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遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌</div><p align="left"> <br/>相关基因:FH <br/>染色体位置:1q42.1 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:605839 <br/>...
多发性皮肤平滑肌瘤
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:多发性皮肤平滑肌瘤 </div><p align="left"> <br/>相关基因:FH <br/>染色体位置:1q42.1 <br/>遗传方式:AD <br/>OM...
遗传性酪氨酸血症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:遗传性酪氨酸血症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:FAH <br/>染色体位置:15q23-q25 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:276700 <br/&...
乙基丙二酸性脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:乙基丙二酸性脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因:ETHE1 <br/>染色体位置:19q13.32 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:602473 <br/&g...
先天性糖基化病1e型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性糖基化病1e型</div><p align="left"> <br/>相关基因:DPM1 <br/>染色体位置:20q13.13 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:608799 <br/&...
先天性糖基化病1j型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性糖基化病1j型 </div><p align="left"> <br/>相关基因: DPAGT1 <br/>染色体位置:11q23.3 <br/>遗传方式:AR <br/...
先天性糖基化病1M型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 先天性糖基化病1M型 </div><p align="left"> <br/>相关基因: DOLK <br/>染色体位置:9q34.11 <br/>遗传方式:AR <br/&...
致密性成骨不全症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 致密性成骨不全症 </div><p align="left"> <br/>相关基因: CTSK <br/>染色体位置:1q21 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:26580...
氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症</div><p align="left"> <br/>相关基因:CPS1 <br/>染色体位置:2q35 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:237300 <br/...
先天性糖基化病2d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性糖基化病2d型</div><p align="left"> <br/>相关基因:B4GALT1 <br/>染色体位置:9p13 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:607091 <br/&g...
良性复发性肝内胆汁淤积
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:良性复发性肝内胆汁淤积</div><p align="left"> <br/>相关基因:ATP8B1 <br/>染色体位置:18q21 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:243300 <br/&...
进行性家族性肝内胆汁瘀积1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:进行性家族性肝内胆汁瘀积1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:ATP8B1 <br/>染色体位置:18q21 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:211600 <b...
肝豆状核变性
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:肝豆状核变性</div><p align="left"> <br/>相关基因:ATP7B <br/>染色体位置:13q14.3-q21.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:277900 <br...
先天性胆汁酸合成缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性胆汁酸合成缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因:AMACR <br/>染色体位置:5p13.2-q11.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:214950 <...
先天性糖基化紊乱1c型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性糖基化紊乱1c型</div><p align="left"> <br/>相关基因:ALG6 <br/>染色体位置:1p22.3 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:603147 <br/&g...
先天性糖基化病1k型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性糖基化病1k型</div><p align="left"> <br/>相关基因:ALG1 <br/>染色体位置:16p13.3 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:608540 <br/&g...
遗传性果糖不耐症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:遗传性果糖不耐症</div><p align="left"> <br/>相关基因:ALDOB <br/>染色体位置:9q22.3 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:229600 <br/>...
原发性高草酸盐尿症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:原发性高草酸盐尿症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:AGXT <br/>染色体位置:2q36-q37 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:259900 <br/...
良性复发性肝内胆汁淤积
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:良性复发性肝内胆汁淤积</div><p align="left"> <br/>相关基因:ABCB11 <br/>染色体位置:2q24 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:605479 <br/&g...
进行性家族性肝内胆汁瘀积2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:进行性家族性肝内胆汁瘀积2型</div><p align="left"> <br/>相关基因:ABCB11 <br/>染色体位置:2q24 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:601847 <br...