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致命性多发翼状胬肉综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:致命性多发翼状胬肉综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:CHRNA1(CHRNG,CHRND) <br/>染色体位置:2q24-q32(2q33-q34,2q33-q34) <br/>遗传方式:...
幼婴癫痫性脑病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:幼婴癫痫性脑病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:ARX <br/>染色体位置:Xp22.13 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:308350 <br/>...
先天性点状软骨发育不全症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性点状软骨发育不全症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:ARSE <br/>染色体位置:Xp22.3 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:302950 <br...
常染色体隐性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:常染色体隐性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因:MYO7A <br/>染色体位置:11q13.5 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:600060 <b...
常染色体显性遗传耳聋11型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:常染色体显性遗传耳聋11型</div><p align="left"> <br/>相关基因:MYO7A <br/>染色体位置:11q13.5 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:601317 <b...
常染色体显性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:常染色体显性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因:GJB2 <br/>染色体位置:13q11-q18 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:601544 <...
先天性耳聋伴指节垫
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性耳聋伴指节垫</div><p align="left"> <br/>相关基因:GJB2 <br/>染色体位置:13q11-q17 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:149200 <br/&...
遗传性掌跖角皮病伴耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:遗传性掌跖角皮病伴耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因:GJB2 <br/>染色体位置:13q11-q16 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:148350 <br...
残毁性掌跖角皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:残毁性掌跖角皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因:GJB2 <br/>染色体位置:13q11-q13 <br/>遗传方式:AD,AR <br/>OMIM编号:124500 <br...
常染色体隐性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:常染色体隐性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因:GJB2 <br/>染色体位置:13q11-q12 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:220290 <...
脆性角膜综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:脆性角膜综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因:ZNF469 <br/>染色体位置:16q24 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:229200 <br/>疾...
致死性限制性真皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 致死性限制性真皮病 </div><p align="left"> <br/>相关基因:ZMPSTE24 (LMNA) <br/>染色体位置:1p34(1q21.2) <br/>遗传方式:AR <br...
遗传性A群着色性干皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:遗传性A群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因:XPA <br/>染色体位置:9q22.3 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:278700...
先天性红细胞生成卟啉症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性红细胞生成卟啉症</div><p align="left"> <br/>相关基因: UROS <br/>染色体位置:10q25.2-q26.3 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:263700&n...
非大疱性鱼鳞病样红皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:非大疱性鱼鳞病样红皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因:TGM1,(ALOX12B,ALOXE3) <br/>染色体位置:14q11.2(17p13.1,17p13.1) <br/>遗传方式:AR...
lmna相关性先天性肌肉萎缩症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: lmna相关性先天性肌肉萎缩症 </div><p align="left"> <br/>相关基因: LMNA <br/>染色体位置:1q21.2 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:613205 &l...
致死性限制性真皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:致死性限制性真皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因: LMNA,(ZMPSTE24) <br/>染色体位置:1q21.2(1p34) <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:...
家族部分性脂肪营养不良2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:家族部分性脂肪营养不良2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因: LMNA <br/>染色体位置:1q21.2 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:1...
非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因:LAMA3(COL17A1 ,LAMB3 ,LAMC2,ITGB4 ) <br/>染色体位置:18q11.2(10q24.3,1q32,1q2...
交界型大疱性表皮松解症,赫利茨型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:交界型大疱性表皮松解症,赫利茨型</div><p align="left"> <br/>相关基因:LAMA3(LAMB3 ,LAMC2 ) <br/>染色体位置:18q11.2(1q32,1q25-q31) <br/>遗传方式:...