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专家访谈
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中国首次对肿瘤遗传异质性水平进行估算
一个直径约3.5厘米的肿瘤中竟携带上亿个基因编码区的突变，远高于以往估算值几千倍。日前，记者从中国科学院北京基因组研究所获悉，该所科研人员通过对肝癌切片的基因测序分析发现，即使再微小的肿瘤也可能具有很高的遗传多样性，正是这些海量的遗传变异，导致肿瘤治疗效果被“淹没”。 肿瘤内部异质性是癌症产生抗药性、转移性的主要原因。科研人员称，肿瘤发生是体细胞演化的过程，正如自然群体多...
博圣生物强势介入基因诊断领域，助力遗传代谢性疾病筛查普及
百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来，让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动开幕 2015年11月12日晚，百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来，让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动暨浙江省新生儿疾病筛查中心成立16周年晚会在浙江大学医学院附属儿童医院盛大拉开帷幕，会议由浙江大学医学院附属儿童医院、中国出生缺陷干预救助基金会共同主办。各方与会代表200人齐聚一堂...
未来的全球亿万富豪，将出自这十二大颠覆性领域 基因技术居首
关于福布斯美国400富豪榜有几点相当有趣：唐纳德· 特朗普（Donald Trump）的财富落后于120名亿万富豪，其中多数同特朗普不同，他们都是从零开始创立自己的公司。1985年，特朗普在福布斯美国400富豪榜上首度大放光彩。自此之后，他的财富增长一直落后于标普500。特朗普也许是一名推销天才，但他也是一位糟糕的资本管理者。 如果他的财富保持当前的相对缩水率，那么在未来...
梅奥诊所研究发现BMI正常的向心性肥胖更致命！
来自梅奥诊所的一项新的研究表明，体重正常的向心性肥胖人群较超重或肥胖而腹部脂肪正常的人群发生死亡的风险更大，该研究结果于2015年11月9日在线发表于《内科医学年鉴》杂志上。 Karine R Sahakyan博士及其同事分析了来自第三次全国健康和营养调查（1988–1994）的数据，共包括了15000余名参与者，平均随访时间为14年。结果显示，与腹部脂肪正常而不论其身体...
突破发现：失血过多时，雌性激素能救命
阿拉巴马大学伯明翰分校的研究人员们发现雌性激素或许能拯救失血达60%的受伤士兵和失血患者，这是一项突破性的发现。阿拉巴马大学伯明翰分校外科研究中心的主任Irshan Chaudry花了十九年时间来做这个敏感性研究，最近美国国防部与Chaudry签订价值一千万美元的合同，准备开始对合成雌激素(也被称作E2)进行人体临床安全试验。 战场上士兵死亡的主要原因是伤口失血过多无法得...
肿瘤基因测序帮住针对性治疗癌症
“让我们测序你的肿瘤，或许我们能将其同击败这种恶性疾病的药物匹配。”不过，现实是基因组分析仍然仅为癌症病人提供了一小部分帮助。“我们多半时候不知道如何处理这些信息。”美国纽约斯隆·凯特林癌症中心(MSKCC)研究人员Charles Sawyers表示。 如今，美国和欧洲的一些大型医学科学研究中心正期望通过汇集关于患者肿瘤基因组及其临床结果的数据改变这一切。近日，美国癌症研...
液体活检能够预测前列腺癌症患者的耐药性
97名患者的相关研究结果近日发表在了《Science Translational Medicine》上，研究人员发现，在开始使用abiraterone之前，没有AR基因改变的患者的生存期和无进展期相比较于具有AR基因突变的患者，或者具有AR基因拷贝数增加的患者，显著增加。此外，他们还鉴定了与药物抗性发展相关的两个点突变。 &emsp...
【综述】东亚男性前列腺癌的流行率、管理及疗法研究进展
近日，来自印第安纳大学医学院（Indiana University School of Medicine）的研究人员在Urologic Oncology 杂志上刊登了他们的最新研究成果，文章中，研究者阐述了东亚人前列腺癌的发病率及其未来的趋向，同时研究者还收集总结了大量文献，利用数据进一步证实了中国人前列腺癌的发病率与西方个体几乎没有区别，研究者还希望这篇文章能够增加大家对...
Cell & NEJM：全球癌症基因组图谱计划又一研究突破 阐明致死性肾癌的发病机制
最近，发表在国际杂志the New England Journal of Medicine上的一篇研究论文中，来自从事癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas）研究计划的科学家通过进行研究，对第二种常见类型的肾癌的两种类型进行了分子特性的分析，并且对这种常见类型的肾癌进行了不同的分类。 每年乳头状肾细胞癌 (Papi...
加州大学启动个性化乳腺癌筛查指南研究
The Women Informed to Screen Depending on Measures of Risk（WISDOM）研究将会取代雅典娜乳腺健康网络，该网络现在约有15000名女性在加州大学五个医疗中心和中西部的桑福德健康所接受护理。 由加州大学旧金山分校乳腺癌中心主任Laura Esserman领导，研究人员招募了十万名女性，并将其随机分入从四...
