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蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体隐性性易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体隐性性易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因:PROC <br/>染色体位置:2q13-q15 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:6123...
蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体显性易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体显性易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因:PROC <br/>染色体位置:2q13-q14 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:17686...
丙酮酸激酶活性增高症(红细胞ATP增多症)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:丙酮酸激酶活性增高症(红细胞ATP增多症)</div><p align="left"> <br/>相关基因:PKLR <br/>染色体位置:1q21 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:102900 &...
遗传性红细胞丙酮酸激酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:遗传性红细胞丙酮酸激酶缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因:PKLR <br/>染色体位置:1q21 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:266200 <br/&...
先天性纯巨核细胞再障血小板减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性纯巨核细胞再障血小板减少症</div><p align="left"> <br/>相关基因:MPL <br/>染色体位置:1p34 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:604498 <br/...
原发性血小板增多症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:原发性血小板增多症</div><p align="left"> <br/>相关基因:MPL(THPO) <br/>染色体位置:1p34(3q26.3-q27) <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:187...
先天性Heinz小体贫血(变性珠蛋白小体贫血)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性Heinz小体贫血(变性珠蛋白小体贫血)</div><p align="left"> <br/>相关基因:HBB(HBA1) <br/>染色体位置:11p15.5(16pter-p13.3) <br/>遗传方式:AD &l...
β地中海贫血,显性包涵体型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:β地中海贫血,显性包涵体型</div><p align="left"> <br/>相关基因:HBB <br/>染色体位置:11p15.5 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:603902 <br/...
镰状细胞性贫血
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:镰状细胞性贫血</div><p align="left"> <br/>相关基因:HBB <br/>染色体位置:11p15.5 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:603903 <br/>疾病...
先天性Heinz小体贫血(变性珠蛋白小体贫血)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性Heinz小体贫血(变性珠蛋白小体贫血)</div><p align="left"> <br/>相关基因:HBA1(HBB) <br/>染色体位置:16pter-p13.3(11p15.5) <br/>遗传方式:AD &l...
家族性肾脏淀粉样变性
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:家族性肾脏淀粉样变性</div><p align="left"> <br/>相关基因:FGA(APOA1,LYZ) <br/>染色体位置:4q28(11q23-q24,12q15) <br/>遗传方式:AD <br/>...
先天性无/低纤维蛋白原血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性无/低纤维蛋白原血症</div><p align="left"> <br/>相关基因:FGA <br/>染色体位置:4q28 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:202400 <br/>...
遗传性凝血因子V缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:遗传性凝血因子V缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:F5 <br/>染色体位置:1q23 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:227400 <br/>疾病...
遗传性凝血因子XI缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:遗传性凝血因子XI缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:F11 <br/>染色体位置:4q35 <br/>遗传方式:AD,AR <br/>OMIM编号:612416 <br/&...
α-地中海贫血伴骨髓增生异常综合征(获得性血红蛋白H病)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:α-地中海贫血伴骨髓增生异常综合征(获得性血红蛋白H病)</div><p align="left"> <br/>相关基因:ATRX <br/>染色体位置:Xq13 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:3...
遗传性血栓性血小板减少性紫癜
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:遗传性血栓性血小板减少性紫癜 </div><p align="left"> <br/>相关基因:ADAMTS13 <br/>染色体位置:9q34 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编...
先天吸收不良性腹泻
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天吸收不良性腹泻 </div><p align="left"> <br/>相关基因: NEUROG3 <br/>染色体位置:10q21.3 <br/>遗传方式:AR <br/&...
常染色体隐性结直肠腺瘤性息肉
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 常染色体隐性结直肠腺瘤性息肉 </div><p align="left"> <br/>相关基因: MUTYH <br/>染色体位置:1p34.3-p32.1 <b...
慢性假性肠梗阻
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:慢性假性肠梗阻</div><p align="left"> <br/>相关基因:FLNA <br/>染色体位置:Xq28 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:300048 <br/>疾病类型...
先天性甲状腺机能低下症4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性甲状腺机能低下症4型</div><p align="left"> <br/>相关基因:TSHB <br/>染色体位置:1p13 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:275100 <br/&g...