药品监督管理局通过创新医疗器械特别审批通道，批准天津诺禾致源生物信息科技有限公司（以下简称天津诺禾致源）“人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）”（下文简称“多基因检测试剂盒”）的III类医疗器械产品上市。该产品批准用于检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者肿瘤组织中与靶向治疗密切相关的六个基...
寄生虫全基因组测序:为寄生虫疾病提供新的解决方案
“我们一直没什么办法研究顶复门寄生虫所有基因的功能，”Whitehead研究所的Sebastian Lourido说。“现在我们找到了一个好方法。这种方法可以研究寄生虫的各种问题，从获取营养、应答免疫压力到遗传学互作，是相关领域的一次重要飞跃。” 弓形虫（Toxoplasma gondii）是一种寄生在细胞内的病原体，可以感染包括人在内的几乎所有的温血动物。弓形虫感染引起...
晚期NSCLC,多基因测序能否带来生存获益?
背景 针对晚期NSCLC患者EGFR突变和ALK重排的靶向治疗相比于化疗，可以显著改善患者的OS。因此，对于晚期NSCLC患者，应该常规检测EGFR突变和ALK重排。广谱基因测序不同于EGFR/ALK检测，采用NGS可以同时检测30至上百个基因。目前，NCCN指南推荐对患者进行广谱基因测序，以发现少见驱动突变，并寻求参加其他靶向治疗的可能性。然而，目前关于广谱基因测序也存在争议，...
基因编辑公司博雅辑因（EdiGene）宣布 完成亿元PRE-B轮融资
中国北京，美国剑桥-（2018年8月13日）-博雅辑因集团（EdiGene Inc.）宣布完成亿元Pre-B轮融资。本次融资由礼来亚洲基金领投、华盖资本跟投，公司A轮领投方IDG资本、中经合及龚洪嘉等投资人继续跟随投资。 中国北京，美国剑桥-（2018年8月8日）-博雅辑因集团（EdiGene Inc.）宣布完成亿元Pre-B轮融资。本次融资由礼来亚洲...
颠覆认知！著名癌基因竟是肿瘤克星！还是乳腺癌极佳预后指标！｜Nature子刊
作者：Ruthy,Zoe 导 读 众所周知，癌基因普遍存在，正常情况下不出现致癌活性，抑癌基因可与癌基因相互制约，维持正负调节信号的相对稳定。当这两类基因发生突变、缺失或失活时可引起细胞恶性转化，导致肿瘤的发生。癌症相关基因的定性决定了研究的方向，因此，科学家们逐步梳理出这些基因的分类并以此为研究导向。然而，近日，西班牙国家癌症研究中心（CNI...
三阴性乳腺癌新策略出现！梅奥诊所确定4种相关风险基因！
关于乳腺癌早筛，除了建议相关人群在早期开始乳房X光检查，以及定期进行乳房磁共振成像（MRI）外，还有就是通过一些乳腺癌易感基因筛查，从而进行预防性乳房切除术来进一步降低风险。自著名影星安吉丽娜·朱莉通过BRCA1基因检测预防性的切除乳腺和卵巢后，这个Angelina效应在公共卫生界影响巨大，乳腺癌易感基因筛查已为众多女性患者带来了福音。 目前为止...
Nature子刊:减少这种基因竟可有效阻止肺癌进展！
端粒酶是维持端粒长度的一种逆转录酶 ,它作为一种新的肿瘤标记物及抗癌靶点日益受到重视。来自德克萨斯大学西南医学中心研究所的科学家发现减少NOVA1基因会降低端粒酶活性，从而导致端粒缩短，癌细胞无法存活和分裂。该研究发表在《Nature communications》杂志上，这一发现对基因治疗的发展至关重要。 根据美国...
CRISPR/Cas12a有话说:让基因编辑具有更多可能性
作为一个革命性的基因编辑新工具，自CRISPR技术问世以来，就被广泛应用于各个生物领域的研究中，科学家们亲切的称它为“魔剪”，也正是因为有了这把“魔剪”，科学家们可以随心所欲的操纵基因。 早前，来自美国麻省理工学院的博士后研究员Naama Kanarek及其团队在利用CRISPR/Cas9基因编辑技术筛选甲氨蝶呤敏感性的因素研究中，惊奇的发现癌细胞对甲氨蝶呤敏感性，其中有一个重要的...
