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专家访谈
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IF=63！纳米孔测序技术为癌症检测治疗提供新思路
[1]过去的30年里，以Oxford Nanopore Technologies（ONT）为代表的纳米孔测序技术在生物医药领域大放异彩，基于纳米孔的DNA测序技术已经服务于价值数十亿美元的基因组测序市场数年。近年来，纳米孔测序概念成功地扩展至读取蛋白质序列，或对以重要蛋白质为标志物的医学诊断产生重大影响。 ，我们邀请到Oxford Nanopore ...
会议预告 | 全外显子组测序在遗传病临床诊断中的应用与进展
会议背景 根据人类孟德尔遗传在线数据库（OMIM），截至到2022年9月，已经明确相关致病机制的单基因遗传病就有7244种，这些遗传病通常还伴有严重的临床表型，且近95%的患者处于“无药可治”的状态。遗传病不仅严重危害患儿自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强...
【快讯】鼎晶医学检验所顺利通过全国实体肿瘤高通量测序（大Panel） 肿瘤突变负荷检测室间质量评价预研活动！
9月2日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了全国实体肿瘤高通量测序（大Panel）肿瘤突变负荷检测室间质量评价预研活动结果，浙江鼎晶医学检验有限公司顺利通过此次室间质评，充分体现了鼎晶医学检验实验室在实体肿瘤高通量测序（大Panel）肿瘤突变负荷方面的实验质量和生物信息分析能力以及报告结果的准确性，标志着鼎晶医学检验实验室基于NGS的实体肿瘤大panel肿瘤突变负荷检测的生信分析能...
填补国内外空白！基因测序可靠性有了计量支撑
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术。 填补了空白 01 基因测序有多准确，现在有了计量标准。中国计...
【Nature子刊】清华大学团队：单细胞RNA测序用于胃癌研究的突破进展
胃癌（GC）包括许多分子亚型，是全球第五大最常见的恶性肿瘤，估计2018年有783，000人因为胃癌死亡。虽然GC在早期原发阶段是可治疗的，但大多数患者在晚期或转移阶段被发现，预后相对较差。免疫疗法，特别是靶向PD-1和CTLA4的抗体，已经引起了各种癌症类型（如黑色素瘤）治疗的范式转变，但GC的反应率相对较低。最近，清华大学研究团队发布于《Nature Communications》的文章...
【Nature】突破时间维度！对“活”的单细胞进行转录组学动态测序
解决破坏性采样局限性 与其在后续时间内的分子及表型行为相联系——即在离散的时间点内监测某一个细胞数千个基因的活性。由于此特点，研究者也称此技术为“时间性转录组学分析”。 近年来，已开发了几种细胞分析方法来试图解决破坏性采样局限性。这些方法大致可分为两类：一类是纯计算方法：通过将相似的细胞状态连接到连续的轨迹中，或通过模拟mRNA剪接动力学，在快照（...
M20 Genomics全球首发 – 基于随机引物的全样本高通量单细胞全长测序技术
M20 Genomics在全球范围内正式发布首个基于随机引物的全样本高通量单细胞全长测序技术 –“M20 Seq”，这项新技术的问世标志着单细胞测序技术进入一个崭新的时代 – 从科研走向临床应用的2.0时代。 基于M20 seq技术，M20 Genomics同步发布其首个全样本高通量单细胞测序产品VITA系列（以下简称“VITA”）。VITA突破性地实现了全样本...
【Nature子刊】全基因组测序验证近四分之三的DNA受到严重损害
8月11日，发表在《Nature Genetics》上的一篇研究论文“Substantial somatic genomic variation and selection for BCOR mutations in human induced pluripotent stem cells”，在干细胞系中发现了大量受到严重损害的DNA，这些受到损害DNA可能会影响其在研究中的应用，尤其是基于...
【Science子刊】单细胞测序应用于男性不育——优化圆形精子细胞注射技术新途径
无精症是导致男性不育的主要因素，其发生率约为男性总人口的1%。在一些不育的男性中，圆形精子是睾丸活检期间可见的最成熟的单倍体细胞，圆形精子细胞注射（ROSI）的发育可以帮助他们拥有自己的后代。尽管有关于ROSI技术临床应用的研究，但限制该技术的一个主要瓶颈是重建胚胎的发育潜力受损;因此，有必要阐明ROSI胚胎中这种表型背后的机制。 近日，来自南方医科大学基础医学院的白晓春教授、赵...
