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专家访谈
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专访复旦大学徐书华教授：中国大人群基因组学研究大有可为
近年来，大人群基因组以及多组学研究在慢性病、肿瘤和遗传病的预防、诊断和新药研发领域的价值日益凸显，也推动了个体化精准健康管理和疾病诊疗的变革，为全人类的医疗健康事业做出了巨大贡献，我国也已在精准医学规划中启动部分项目。 近日，由华大智造主办的“第二届大人群基因组研究鼎峰论坛”圆满收官。在此期间，测序中国邀请复旦大学特聘教授徐书华进行了采访。 徐书华...
【快讯】基于Agena MassARRAY平台的首张药物基因组检测第三类医疗器械注册证获批
2023年3月8日，Agena Bioscience（基纳生物）与先声诊断共同推进的“人CYP2C19基因分型检测试剂盒”正式获得国家药品监督管理局（NMPA）第三类医疗器械注册证，这也是国内首个基于飞行时间质谱技术进行药物基因组检测的获证试剂盒。该产品获批用于体外定性检测正在服用或将要服用氯吡格雷进行抗血小板治疗的冠心病和缺血性卒中患者外周血样本中CYP2C19基因的多态性...
【快讯】第二届大人群研究鼎峰论坛圆满召开，大人群基因组研究实现从0到1跨越，产学研医共议未来机遇与挑战
近年来，随着基因测序技术的高速发展，大人群基因组研究逐步实现了从0到1的跨越，助力研究人员持续性深入挖掘"从个体到人群""从序列到序列"的奥秘，从而多维度地破解和解读医学与人类健康遗传的密码。大人群队列研究是一项需要国家、科研单位、产业公司以及商业资本一起携手和配合来共同推动的长期投入性工作。 2023年3月11日，由华大智造主办的“群”观 · “测”万象——第二届...
重磅发布|新“标”尺，见“微”来——慧算基因基于BF marker甲基化的实体瘤MRD检测
导航 ● ctDNA甲基化检测背景介绍 ● ctDNA甲基化-MRD相关临床研究 ● 慧算独家：BF Marker甲基化-MRD产品方案 ● 慧算MRD产品方案对比 ● 慧算基因及慧算专家工作站 ● 参考文献 ...
【快讯】芯像生物推出国产基因测序平台，打造易用、可靠的NGS测序解决方案！
3月2日，芯像生物在上海浦东成功举办了国产基因测序平台新品发布会，重磅推出了基于高精度、高性能、高灵敏度显微成像技术的国产基因测序仪——StarSeq®-100。新平台将从科研和体外诊断两大方面带来整合、易用、可靠的NGS解决方案，进一步助力优化科研服务质量，提升临床疾病诊断水平。 在开幕环节，芯像生物创始人兼CEO严媚博士为新品发布会致开幕词。围绕 “芯像...
【1天倒计时】芯像生物国产基因测序平台新品发布会，诚邀您的参与！
活动背景 随着精准医疗的兴起和NGS技术的快速进步，基因测序技术已成为科研和临床上的常用检测方法。在过去的十余年里，NGS技术发展迅速，基因测序已逐渐涉及到肿瘤诊断及治疗、科研服务、生育服务、环境污染治理、生物多样性保护、农牧业育种、司法鉴定等多个领域，我们见证了科研工作者与患者依托于NGS技术发展而获益，也看到了用户对于NGS技术日益增长的高性价比、低成本、灵...
【Nature子刊】“中毒”的蛋白质如何促癌生长？新研究发现DNA甲基转移酶激活致癌基因的机制
近日，斯克利普斯研究所的科学家与日本冈山大学的研究团队在Nature Communications上发表了题为“Scientists discover how a poisoned form of protein could spur cancer formation”的研究。该研究促进了一种候选药物的开发，这种药物可以将蛋白质恢复到正常形式，阻止肿瘤的形成。研究的资深作者，斯克里普斯研究所分子医...
香港大学2023首篇Science：基因调控程序出错为何会导致癌症
2023年2月16日，香港大学李祥、翟元樑、黃永瀚及鲍秀丛共同通讯在《Science》在线发表了研究论文，在了解DNA编码的遗传信息如何被 "读取 "，以及为什么 "读取 "这些信息的错误往往会导致发育缺陷或癌症方面取得了关键突破。 https://www.science.org/doi/10.1126/science.adc9318 研究背景 ...
中南大学湘雅医院唐北沙团队发表首个中国人群帕金森病大型全基因组关联研究
遗传因素在PD中的作用越来越得到重视——截至目前，世界上已发表多个PD-GWAS成果，揭示了90余个风险基因位点；但这些成果大多基于欧洲血统人群，对于人口众多、人口日趋老龄化的中国人群而言，PD人群的遗传背景仍不明确。 为系统解析中国PD人群的遗传因素特征，中南大学湘雅医院神经内科、国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）唐北沙教授牵头，联合众多国内外专家，构建...
