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专家访谈
找到约656条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 脊髓小脑型共济失调14型
<P>中文名称： 脊髓小脑型共济失调14型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia 14; Sca14 </P><P>OMIM号： 605361 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV...
单基因遗传病： 脊髓小脑型共济失调13型
<P>中文名称： 脊髓小脑型共济失调13型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia 13; Sca13 </P><P>OMIM号： 605259 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV...
单基因遗传病： 智力低下伴小头畸形和小脑发育不全
<P>中文名称： 智力低下伴小头畸形和小脑发育不全</P><P>英文名称：Mental Retardation And Microcephaly With Pontine And Cerebellar Hypoplasia </P><P>OMIM号： 300749 </P><P>所属系统：精神健康...
单基因遗传病： 幼婴癫痫性脑病2型
<P>中文名称： 幼婴癫痫性脑病2型</P><P>英文名称：Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 2 </P><P>OMIM号： 300672 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P&g...
单基因遗传病： 脑室周围结节状异位
<P>中文名称： 脑室周围结节状异位</P><P>英文名称：Heterotopia, Periventricular, Ehlers-Danlos Variant </P><P>OMIM号： 300537 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XD&...
单基因遗传病： X连锁智力低下伴小脑发育不全和特殊面容
<P>中文名称： X连锁智力低下伴小脑发育不全和特殊面容</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, With Cerebellar Hypoplasia And Distinctive Facial Appearance </P><P>OMIM号： 300486 </P>...
单基因遗传病： 单纯疱疹性脑炎,易感2型
<P>中文名称： 单纯疱疹性脑炎,易感2型</P><P>英文名称：Herpes Simplex Encephalitis, Susceptibility To, 2 </P><P>OMIM号： 613002 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD<...
小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： VLDLR <br/>染色体位置：9p24 <br/>遗传方式：A...
桥新小脑发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：桥新小脑发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSEN54 <br/>染色体位置：17q25.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：225753 <br/&g...
桥新小脑发育不全2A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：桥新小脑发育不全2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSEN54 <br/>染色体位置：17q25.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277470 <br...
视网膜血管病变伴脑脑白质营养不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：视网膜血管病变伴脑脑白质营养不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：TREX1 <br/>染色体位置：3p21.3-p21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：1923...
早期婴儿型癫痫性脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：早期婴儿型癫痫性脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：STXBP1 <br/>染色体位置：9q34.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：612164 <br/&...
幼婴癫痫性脑病3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 幼婴癫痫性脑病3型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SLC25A22 <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
肌-眼-脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肌-眼-脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：POMGNT1(FKRP） <br/>染色体位置：1p34-p33（19q13.3） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2...
弥漫性进行性脑灰质变性综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：弥漫性进行性脑灰质变性综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG <br/>染色体位置：15q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：203700 <br/...
巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病</div><p align="left"> <br/>相关基因：MLC1 <br/>染色体位置：22q13.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：604004 &l...
新生儿重症脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿重症脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：MECP2 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300673 <br/>疾病类...
年龄依赖性癫痫性脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：年龄依赖性癫痫性脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：MAPK10 <br/>染色体位置：4q21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：606369 <br/&...
由于先天性脑导水管狭窄导致的脑积水
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：由于先天性脑导水管狭窄导致的脑积水</div><p align="left"> <br/>相关基因：L1CAM <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：...
脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型（佩梅样病）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型（佩梅样病）</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJC2 <br/>染色体位置：1q41-q42 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608...