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专家访谈
找到约2803条结果 (用时0.1656秒)
巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病</div><p align="left"> <br/>相关基因：MLC1 <br/>染色体位置：22q13.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：604004 &l...
年龄依赖性癫痫性脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：年龄依赖性癫痫性脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：MAPK10 <br/>染色体位置：4q21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：606369 <br/&...
先天性肌肉萎缩症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌肉萎缩症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LAMA2 <br/>染色体位置：6q22-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607855 <br/&g...
由于先天性脑导水管狭窄导致的脑积水
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：由于先天性脑导水管狭窄导致的脑积水</div><p align="left"> <br/>相关基因：L1CAM <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：...
进行性肌阵挛性癫痫3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性肌阵挛性癫痫3型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： KCTD7 <br/>染色体位置：7q11.21 <br/>遗传方式：AR <br/...
遗传性自主神经病3型（Riley-Day综合征）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性自主神经病3型（Riley-Day综合征）</div><p align="left"> <br/>相关基因：IKBKAP <br/>染色体位置：9q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：223...
HPRT相关性痛风
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：HPRT相关性痛风</div><p align="left"> <br/>相关基因：HPRT1 <br/>染色体位置：Xq26-q27.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300323 <br...
婴儿型家族性黑矇性痴呆
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴儿型家族性黑矇性痴呆 </div><p align="left"> <br/>相关基因： HEXA <br/>染色体位置：15q23-q24 <br/>遗传方式：AR <br...
常染色体隐性包涵体肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性包涵体肌病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GNE <br/>染色体位置：9p13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600737 <br/>...
遗传性痉挛性截瘫44型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性痉挛性截瘫44型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJC2 <br/>染色体位置：1q41-q42 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：613206 <br/...
福山型先天性肌营养不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：福山型先天性肌营养不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKTN <br/>染色体位置：9q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253800 <br/>...
肢带型进行性肌肉萎缩症2m型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2m型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKTN <br/>染色体位置：9q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611588 <br/&...
先天性肌肉萎缩症1C
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌肉萎缩症1C</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKRP <br/>染色体位置：19q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：606612 <br/&g...
肢带型进行性肌肉萎缩症2i型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2i型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKRP <br/>染色体位置：19q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607155 <b...
杜氏肌营养不良；进行性假肥大性肌营养不良症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：杜氏肌营养不良；进行性假肥大性肌营养不良症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DMD <br/>染色体位置：Xp21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：310200 ...
进行性肌阵挛性癫痫
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性肌阵挛性癫痫 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CSTB <br/>染色体位置：21q22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>...
先天性黑蒙症10型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性黑蒙症10型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CEP290 <br/>染色体位置：12q21.3 <br/>遗传方式：AR,AD <br/>OMIM编号：611755 <b...
家族性肾视网膜营养不良6型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肾视网膜营养不良6型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CEP290 <br/>染色体位置：12q21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610189 <...
幼婴癫痫性脑病2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼婴癫痫性脑病2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因：CDKL5 <br/>染色体位置：Xp22 <br/>遗传方式：XR <br/>O...
常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CABC1 <br/>染色体位置：1q42.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：612016 &l...