【重磅成果转化】复旦大学附属肿瘤医院与鼎晶生物达成“乳腺癌多基因检测”技术成果转化战略协议，助力乳腺癌精准治疗
乳腺癌的诊治已迈入精准医学时代，综合患者的基因检测报告有望制定个性化的诊疗计划并提升疗效。精准检测是实施精准治疗的前提，如何开发中国人群特异的精准检测方案并实现临床转化是制约精准医学发展的重要问题。为进一步落实国家“创新驱动”的发展战略，实现肿瘤的精准预防、精准诊断，复旦大学附属肿瘤医院和浙江绍兴鼎晶生物医药科技股份有限公司，围绕 “乳腺癌多基因检测”技术成果开展转化合作，签约总价高达310...
【邀请函】芯像生物国产基因测序平台新品发布会，诚邀您的参与！
活动背景 随着精准医疗的兴起和NGS技术的快速进步，基因测序技术已成为科研和临床上的常用检测方法。在过去的十余年里，NGS技术发展迅速，基因测序已逐渐涉及到肿瘤诊断及治疗、科研服务、生育服务、环境污染治理、生物多样性保护、农牧业育种、司法鉴定等多个领域，我们见证了科研工作者与患者依托于NGS技术发展而获益，也看到了用户对于NGS技术日益增长的高性...
【新品】全球首个可冻干基因分型血液直扩qPCR预混液上市！
基因分型检测 基因分型(genotyping）是确定种群中个体间遗传变异的过程。SNPs（单核苷酸多态性）或点突变是最常见的遗传变异类型，是构成个体之间表型多样性的主要部分。其中， 造成个体差异的基因序列变异 90%以上属于SNPs，SNP 主要是指由基因组核苷酸水平上的变异引起的 DNA 序列多态性，在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中，绝大多数核苷酸序列一致而只有...
癌症的“新克星”！港大最新研究发现一种新的肿瘤抑制基因，可促进癌症的个性化治疗反应
近日，香港大学李嘉诚医学院的研究小组发现，肿瘤抑制基因AKTIP的体细胞缺失可促进管腔内乳腺癌的发展和对内分泌治疗的抵抗力。研究论文“AKTIP loss is enriched in ERα-positive breast cancer for tumorigenesis and confers endocrine resistance”发表在期刊《Cell Reports》上。 ...
【Nature子刊】瑞士巴塞尔大学团队找到驱动T淋巴细胞耗尽的基因，提高细胞免疫治疗有效性
一场艰苦的战斗需要耐力。对于白细胞——尤其是参与免疫系统对抗癌细胞的T淋巴细胞或T细胞——而言也是如此。然而，在与癌症的战斗中，T细胞可能会筋疲力尽。近日，瑞士巴塞尔大学生物医学系及巴塞尔大学医院的研究人员发现了一种驱动T淋巴细胞耗尽的基因，相关研究发表于《自然通讯》（Nature Communications）杂志。 https://www...
【Nature】非洲会成为基因组学研究的未来吗？
基因组学研究中只有22%的参与者是非欧洲人的遗产，大多数可用的遗传数据仅来自三个国家-英国，美国和冰岛。2020年，一项涉及426个非洲国家研究人员的15个非洲基因组的分析发现了人类基因组中的3万个新变异。这一发现有助于开发一种工具，使研究人员能够识别非洲人群中的遗传关联。 缺少非洲拼图 01 截至 2021 年，全球全基因组关联研...
吉凯基因邀您参加第二届长三角单细胞组学技术应用论坛
大会背景 细胞作为生命最为基本的一个单元概念，是生命活动的基石。单细胞技术可通过极高的分辨率，精准识别每个细胞和细胞群所具有的特征，在单个细胞层面进行研究和分析。2011年，Nature Methods将单细胞测序列为年度值得期待的技术之一；2013年，Science将单细胞测序列为年度最值得关注的六大领域榜首；2017年，与“人类基因组计划”相媲美的“人类细胞...
使心脏年轻十岁，百岁老人们携带的一种基因突变将推动新的心脏疗法
随着年龄的增长，我们的心脏会逐渐衰老，心血管功能也将减弱。目前，还没有一种治疗方法可以阻止心脏衰老这一过程。15多年来，来自意大利的一个研究小组一直致力于研究百岁老人的心血管状况——这些"超级老人"是指活过100岁的人，并且显示出比一般70或80岁老人更低的心脏病发病率。 近日，该研究小组联合英国布里斯托大学等机构的研究人员，在 Cardiovascular R...
北大李川昀课题组提出人类特有新基因起源自lncRNA的“偷渡者假说”，揭秘“人之所以为人”分子基础
众所周知，现有基因在复制和修饰的过程中将有可能产生新蛋白质编码基因（new protein-coding genes）；然而近几年的研究发现，从头起源（de novoorigination）同样在新基因的产生中发挥着重要作用：在这一模型下，新基因从人类祖先的非编码DNA区域横空出世，形成前所未有的编码蛋白。 然而，这些新基因是如何从非编码区域逐步产生的呢？北京大...