革命性艾滋疗法：一到两个月注射一次即可
据国外媒体报道，葛兰素史克公司和强生公司的一项最新研究发现，每隔4个周或者8个周注射两种抑制艾滋的药物，其治疗效果完全等同于传统的药物治疗。 据估计约有120万美国人携带艾滋病毒，这就可能让人们患上艾滋病（获得性免疫缺陷综合征，即AIDS）。与其它病毒不同的是，人体能够随着时间推移摆脱其它病毒，但是一旦你携带上艾滋病毒，你就会终生携带。 目前的一些艾滋病药物能够大幅...
我国年轻女性发胖问题将拉升乳腺癌发病率
10月29日，天津医科大学肿瘤医院乳腺三科主任张瑾在该院与美国内布拉斯加大学医学中心双边学术研讨会上指出，肥胖是乳腺癌的危险因素之一，绝经前后的女性肥胖以及活动量不足，是导致中国乳腺癌发病率提高的重要原因。 张瑾说，研究显示，在中国，人体BMI指数（体重公斤数除以身高米数平方得出的数字）与已绝经女性的乳腺癌风险关系更加密切。BMI大于...
《转》访王云峰：生物标记物在感染性疾病诊断的临床应用
王云峰教授受邀参加“第三届生物标志物与临床应用国际研讨会”并做了关于“生物标记物在感染性疾病诊断的临床应用，及新一代分子诊断临床应用的认证”的精彩演讲。在现场，王云峰医学博士接受了转化医学网简短的采访。对分子生物学， 转化医学及生物标记物在感染性疾病诊断的临床应用作了简要的陈述。 从结核病看分子诊断的重要性以及国内外的现状 分子诊断技术最早的临床应用是诊断结核...
科学家发明恶性肿瘤“分子手术刀”
如何实现精准的肿瘤靶向治疗而不损伤正常组织一直是医学界追求的目标。最近，中科院化学所王春儒团队开发的基于金属富勒烯纳米颗粒的“分子手术刀”肿瘤治疗技术，在实现这一梦想的道路上前进了一大步。 众所周知，实体肿瘤组织实际上是由肿瘤细胞和肿瘤血管形成的一个完整微环境系统，不仅包含肿瘤细胞，内部还有丰富的肿瘤血管。现代生物医学研究已经证明，...
英将开展胚胎基因改造实验:解释女性习惯性流产
参与该研究的基因学家表示，他们希望能运用该技术找出女性重复流产的原因。 10月28日消息，英国可能进行其历史上首例针对人类体外受精胚胎(IVF)的基因改造。科学家希望通过这一计划找出女性习惯性流产的原因。 基因学家已经向英国政府的生育监管部门提交了申请，使用一种名为Crispr/Cas9的基因编辑技术开展基因改造实验。...
阻断遗传性耳聋垂直传递的新方法
研究家庭耳聋基因诊断结果、体外受精形成囊胚的GJB2基因诊断结果。GJB2基因的Sanger测序结果：父亲携带c.299-300delAT突变，母亲携带c.235delC突变，其儿子（先证者）和自愿终止妊娠的胎儿均为c.299-300delAT/c.235delC复合杂合。在第5天或者第6天时囊胚评级并活检进行GJB2基因诊断。7个STR位点分析(short ...
北京肿瘤生物中心：我国五大恶性肿瘤筛查指南
癌症的早期筛查、诊断和治疗非常重要，有关专家指出，肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、食管癌是我国发病率排名前五的恶性肿瘤，它们的共同特点是早期治疗效果好，较理想，到了中晚期转移复发概率高，因此抗癌的关键是早期筛查、诊断及治疗。 肺癌筛查方法：建议每年做一次低剂量CT筛查肺癌，如果CT发现肺部有阴影或小结，特别是磨玻璃样的阴影和小结，最好到正...
【盘点】癌症耐药性精彩研究一览
时至今日，我们的科学家面临很多的医学难题，比如癌症，艾滋病，细菌性疾病耐药性等，其中癌症就是很难攻克的一大难题；近些年来，科学家已经在基因水平上进行了大量研究，来理解癌症及肿瘤的发生、发展及耐药性发生的原因，而肿瘤医学正在进入一个个性化治疗、精确治疗的崭新时代。经过很多年的探索研究科学家们已经使癌症成为一种可控制，甚至可治愈的疾病，使得患者的生存率达到从未有过的高度...
没人性！广州值班护士被病人连刺三刀
今日（10月23日）凌晨4时20分左右，广医三院住院部八楼病区发生一起恶性刺伤护士事件。28岁的程护士在骨科二病区值班时被一名住院患者持刀刺伤。 据院方通报，伤人者是该病区30床的59岁男性患者叶某某。事发时，程护士正在护士站查看病历，叶某某从病房走到护士站，趁其不备，持刀向其刺去，护士左脸颊、右肩背部及...
吃饱了就想睡？这是天性
一顿大餐之后，人们往往觉得懒洋洋提不起精神。科学家们日前发现，吃饱了就想睡其实是一种人类天性，因为葡萄糖能刺激丘脑腹外侧视前区(VLPO) 的神经元，这一区域是大脑的重要睡眠中枢。 “这项研究告诉我们，VLPO神经元会对高水平葡萄糖做出响应，”哈佛大学神经学家Clifford Saper评论道，“正因如此，我们吃得太饱就会感到困...