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单基因遗传病： X-连锁慢性肉芽肿性疾病
<P>中文名称： X-连锁慢性肉芽肿性疾病</P><P>英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, X-Linked </P><P>OMIM号： 306400 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：XR</P>&l...
单基因遗传病： 无外胚层发育不良无汗性伴免疫缺陷
<P>中文名称： 无外胚层发育不良无汗性伴免疫缺陷</P><P>英文名称：Immunodeficiency Without Anhidrotic Ectodermal Dysplasia </P><P>OMIM号： 300584 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>...
单基因遗传病： 先天性严重中性粒细胞减少症
<P>中文名称： 先天性严重中性粒细胞减少症</P><P>英文名称：Neutropenia, Severe Congenital, X-Linked </P><P>OMIM号： 300299 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：XR</P>&...
单基因遗传病： 普通变异性免疫缺陷病
<P>中文名称： 普通变异性免疫缺陷病</P><P>英文名称：Common Variable Immunodeficiency </P><P>OMIM号： 240500 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...
单基因遗传病： 自身免疫性多内分泌腺病综合征1型
<P>中文名称： 自身免疫性多内分泌腺病综合征1型</P><P>英文名称：Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type I; Aps1 </P><P>OMIM号： 240300 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病
<P>中文名称： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病</P><P>英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type Ii </P><P>OMIM号： 233710 </P><P>...
单基因遗传病： 常染色体隐性慢性肉芽肿病
<P>中文名称： 常染色体隐性慢性肉芽肿病</P><P>英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, </P><P>OMIM号： 233700 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR...
单基因遗传病： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病
<P>中文名称： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病</P><P>英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Negative </P><P>OMIM号： 233690 </P><P>所属系统：免疫系统...
单基因遗传病： 家族性念珠菌病
<P>中文名称： 家族性念珠菌病</P><P>英文名称：Candidiasis, Familial, 2 </P><P>OMIM号： 212050 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： 先天性严重中性粒细胞减少症
<P>中文名称： 先天性严重中性粒细胞减少症</P><P>英文名称：Neutropenia, Severe Congenital, Autosomal Dominant 1 </P><P>OMIM号： 202700 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：A...
单基因遗传病： 先天性骨髓粒细胞缺乏症（WHIM综合症）
<P>中文名称： 先天性骨髓粒细胞缺乏症（WHIM综合症）</P><P>英文名称：Whim Syndrome </P><P>OMIM号： 193670 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： 循环嗜中性白血球减少症
<P>中文名称： 循环嗜中性白血球减少症</P><P>英文名称：Cyclic Hematopoiesis </P><P>OMIM号： 162800 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： 腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症
<P>中文名称： 腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Neg </P><P>OMIM号： 102700 &...
维生素D依赖性佝偻病2A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：维生素D依赖性佝偻病2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：VDR <br/>染色体位置：12q12-q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277440 <b...
常染色体隐性骨硬化病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性骨硬化病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TCIRG1 <br/>染色体位置：11q13.4-q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259700...
多发性骨骺发育异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226900 <...
先天性牙萌出障碍
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性牙萌出障碍</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：125350 <br/...
多发性内生软骨瘤病_
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性内生软骨瘤病_</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：166000 <b...
常染色体隐性骨硬化病5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性骨硬化病5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：OSTM1 <br/>染色体位置：6q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259720 <br/&g...
渗出性玻璃体视网膜病变4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：渗出性玻璃体视网膜病变4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD,AR <br/>OMIM编号：601813 <...