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单基因遗传病： 婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪
<P>中文名称： 婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪</P><P>英文名称：Spastic Paralysis, Infantile-Onset Ascending </P><P>OMIM号： 607225 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 腓骨肌萎缩症,显性中间B型
<P>中文名称： 腓骨肌萎缩症,显性中间B型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate B; Cmtdib </P><P>OMIM号： 606482 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><...
单基因遗传病： 年龄依赖性癫痫性脑病
<P>中文名称： 年龄依赖性癫痫性脑病</P><P>英文名称：Epileptic Encephalopathy, Lennox-Gastaut Type </P><P>OMIM号： 606369 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P...
单基因遗传病： 青少年原发性侧索硬化
<P>中文名称： 青少年原发性侧索硬化</P><P>英文名称：Primary Lateral Sclerosis, Juvenile </P><P>OMIM号： 606353 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DI...
单基因遗传病： 常染色体隐性遗传早发型帕金森病7型
<P>中文名称： 常染色体隐性遗传早发型帕金森病7型</P><P>英文名称：Parkinson Disease 7, Autosomal Recessive Early-Onset </P><P>OMIM号： 606324 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊髓小脑性共济失调
<P>中文名称： 常染色体隐性脊髓小脑性共济失调</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 1 </P><P>OMIM号： 606002 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型
<P>中文名称： 常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型</P><P>英文名称：Parkinson Disease 6, Autosomal Recessive Early-Onset </P><P>OMIM号： 605909 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 帕金森病4,常染色体显性遗传路易体病
<P>中文名称： 帕金森病4,常染色体显性遗传路易体病</P><P>英文名称：Parkinson Disease 4, Autosomal Dominant Lewy Body </P><P>OMIM号： 605543 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗...
单基因遗传病： 幼婴癫痫性脑病2型
<P>中文名称： 幼婴癫痫性脑病2型</P><P>英文名称：Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 2 </P><P>OMIM号： 300672 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P&g...
单基因遗传病： 脆性X综合征（马丁-贝尔综合征）
<P>中文名称： 脆性X综合征（马丁-贝尔综合征）</P><P>英文名称：Fragile X Mental Retardation Syndrome </P><P>OMIM号： 300624 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XD</P&g...
单基因遗传病： 脆性X染色体相关性震颤/共济失调综合征
<P>中文名称： 脆性X染色体相关性震颤/共济失调综合征</P><P>英文名称：Fragile X Tremor/Ataxia Syndrome; Fxtas </P><P>OMIM号： 300623 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XD<...
单基因遗传病： HPRT相关性痛风
<P>中文名称： HPRT相关性痛风</P><P>英文名称：Gout, Hprt-Related </P><P>OMIM号： 300323 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tmm...
单基因遗传病： 女性特有癫痫伴智力低下
中文名称： 女性特有癫痫伴智力低下英文名称：Epilepsy, Female-Restricted, With Mental Retardation OMIM号： 300088 所属系统：精神健康和行为遗传方式：XD,XR疾病简介其临床特征包括早发性痉挛症伴有精神发育迟滞。相关基因突变信息基因名称：PCDH19 参考序列：NM_020766 染色体位置：Xq22 ...
单基因遗传病： 婴儿型家族性黑矇性痴呆
<P>中文名称： 婴儿型家族性黑矇性痴呆</P><P>英文名称：Tay-Sachs Disease </P><P>OMIM号： 272800 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： 青少年肌阵挛性癫痫
<P>中文名称： 青少年肌阵挛性癫痫</P><P>英文名称：Epilepsy, Myoclonic Juvenile </P><P>OMIM号： 254770 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 常染色体隐性智力低下1型
<P>中文名称： 常染色体隐性智力低下1型</P><P>英文名称：Mental Retardation, Autosomal Recessive 1 </P><P>OMIM号： 249500 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 舞蹈性棘细胞症
<P>中文名称： 舞蹈性棘细胞症</P><P>英文名称：Choreoacanthocytosis; Chac </P><P>OMIM号： 200150 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwi...
单基因遗传病： 结节性硬化病1型
<P>中文名称： 结节性硬化病1型</P><P>英文名称：Tuberous Sclerosis 1 </P><P>OMIM号： 191100 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： 良性家族性新生儿惊厥2型
<P>中文名称： 良性家族性新生儿惊厥2型</P><P>英文名称：Epilepsy, Benign Neonatal, 2 </P><P>OMIM号： 121201 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DIV cla...
单基因遗传病： 良性家族性新生儿惊厥1型
<P>中文名称： 良性家族性新生儿惊厥1型</P><P>英文名称：Epilepsy, Benign Neonatal, 1 </P><P>OMIM号： 121200 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DIV cla...