Genome Biology | 纳米孔测序可用于检测cfDNA的细胞起源和癌症特异性甲基化特征
细胞游离DNA（cfDNA）携带起源组织的信息特征，包括基因组改变、DNA修饰和细胞类型特异性片段化模式等。其中，DNA甲基化是泛癌筛查研究中很有应用前景的cfDNA生物标志物。 近年来，以Oxford Nanopore Technologies（ONT）为代表的纳米孔测序技术日渐成熟，其在DNA甲基化检测的准确性上也已被证实，可以产生高分辨率的单碱基对。便携式的ONT平台不需...
会议邀请 | 各领域技术专家带您走完单细胞测序全流程
会议背景 单细胞测序技术的出现将精准医学推向了全新高度，让科学家可以从单细胞精度研究人类疾病，从全新视角获得对疾病更加全面、更加深度的理解，进而实现个体化精准医疗。自2009年以来，单细胞测序技术已经在发育、肿瘤、神经、免疫、心血管等多个领域得到广泛的应用，极大推动了科研及临床研究进展。 为了让广大科研工作者更好地了解并运用单细胞测序这一科研利...
【Science】单细胞测序——打开“心力衰竭”个性化治疗的通道！
今天，发表于《Science》期刊上的一篇研究论文“Pathogenic variants damage cell composition and single cell transcription in cardiomyopathies”，由来自北美，欧洲和亚洲六个国家的53名科学家进行，报道了对心力衰竭的新认识。研究团队利用单细胞测序等技术，详细分析了健康成人的心脏细胞组成和分子状态，并...
【快讯】开启单细胞应用新时代！第三届单细胞测序技术应用论坛在京顺利召开
7月28日，第三届单细胞测序技术应用论坛在北京西郊宾馆成功举办。本次论坛由中国遗传学会遗传诊断分会、中国医药生物技术协会基因检测技术分会、上海市遗传学会和转化医学网联合主办，北京大学生命科学学院汤富酬教授担任大会学术主席，碧迪医疗提供了大力支持。本次论坛延续了“技术驱动发展，应用创造未来”主题，采用线上线下相结合的方式，吸引了众多单细胞测序相关的科研、临床应用及产业从业者参与...
【参会提醒】第三届单细胞测序技术应用论坛，邀您明日相聚北京！
参会提醒 第三届单细胞测序技术应用论坛将于7月28日在北京西郊宾馆银杏厅举办，以下为签到和防疫信息，欢迎您的到来！ 签到时间：7月28日08:00-09:00 签到地点：北京西郊宾馆1号楼3楼签到处（北京市海淀区王庄路18号） 第三届单细胞测序技术应用论坛防疫指引 为严格落实“外防输入、内防反弹”疫情防...
【Nature子刊】高通量测序——亚洲人群癌症基因改变的差异
精准肿瘤学使基于越来越准确和高分辨率的癌症分子分层的个体诊断、预后和治疗成为可能，主要集中在基因组靶向治疗上。具有高通量优势的下一代测序（NGS）技术可以同时识别数百个基因上所有类别的基因组改变。 近日，来自中山大学中山纪念医院、青岛大学附属医院的研究团队对来自中国10000多名患者的肿瘤组织和血液标本进行深入的下一代DNA测序（NGS），相关成果发表在《Nature Commu...
【快讯】墨卓生物完成近亿元A+轮融资，持续领跑单细胞测序赛道！
近日，墨卓生物科技（浙江）有限公司（以下简称“墨卓生物”）宣布完成近亿元A+轮融资，本轮融资由LYFE Capital（洲嶺资本）领投，老股东源码资本和地方政府引导基金云祥基金跟投，全面支持公司发展。据悉，本轮融资所募资金将主要用于进一步扩充公司单细胞产品研发管线，大力推进全球独有的高通量微生物单细胞基因组学平台（MobiMicrobe™）的研发和推广，并持续推进各产品的研发生产、商业化落地...
【7月25日直播】前沿研究：利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测系列2
纳米孔测序技术可即时获取关键基因组流行病学数据，从病原体鉴定和抗菌素耐药性 (AMR) 分析，到高质量基因组组装和变体鉴定，对传染病样本进行全面、实时洞察，用于有效控制传染病暴发。 7月25日，我们邀请到Oxford Nanopore战略客户经理王海，河南省疾病预防控制中心传染病预防控制所BSL-3实验室主任赵嘉咏，中国科学院微生物研究所博士后曹佳宝，带来前沿研究：...
重磅！真迈生物GenoCare 1600单分子基因测序仪获NMPA上市批准
7月14日，国家药监局官网发布医疗器械批准证明文件，真迈生物GenoCare 1600单分子基因测序仪通过国家药品监督管理局（NMPA）审核，获准临床应用。 GenoCare 1600获批临床应用是真迈生物发展的重要里程碑，从启动GenoCare 1600研发到获得NMPA上市批准，真迈生物实现了做中国人自己的测序仪的梦想；同时，也是真迈生物国产...