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专家访谈
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聚焦基因组学前沿 | 国际基因组学大会第十八届年会（ICG-18）在张家界盛大开幕！
为纪念人类基因组计划（HGP）中国卷筹备会议 25 周年及人类基因组计划（HGP）完成 20 周年，2023年4月12日，国际基因组学大会第十八届年会（ICG-18 ）在中国著名旅游城市张家界拉开帷幕。来自全球的顶尖科学家、医学专家、行业领袖齐聚一堂，共同探讨基因组学领域的最新进展和未来发展趋势，旨在促进全球基因组学研究领域的深入交流合作。 在开幕式上，国际基因...
新品发布：firefly®——为基因组学液体处理开启新时代
英国剑桥 —— SPT Labtech是生命科学应用自动化仪器及耗材设计与开发的国际领导者。近日SPT Labtech发布新品firefly®，这是一种用于二代测序(NGS)文库构建的创新型液体处理平台。 firefly®开启了基因组学实验室自动化的新时代，采用创新的一体化液体处理技术，整合了整板/整列移液和非接触式分液于一身，以实现更高效的N...
【Nature 子刊】新突破！华南理工大学王均教授团队研制出可增强免疫治疗的新基因纳米药物
近日，华南理工大学生物医学科学与工程学院的王均教授团队在《Nature communications》上发表了名为“Engineering tumor-specific gene nanomedicine to recruit and activate T cells for enhanced immunotherapy”的文章。硕士研究生王悦、周史焜为该文章的共同第一作者，王均教授、许从飞...
【4.12直播】预防疫情大爆发——从源头快速监测禽流感基因组
甲型流感病毒，例如目前在美国和全球范围内在鸟类中传播的 H5N1 亚型，可以感染对养殖业很重要的各种动物群，包括家禽和猪。此外，目前流行的甲型禽流感已被证明能够偶尔感染人类。为了正确管理疾病，正确识别和分型病原体非常重要。此外，可以通过分析全基因组测序数据中的个体变异来确定分子流行病学模式。Oxford Nanopore创建了一个基于 NextFlow 的生物信息学管道，从纳米孔测序数据中生...
【Cell】里程碑！复旦大学杨禹丞合作绘制迄今最大规模个人表观基因组图谱
复旦大学类脑智能科学与技术研究院杨禹丞等DNA元件百科全书计划国际合作团队，首次绘制迄今全球最大规模个人表观基因组图谱。作为人类基因组计划以来最大的基因组学协作计划，“DNA元件百科全书计划”（Encyclopedia of DNA Elements）从2003年启动至今整整20周年；本研究作为“DNA元件百科全书计划”的子项目，历经上百位合作者逾6年的艰辛努力得以顺利完成，为研究人员在个性...
科亦生物UGT1A1基因多态性检测助力临床合理用药
UGT1A1（尿苷二磷酸糖苷酸转移酶1A1）是UGT大家族中参与酚和胆红素代谢的UGT1家族中重要的一员，其主要分布于肝脏中，以尿苷二磷酸葡萄糖醛酸为糖基供体，与底物发生结合反应，增加底物的水溶性，从而使底物易于溶解，随胆汁或尿液排出体外。 目前已知UGT1A1是伊立替康最主要的同工酶，伊立替康是半合成的可溶性喜树碱衍生物，其抗肿瘤活性比喜树碱高。其首先于日本上市，随后获FDA、...
麻省理工重磅发文！研发新型纳米颗粒首次实现肺mRNA高效递送和基因组编辑
3月30日，该研究论文“Combinatorial design of nanoparticles for pulmonary mRNA delivery and genome editing”发表在《Nature Biotechnology》，为设计治疗性纳米颗粒打开大门，可实现肺上皮的高效基因编辑，为先天性肺病的基因治疗提供途径。 https://www.nat...
【Nature】张锋团队重磅研究！借助AlphaFold开发全新蛋白质递送系统，革新基因疗法和癌症治疗
2023年3月29日，CRISPR基因编辑先驱张锋教授及其团队在《Natrue》期刊发表了题为“Programmable protein delivery with a bacterial contractile injection system”的研究论文。 在这项最新研究中，张锋团队通过AlphaFold辅助蛋白质设计开发了一种蛋白质递送系统——改造、利用独特的细菌“注射器”...
【NEJM】 新发现！幽门螺杆菌引发胃癌的“帮凶”——致病基因变异体
日本理化学研究所综合医学科学中心(IMS)的国际研究员进行的一项大型病例对照研究发现，携带某些胃癌遗传风险因素的人，如果他们也感染了幽门螺杆菌，患胃癌的风险会大大增加。这项研究如今已发表在《The New England Journal of Medicine》期刊上，或可有助于开发用于治疗胃癌的定制基因组药物。 DOI: 10.1056/NEJMoa22118...
倒计时1天 | CRISPR 基因组编辑技术在细胞治疗的应用进展专题研讨会
随着基因编辑技术的不断突破，不仅为功能基因组学的研究人员提供了解析基因组学的强有力工具，而且也推动了基因编辑市场收入的快速增长。基于基因编辑技术的细胞治疗，能利用来自患者或供体的干细胞、免疫细胞，来替代受损或患病的细胞进而刺激身体的免疫反应或再生。基因编辑技术与细胞治疗的结合，由于不需要导入外源基因，而且能采用不同的方式对缺陷基因进行修复，针对的疾病类型更多样，为许多疾病的治...
