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找到约650条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 大脑叶酸转运缺乏导致的神经退行性变
<P>中文名称： 大脑叶酸转运缺乏导致的神经退行性变</P><P>英文名称：Neurodegeneration Due To Cerebral Folate Transport Deficiency </P><P>OMIM号： 613068 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P>...
单基因遗传病： 囊肿性脑白质病,无巨脑畸形
<P>中文名称： 囊肿性脑白质病,无巨脑畸形</P><P>英文名称：Leukoencephalopathy, Cystic, Without Megalencephaly </P><P>OMIM号： 612951 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式...
单基因遗传病： 大脑整体性髓鞘形成缺乏
<P>中文名称： 大脑整体性髓鞘形成缺乏</P><P>英文名称：Hypomyelination, Global Cerebral </P><P>OMIM号： 612949 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV ...
单基因遗传病： 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常
<P>中文名称： 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常</P><P>英文名称：Leukodystrophy, Dysmyelinating, And Spastic Paraparesis With Or Without Dystonia </P><P>OMIM号： 612443 </P&...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全2c型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全2c型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 2C </P><P>OMIM号： 612390 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全2b型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全2b型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 2B </P><P>OMIM号： 612389 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良4型
<P>中文名称： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良4型</P><P>英文名称：Leukodystrophy, Hypomyelinating, 4 </P><P>OMIM号： 612233 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P>&...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型
<P>中文名称： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 9; Scar9 </P><P>OMIM号： 612016 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 无脑回畸形3型
<P>中文名称： 无脑回畸形3型</P><P>英文名称：Lissencephaly 3 </P><P>OMIM号： 611603 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全6型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全6型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 6 </P><P>OMIM号： 611523 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...
单基因遗传病： 脑白质病伴乳酸升高
<P>中文名称： 脑白质病伴乳酸升高</P><P>英文名称：Leukoencephalopathy With Brainstem And Spinal Cord Involvement And Lactate Elevation </P><P>OMIM号： 611105 </P><P>所属系统：大...
单基因遗传病： 羊水过多伴巨脑、症状性癫痫
<P>中文名称： 羊水过多伴巨脑、症状性癫痫</P><P>英文名称：Polyhydramnios, Megalencephaly, And Symptomatic Epilepsy </P><P>OMIM号： 611087 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 前脑无裂畸形9型
<P>中文名称： 前脑无裂畸形9型</P><P>英文名称：Holoprosencephaly 9 </P><P>OMIM号： 610829 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmm...
单基因遗传病： 前脑无裂畸形7型
<P>中文名称： 前脑无裂畸形7型</P><P>英文名称：Holoprosencephaly 7 </P><P>OMIM号： 610828 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmm...
单基因遗传病： 脑额骨综合征4型
<P>中文名称： 脑额骨综合征4型</P><P>英文名称：Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 4 </P><P>OMIM号： 610758 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV...
单基因遗传病： 脑额骨综合征2型
<P>中文名称： 脑额骨综合征2型</P><P>英文名称：Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2 </P><P>OMIM号： 610756 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调8型
<P>中文名称： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调8型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 8; Scar8 </P><P>OMIM号： 610743 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 单纯疱疹脑炎,易感
<P>中文名称： 单纯疱疹脑炎,易感</P><P>英文名称：Herpes Simplex Encephalitis, Susceptibility To, 1 </P><P>OMIM号： 610551 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型
<P>中文名称： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型</P><P>英文名称：Leukodystrophy, Hypomyelinating, 5 </P><P>OMIM号： 610532 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P>&...
单基因遗传病： 脑皮质发育不全伴病灶性癫痫综合征
<P>中文名称： 脑皮质发育不全伴病灶性癫痫综合征</P><P>英文名称：Cortical Dysplasia-Focal Epilepsy Syndrome </P><P>OMIM号： 610042 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR<...