利用血浆游离DNA的全基因组测序对胎儿染色体异常的产前筛查
利用孕妇血浆游离DNA检测胎儿常见染色体非整倍体（21三体、18三体、13三体）的无创产前筛查具有较高的灵敏度和特异性，已经在临床检测中普遍应用。然而，在产前诊断发现的胎儿染色体异常中，21三体、18三体、13三体等常见的染色体非整倍体只是一部分，另外还存在一些相对罕见的胎儿染色体异常。例如，研究发现，在排除常见的染色体非整倍体后，仍有5.6%至7.4%的孕妇经过...
克睿基因获1700万美元A轮融资,启明创投领投丨医麦猛爆料
克睿基因成立于2016年，是一家由CRISPR技术应用的先驱者联合创办的转化型生物科技企业。公司秉承“专注基因编辑，提升医疗水准”的理念，针对难治愈性肿瘤、复杂遗传性疾病，专注新型药物和诊断工具的研发。目前，公司已经搭建了全球顶尖的基因编辑技术平台及基因递送平台，组建科研背景深厚的研发团队和经验丰富的医药项目团队。 本轮融资后，克睿基因将进一步完善技术平台和生产研发...
【基因时间】专访 | 精准检测在结直肠癌全程管理上的应用
2018年7月13至14日，第九届中国肿瘤分子靶向治疗大会（CAMO）在哈尔滨成功举办。本届大会由中国生物医学工程学会肿瘤靶向治疗分会主办，哈尔滨医科大学附属肿瘤医院承办，以“梳理进展，交流经验，追踪动向，引导规范”为宗旨，围绕“重视靶标，挑战耐药”的大会主题展开交流。值得一提的是，14日下午，泛生子作为大会主日程唯一受邀的院外基因检测企业，参与到“精准医疗分会场”中，就分子诊断技术在肿瘤精...
上海大学最新研究：冠心病竟由这些基因突变引起！｜Nature子刊
最近的全基因组关联研究已经确定了超过100个与CAD心血管疾病相关的易感位点。然而，这些遗传基因位点对CAD易感的潜在机制尚不明确。研究人员使用全基因组关联研究之一的数据对CAD进行了组织特异性网络分析。该网络包含102个基因，其中53个基因与CAD显着相关。网络中的许多基因参与外周动脉的调节，因此外周动脉异常可能是CAD发病机制的重要机制。该文章发...
AI+基因编辑变脸的人可能要来了
这是一个热衷于“变脸”的时代。 拍图三十秒，修图半小时。“变脸”带来的心理满足以及巨大的消费市场，让无数人跃跃越试。 为什么大家热衷于变脸? 美，可以说是人类发展史中最亘古不变的追求。公元前4000年古埃及文明就诞生了用青绿色粉末涂抹眼睛的习惯，古希腊则是用锑粉修饰眼部，而中国的眉眼粉黛之美则可追溯到夏商周时期。 过渡到互联网...
新型基因编辑技术“PNAs”与“CRISPR”一决高下
据估计，每年800万儿童患有严重的遗传疾病或出生缺陷。妊娠期间可以通过羊膜穿刺术检测胎儿是否患有遗传疾病，但是，在出生前没有医疗选择可以纠正这些遗传错误。 胚胎发育早期，许多干细胞快速分裂。“如果我们能早点纠正一个基因突变，就能显著地减少突变对婴儿发育的影响，甚至可以治愈这种疾病，”卡耐基梅隆大学医学院化学教授Danith Ly说。 研...
一个女人与时间的赛跑:拆除基因里的定时炸弹
2011 年，索尼娅•瓦拉巴（Sonia Vallabh）拿到一份基因检测报告，宣告了她的死刑，但同时也为她提供了生存指南。 瓦拉巴了解到，她的身体存在基因突变，在她的“朊蛋白”基因 DNA 序列上存在一个错误碱基对，最终将会使她患上一种罕见的叫做致命性家族失眠症的脑疾病。一年前，瓦拉巴的母亲就是因为这种病而去世，检测显示瓦拉巴也继承了这一缺陷。 ...
无创产前基因检测,孕妈、医生、测序公司都应看看
夏凡†，周文浩‡* †Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA；‡复旦大学附属儿科医院 *通讯作者 《NEJM医学前沿》在其APP和官网与NEJM同步发表了综述的中文翻译。 1997年卢煜明教授确立了胎儿游离D...