【PNAS】重磅！斯坦福大学最新研究揭开癌症基因的“欺骗”面纱，提供免疫治疗的潜在靶点
MYC是人类癌症中最常见的失调癌基因之一。近日，斯坦福大学研究人员在《Proceedings of the National Academies of Sciences》发表研究论文“MYC-driven synthesis of Siglec ligands is a glycoimmune checkpoint”。研究发现MYC因果调节癌细胞表面的糖基化，这反过来又促进了免疫逃避。使用M...
【倒计时1天】 Bionano全基因组光学图谱技术中国区学术研讨会 3月25日上午9点在线举办，欢迎免费观看
诚邀您和我们一起，跟着领域内杰出专家和研究者们一同探索新技术可能为临床检测模式带来的改变！ 您将了解： 全基因组光学图谱（Optical genome mapping，OGM）作为一种革新的细胞遗传学技术平台，如何以强大的基因组结构变异发现能力助力于产前及生殖遗传领域，缩短精准诊断时间，拓宽生命之路： • 复发性流产、不孕不育病例中的隐匿性染...
会议预告 | CRISPR 基因组编辑技术在细胞治疗的应用进展
随着基因编辑技术的不断突破，不仅为功能基因组学的研究人员提供了解析基因组学的强有力工具，而且也推动了基因编辑市场收入的快速增长。基于基因编辑技术的细胞治疗，能利用来自患者或供体的干细胞、免疫细胞，来替代受损或患病的细胞进而刺激身体的免疫反应或再生。基因编辑技术与细胞治疗的结合，由于不需要导入外源基因，而且能采用不同的方式对缺陷基因进行修复，针对的疾病类型更多样，为许多疾病的治...
直播预告 | Bionano全基因组光学图谱技术中国区学术研讨会 3月25日上午在线举办，欢迎免费观看
诚邀您和我们一起，跟着领域内杰出专家和研究者们一同探索新技术可能为临床检测模式带来的改变！ 您将了解： 全基因组光学图谱（Optical genome mapping，OGM）作为一种革新的细胞遗传学技术平台，如何以强大的基因组结构变异发现能力助力于产前及生殖遗传领域，缩短精准诊断时间，拓宽生命之路： • 复发性流产、不孕不育病例中的隐匿性染...
【Nature】对所有病毒感染免疫！哈佛大学创造出超级细菌，让合成生物学和转基因更安全
2023年3月15日，哈佛医学院的George Church实验室在《Nature》杂志上发表了一项新的研究，这项研究能够在利用合成生物学技术生产药物或其他有用物质时避免病毒污染带来的巨大损失。而且，该技术还可以用用于转基因生物中，能够防止转基因的逃逸及其可能带来的潜在危害。 https://www.nature.com/articles/s41586-023-05...
专访复旦大学徐书华教授：中国大人群基因组学研究大有可为
近年来，大人群基因组以及多组学研究在慢性病、肿瘤和遗传病的预防、诊断和新药研发领域的价值日益凸显，也推动了个体化精准健康管理和疾病诊疗的变革，为全人类的医疗健康事业做出了巨大贡献，我国也已在精准医学规划中启动部分项目。 近日，由华大智造主办的“第二届大人群基因组研究鼎峰论坛”圆满收官。在此期间，测序中国邀请复旦大学特聘教授徐书华进行了采访。 徐书华...
【快讯】基于Agena MassARRAY平台的首张药物基因组检测第三类医疗器械注册证获批
2023年3月8日，Agena Bioscience（基纳生物）与先声诊断共同推进的“人CYP2C19基因分型检测试剂盒”正式获得国家药品监督管理局（NMPA）第三类医疗器械注册证，这也是国内首个基于飞行时间质谱技术进行药物基因组检测的获证试剂盒。该产品获批用于体外定性检测正在服用或将要服用氯吡格雷进行抗血小板治疗的冠心病和缺血性卒中患者外周血样本中CYP2C19基因的多态性...
【快讯】第二届大人群研究鼎峰论坛圆满召开，大人群基因组研究实现从0到1跨越，产学研医共议未来机遇与挑战
近年来，随着基因测序技术的高速发展，大人群基因组研究逐步实现了从0到1的跨越，助力研究人员持续性深入挖掘"从个体到人群""从序列到序列"的奥秘，从而多维度地破解和解读医学与人类健康遗传的密码。大人群队列研究是一项需要国家、科研单位、产业公司以及商业资本一起携手和配合来共同推动的长期投入性工作。 2023年3月11日，由华大智造主办的“群”观 · “测”万象——第二届...
重磅发布|新“标”尺，见“微”来——慧算基因基于BF marker甲基化的实体瘤MRD检测
导航 ● ctDNA甲基化检测背景介绍 ● ctDNA甲基化-MRD相关临床研究 ● 慧算独家：BF Marker甲基化-MRD产品方案 ● 慧算MRD产品方案对比 ● 慧算基因及慧算专家工作站 ● 参考文献 ...