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专家访谈
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脑额骨综合征2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑额骨综合征2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC2 <br/>染色体位置：19q13.2-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610756 <...
单基因遗传病： 肌-眼-脑病
<P>中文名称： 肌-眼-脑病</P><P>英文名称：Muscle-Eye-Brain Disease; Meb </P><P>OMIM号： 253280 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwi...
单基因遗传病： 小儿巨脑畸形综合征
<P>中文名称： 小儿巨脑畸形综合征</P><P>英文名称：Sotos Syndrome </P><P>OMIM号： 117550 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾...
单基因遗传病： 内分泌脑骨发育不良
<P>中文名称： 内分泌脑骨发育不良</P><P>英文名称：Endocrine-Cerebroosteodysplasia; Eco </P><P>OMIM号： 612651 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...
单基因遗传病： 脑-肺-甲状腺综合征
<P>中文名称： 脑-肺-甲状腺综合征</P><P>英文名称：Choreoathetosis, Hypothyroidism, And Neonatal Respiratory Distress </P><P>OMIM号： 610978 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P>...
单基因遗传病： 永久性新生儿糖尿病合并小脑发育不全
<P>中文名称： 永久性新生儿糖尿病合并小脑发育不全</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, With Cerebellar Agenesis </P><P>OMIM号： 609069 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P...
单基因遗传病： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型（佩梅样病）
<P>中文名称： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型（佩梅样病）</P><P>英文名称：Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2 </P><P>OMIM号： 608804 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 甘氨酸脑病
<P>中文名称： 甘氨酸脑病</P><P>英文名称：Glycine Encephalopathy </P><P>OMIM号： 605899 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
<P>中文名称： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病</P><P>英文名称：Cardioencephalomyopathy, Fatal Infantile, Due To Cytochrome C Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号： 604377 </P><P>所...
单基因遗传病： 脑淀粉样血管病
<P>中文名称： 脑淀粉样血管病</P><P>英文名称：Amyloidosis, Finnish Type </P><P>OMIM号： 105120 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwi...