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找到约2759条结果 (用时0.1656秒)
vanBuchem病（泛发性骨皮质增厚症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：vanBuchem病（泛发性骨皮质增厚症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：60763...
良性全身性骨皮质增厚症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：良性全身性骨皮质增厚症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：144750 <br/&...
骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259770 <...
常染色体显性骨硬化病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性骨硬化病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607634 <br/...
中性粒细胞核分叶减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：中性粒细胞核分叶减少症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LBR <br/>染色体位置：1q42.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：169400 <br/>...
积液、异位钙化和虫蛀性骨骼发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：积液、异位钙化和虫蛀性骨骼发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：LBR <br/>染色体位置：1q42.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：215140 <...
Schwartz-Jampel综合征（软骨营养障碍性肌强直）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Schwartz-Jampel综合征（软骨营养障碍性肌强直）</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSPG2 <br/>染色体位置：1p36.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMI...
遗传性家族性颅面骨发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性家族性颅面骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：123500 <br/...
致死性骨硬化发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致死性骨硬化发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：FAM20C <br/>染色体位置：7p22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259775 <br/>...
多发性骨骺发育不良并早发性糖尿病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育不良并早发性糖尿病</div><p align="left"> <br/>相关基因：EIF2AK3 <br/>染色体位置：2p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226980 <...
常染色体隐性低磷酸盐血症性佝偻病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性低磷酸盐血症性佝偻病</div><p align="left"> <br/>相关基因：DMP1 <br/>染色体位置：4q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：241520 <br...
常染色体隐性脊椎肋骨发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性脊椎肋骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：DLL3 <br/>染色体位置：19q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277300 <br/...
多发性骨骺发育异常伴近视及传导性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育异常伴近视及传导性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号...
椎骨体扁平致死性骨骼发育异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：椎骨体扁平致死性骨骼发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：151...
先天性脊椎发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性脊椎发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：183900 &...
原发性股骨头缺血性坏死
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：原发性股骨头缺血性坏死</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：608805...
常染色体显性遗传耳聋13型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性遗传耳聋13型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601868 <...
常染色体隐性骨硬化病3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性骨硬化病3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CA2 <br/>染色体位置：8q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259730 <br/>...
婴儿型全身性玻璃样变性
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴儿型全身性玻璃样变性</div><p align="left"> <br/>相关基因：ANTXR2 <br/>染色体位置：4q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：236490 <br/&g...
肺表面活性剂代谢功能障碍
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肺表面活性剂代谢功能障碍</div><p align="left"> <br/>相关基因：SFTPB <br/>染色体位置：2p12-p11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：265120 <...