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【直播预告】罕少疾病线上研讨会——脊髓性肌萎缩症
| 前言 SMA作为可筛、可防、可治的罕见病,在今年年初的国家医保目录谈判中的金句“每一个小群体都不应该被放弃”而被大众熟知。目前已有可靠的筛查手段,诺西那生纳进入医保后,拥有能够负担得起的治疗药物,而我国目前SMA的筛查及防治进展缓慢,需要大家了解熟知并且共同推动。 2022年罕少疾病研讨会由中国妇幼保健协会出...
破坏线粒体的基因突变可能引发腓骨肌萎缩症
华盛顿大学和斯坦福大学的研究人员开发了能够校正线粒体功能障碍的小分子,这些小分子有望治疗腓骨肌萎缩症和其它线粒体相关疾病。这项研究于十月二十四日发表在Nature杂志上。 破坏线粒体的基因突变可能引发腓骨肌萎缩症。这是一种严重的遗传疾病,患者会逐渐损失运动神经元最终瘫痪。目前还没有药物能延缓或阻止腓骨肌萎缩症的发展。mitofusin 2是腓骨肌萎缩症中的关键蛋白,对线粒体正常功能非常重要。...
Cell:肌萎缩症基因疗法获重要突破
最近,巴西圣保罗大学生物科学学院(IB-USP)和美国哈佛大学等处的研究人员发现,一个叫Jagged1(简称JAG1)的基因,可能是开发杜氏肌营养不良症(DMD)疗法的一个靶标,DMD是一种遗传性疾病,特征是渐进性肌肉退化。相关研究结果发表在十一月十二日的《Cell》杂志。 这项研究是在人类基因组和干细胞研究中心(HUG-CELL)完成的,由圣保罗研究基金(FAPESP)...
测序技术在缺失型脊髓性肌萎缩症(SMA)基因诊断中的应用
近期,天津市儿童医院儿科研究所研究人员发表论文,旨在探索将测序技术应用于缺失型脊髓性肌萎缩症(SMA)基因诊断的可行性。研究指出,测序技术在缺失型SMA患者的基因诊断上优于经典PCR-RFLP法,更方便快捷,结果更明确,建议替代常用的PCR-RFLP法。该文发表在2014年第07期《天津医药》杂志上。 设计2对引物,PCR扩增SMA致病基因运动神经元生存基因(...
科学家或开发出治疗脊髓性肌萎缩症的新型靶向疗法
近日,发表于国际杂志Genes & Development上的研究论文中,来自冷泉港实验室的研究人员揭示了引发脊髓性肌萎缩(SMA)的分子机制,SMA是一种罕见的破坏性疾病,其可以引发肌无力及瘫痪,而且该疾病还是引发婴儿死亡的主要原因,相关研究或可帮助研究人员开发出针对患者的新型最佳的治疗方法。 SMA是一种...
NYSCF与CMTA合作建立CMT干细胞库
纽约干细胞研究所(NYSCF)与遗传性腓骨肌萎缩症协会(CMTA)合作建立干细胞库 纽约干细胞研究所(NYSCF)10日发表声明,该机构将与遗传性腓骨肌萎缩症协会(CMTA)合作建立干细胞系生物库以促进这一类遗传性神经疾病的科学研究。 NYSCF将使用其干细胞微阵列技术和爱荷华大学的CMT病人样本来制造...
研究揭示肌萎缩症分子机制
<div>佛罗里达大学的研究人员揭示了强直性肌营养不良症DM(最普遍的成人肌萎缩症类型)背后的分子机制,文章发表在Cell子刊Neuron杂志上。强直性肌营养不良症目前还缺乏有效的治疗药物,该疾病以进程性肌损失和肌无力为标志,同时还伴随有日间过度嗜睡、记忆力下降和智力缺陷。研究人员建立了一个新小鼠模型,这种小鼠具有强直性肌营养不良症的关键性认知和行为症状,将有助于药物治疗的开发。<...
单基因遗传病: 轴突型腓骨肌萎缩症2N型
<P>中文名称: 轴突型腓骨肌萎缩症2N型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2N; Cmt2N </P><P>OMIM号: 613287 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:...
单基因遗传病: 腓骨肌萎缩症4J型
<P>中文名称: 腓骨肌萎缩症4J型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4J; Cmt4J </P><P>OMIM号: 611228 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P>...
单基因遗传病: 腓骨肌萎缩症4H型
<P>中文名称: 腓骨肌萎缩症4H型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4H; Cmt4H </P><P>OMIM号: 609311 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P>...
单基因遗传病: 轴突型腓骨肌萎缩症2A2型
<P>中文名称: 轴突型腓骨肌萎缩症2A2型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2A2; Cmt2A2 </P><P>OMIM号: 609260 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传...
单基因遗传病: 轴突型腓骨肌萎缩症2L型
<P>中文名称: 轴突型腓骨肌萎缩症2L型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2L; Cmt2L </P><P>OMIM号: 608673 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:...
单基因遗传病: 腓骨肌萎缩症,显性中间A型
<P>中文名称: 腓骨肌萎缩症,显性中间A型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Recessive Intermediate A </P><P>OMIM号: 608340 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传...
单基因遗传病: 腓骨肌萎缩症,显性中间C型
<P>中文名称: 腓骨肌萎缩症,显性中间C型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate C </P><P>OMIM号: 608323 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病: 轴突型腓骨肌萎缩症2K型
<P>中文名称: 轴突型腓骨肌萎缩症2K型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2K; Cmt2K </P><P>OMIM号: 607831 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:...
单基因遗传病: 腓骨肌萎缩症,显性中间D型
<P>中文名称: 腓骨肌萎缩症,显性中间D型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate D; Cmtdid </P><P>OMIM号: 607791 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><...
单基因遗传病: 轴突型腓骨肌萎缩症2J型
<P>中文名称: 轴突型腓骨肌萎缩症2J型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2J; Cmt2J </P><P>OMIM号: 607736 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:...
单基因遗传病: 腓骨肌萎缩症1F
<P>中文名称: 腓骨肌萎缩症1F</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1F; Cmt1F </P><P>OMIM号: 607734 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传...
单基因遗传病: 常染色体隐性腓骨肌萎缩症伴声带麻痹
<P>中文名称: 常染色体隐性腓骨肌萎缩症伴声带麻痹</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, With Vocal Cord Paresis, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号: 607706 </P><P>所...
单基因遗传病: 轴突型腓骨肌萎缩症2E型
<P>中文名称: 轴突型腓骨肌萎缩症2E型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2E; Cmt2E </P><P>OMIM号: 607684 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:...