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找到约2758条结果 (用时0.1656秒)
先天性耳聋伴甲状腺肿大（Pendred综合征）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性耳聋伴甲状腺肿大（Pendred综合征）</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A4 <br/>染色体位置：7q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：274...
联合性垂体激素缺乏症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合性垂体激素缺乏症2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： PROP1 <br/>染色体位置：5q <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：26260...
联合性垂体激素缺乏症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合性垂体激素缺乏症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：POU1F1 <br/>染色体位置：3p11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：613038 <br/&...
联合性垂体激素缺乏症3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合性垂体激素缺乏症3型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： LHX3 <br/>染色体位置：9q34.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：22...
遗传性高胰岛素血症性低血糖症5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性高胰岛素血症性低血糖症5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：INSR <br/>染色体位置：19p13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：609968 <...
营养性维生素D缺乏性佝偻病1A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：营养性维生素D缺乏性佝偻病1A型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CYP27B1 <br/>染色体位置：12q13.1-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br...
类固醇21-β-羟化酶B1缺乏性先天性肾上腺皮质增生症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：类固醇21-β-羟化酶B1缺乏性先天性肾上腺皮质增生症 </div><p align="left"> <br/>相关基因：CYP21A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>...
先天性类脂性肾上腺增生
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 先天性类脂性肾上腺增生 </div><p align="left"> <br/>相关基因：CYP11A1 <br/>染色体位置：15q23-q24 <br/>遗传方式：AR <...
致死性限制性真皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致死性限制性真皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ZMPSTE24(LMNA) <br/>染色体位置：1p34(1q21.2) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：27...
常染色体隐性四肢缺乏
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性四肢缺乏</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT3 <br/>染色体位置：17q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：273395 <br/>...
多发性骨骺发育异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226900 <...
剂量敏感的性逆转
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：剂量敏感的性逆转</div><p align="left"> <br/>相关基因：NR0B1 <br/>染色体位置：Xp21.3-p21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300018 <b...
先天性肾上腺发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肾上腺发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：NR0B1 <br/>染色体位置：Xp21.3-p21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300200 <...
遗传性眼球萎缩病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性眼球萎缩病</div><p align="left"> <br/>相关基因：NDP <br/>染色体位置：Xp11.5 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：310600 <br/>疾病...
X连锁隐性家族性渗出性玻璃体视网膜病变
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁隐性家族性渗出性玻璃体视网膜病变</div><p align="left"> <br/>相关基因：NDP <br/>染色体位置：Xp11.4 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：305390 &l...
致死性关节挛缩合并前角细胞病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致死性关节挛缩合并前角细胞病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLE1 <br/>染色体位置：9q34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611890 <br/&...
先天致死性挛缩综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天致死性挛缩综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLE1 <br/>染色体位置：9q34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253310 <br/>...
再生障碍性贫血伴血小板减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：再生障碍性贫血伴血小板减少症 </div><p align="left"> <br/>相关基因：GATA1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：xp <br/>OMIM编号...
血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血 </div><p align="left"> <br/>相关基因：GATA1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：xp <...
致命性多发翼状胬肉综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致命性多发翼状胬肉综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：CHRNG,CHRNA1,CHRND <br/>染色体位置：2q33-q34(2q33-q34,2q24-q32) <br/>遗传方式：A...