用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约2759条结果 (用时0.1656秒)
氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPS1 <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237300 <br/...
囊性纤维化
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：囊性纤维化</div><p align="left"> <br/>相关基因：CFTR <br/>染色体位置：7q31.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：219700 <br/>疾病类型...
先天性双侧输精管缺如
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性双侧输精管缺如</div><p align="left"> <br/>相关基因：CFTR <br/>染色体位置：7q31.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277180 <br/>...
肺静脉闭塞性疾病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肺静脉闭塞性疾病</div><p align="left"> <br/>相关基因：BMPR2 <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：265450 <br/>疾病...
原发性肺动脉高压
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：原发性肺动脉高压</div><p align="left"> <br/>相关基因：BMPR2 <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：178600 <br/>疾病...
原发性肾病综合症伴弥漫性系膜硬化
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：原发性肾病综合症伴弥漫性系膜硬化</div><p align="left"> <br/>相关基因：WT1 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256370 <br...
假性醛固酮减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：假性醛固酮减少症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SCNN1A(SCNN1B,SCNN1G) <br/>染色体位置：12p13(16p13-p12,16p13-p12) <br/>遗传方式：AR ...
家族性青少年高尿酸血症肾病2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性青少年高尿酸血症肾病2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：REN <br/>染色体位置：1q32 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：613092 <br/&...
常染色体隐性多囊性肾病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 常染色体隐性多囊性肾病 </div><p align="left"> <br/>相关基因： PKHD1 <br/>染色体位置：6p21.1-p12 <br/>...
先天性肾病综合征1型（芬兰型）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肾病综合征1型（芬兰型）</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHS1 <br/>染色体位置：19q13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256300 <...
家族性肾视网膜营养不良4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肾视网膜营养不良4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP4 <br/>染色体位置：1p36 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：606996 <br/&...
家族性肾视网膜营养不良1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肾视网膜营养不良1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP1 <br/>染色体位置：2q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266900 <br/&...
家族性肾视网膜营养不良5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肾视网膜营养不良5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：IQCB1 <br/>染色体位置：3q21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609254 <br...
常染色体隐性遗传耳聋18型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性遗传耳聋18型</div><p align="left"> <br/>相关基因：USH1C <br/>染色体位置：11p15.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602092 <b...
角膜营养不良和感知性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：角膜营养不良和感知性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC4A11 <br/>染色体位置：20p13-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：217400 &l...
先天性视网膜劈裂症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性视网膜劈裂症</div><p align="left"> <br/>相关基因：RS1 <br/>染色体位置：Xp22.2-p22.1 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312700 <br...
常染色体隐性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO7A <br/>染色体位置：11q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600060 <b...
常染色体显性遗传耳聋11型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性遗传耳聋11型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO7A <br/>染色体位置：11q13.5 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601317 <b...
家族性热性惊厥4
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性热性惊厥4</div><p align="left"> <br/>相关基因：GPR98 <br/>染色体位置：5q14 <br/>遗传方式：Unknown <br/>OMIM编号：604352 <br/&...
常染色体隐性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：CDH23,CDH23 <br/>染色体位置：10q21-q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：6013...