用户登录转化医学是什么?
推荐活动
专家访谈
找到约2759条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病: 囊肿性脑白质病,无巨脑畸形
<P>中文名称: 囊肿性脑白质病,无巨脑畸形</P><P>英文名称:Leukoencephalopathy, Cystic, Without Megalencephaly </P><P>OMIM号: 612951 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式...
单基因遗传病: 大脑整体性髓鞘形成缺乏
<P>中文名称: 大脑整体性髓鞘形成缺乏</P><P>英文名称:Hypomyelination, Global Cerebral </P><P>OMIM号: 612949 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV ...
单基因遗传病: 先天性癫痫,易感8型
<P>中文名称: 先天性癫痫,易感8型</P><P>英文名称:Epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility To, 8 </P><P>OMIM号: 612899 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式...
单基因遗传病: 癫痫、神经性耳聋、共济失调、智力缺陷和电解质紊乱
<P>中文名称: 癫痫、神经性耳聋、共济失调、智力缺陷和电解质紊乱</P><P>英文名称:Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Mental Retardation, And Electrolyte Imbalance </P><P>OMIM号: 612780 </P&...
单基因遗传病: 周期性共济失调6型
<P>中文名称: 周期性共济失调6型</P><P>英文名称:Episodic Ataxia, Type 6 </P><P>OMIM号: 612656 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病: 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常
<P>中文名称: 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常</P><P>英文名称:Leukodystrophy, Dysmyelinating, And Spastic Paraparesis With Or Without Dystonia </P><P>OMIM号: 612443 </P&...
单基因遗传病: 进行性肌阵挛性癫痫1b型
<P>中文名称: 进行性肌阵挛性癫痫1b型</P><P>英文名称:Epilepsy, Progressive Myoclonic, 1B </P><P>OMIM号: 612437 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><...
单基因遗传病: 先天性桥脑小脑发育不全2c型
<P>中文名称: 先天性桥脑小脑发育不全2c型</P><P>英文名称:Pontocerebellar Hypoplasia Type 2C </P><P>OMIM号: 612390 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><...
单基因遗传病: 先天性桥脑小脑发育不全2b型
<P>中文名称: 先天性桥脑小脑发育不全2b型</P><P>英文名称:Pontocerebellar Hypoplasia Type 2B </P><P>OMIM号: 612389 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><...
单基因遗传病: 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型
<P>中文名称: 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 9; Scar9 </P><P>OMIM号: 612016 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病: 致死性关节挛缩合并前角细胞病
<P>中文名称: 致死性关节挛缩合并前角细胞病</P><P>英文名称:Lethal Arthrogryposis With Anterior Horn Cell Disease </P><P>OMIM号: 611890 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗...
单基因遗传病: 进行性肌阵挛性癫痫3型
<P>中文名称: 进行性肌阵挛性癫痫3型</P><P>英文名称:Epilepsy, Progressive Myoclonic 3 </P><P>OMIM号: 611726 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV...
单基因遗传病: 先天性桥脑小脑发育不全6型
<P>中文名称: 先天性桥脑小脑发育不全6型</P><P>英文名称:Pontocerebellar Hypoplasia Type 6 </P><P>OMIM号: 611523 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><D...
单基因遗传病: 家族性热性惊厥8型
<P>中文名称: 家族性热性惊厥8型</P><P>英文名称:Febrile Convulsions, Familial, 8 </P><P>OMIM号: 611277 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV cl...
单基因遗传病: 羊水过多伴巨脑、症状性癫痫
<P>中文名称: 羊水过多伴巨脑、症状性癫痫</P><P>英文名称:Polyhydramnios, Megalencephaly, And Symptomatic Epilepsy </P><P>OMIM号: 611087 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病: 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调8型
<P>中文名称: 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调8型</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 8; Scar8 </P><P>OMIM号: 610743 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病: 遗传性痉挛性截瘫31型
<P>中文名称: 遗传性痉挛性截瘫31型</P><P>英文名称:Spastic Paraplegia 31, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号: 610250 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P>...
单基因遗传病: 遗传性痉挛性截瘫33型
<P>中文名称: 遗传性痉挛性截瘫33型</P><P>英文名称:Spastic Paraplegia 33, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号: 610244 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P>...
单基因遗传病: 脑皮质发育不全伴病灶性癫痫综合征
<P>中文名称: 脑皮质发育不全伴病灶性癫痫综合征</P><P>英文名称:Cortical Dysplasia-Focal Epilepsy Syndrome </P><P>OMIM号: 610042 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR<...
单基因遗传病: 不对称性多小脑回畸形
<P>中文名称: 不对称性多小脑回畸形</P><P>英文名称:Polymicrogyria, Asymmetric </P><P>OMIM号: 610031 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=h...