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专家访谈
找到约656条结果 (用时0.1656秒)
肌-眼-脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肌-眼-脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKRP（POMGNT1） <br/>染色体位置：19q13.3（1p34-p33） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2...
脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FAM126A <br/>染色体位置：7p15.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610532 &...
脑-眼-面-骨综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑-眼-面-骨综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214150 <br/>...
x连锁无脑回畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： x连锁无脑回畸形 </div><p align="left"> <br/>相关基因： DCX <br/>染色体位置：Xq22.3-q23 <br/>遗传方式：XD <br/&...
幼婴癫痫性脑病2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼婴癫痫性脑病2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因：CDKL5 <br/>染色体位置：Xp22 <br/>遗传方式：XR <br/>O...
常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CABC1 <br/>染色体位置：1q42.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：612016 &l...
婴儿型脊髓小脑型共济失调
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴儿型脊髓小脑型共济失调</div><p align="left"> <br/>相关基因：C10orf2 <br/>染色体位置：10q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：271245 <br...
x连锁无脑回畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：x连锁无脑回畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300215 <br/>疾...
幼婴癫痫性脑病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼婴癫痫性脑病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308350 <br/>...
小儿异染性脑白质营养不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：小儿异染性脑白质营养不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARSA <br/>染色体位置：22q13.31-qter <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250100 &...
肾上腺脑白质营养不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肾上腺脑白质营养不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：ABCD1 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300100 <br/>...
致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SCO2 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：AD &l...
甘氨酸脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：甘氨酸脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GCSH(GLDC,AMT,GLDC) <br/>染色体位置：16q24(9p22,3p21.2-p21.1,9p22) <br/>遗传方式：AR &l...
乙基丙二酸性脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：乙基丙二酸性脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ETHE1 <br/>染色体位置：19q13.32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602473 <br/&g...
脑腱黄瘤病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑腱黄瘤病</div><p align="left"> <br/>相关基因：CYP27A1 <br/>染色体位置：2q33-qter <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：213700 <br/&g...
Canavan病（海绵状脑白质营养不良）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Canavan病（海绵状脑白质营养不良）</div><p align="left"> <br/>相关基因：ASPA <br/>染色体位置：17pter-p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：271...
脑室周围异位
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑室周围异位</div><p align="left"> <br/>相关基因：FLNA <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300049 <br/>疾病类型：...
脑室周围结节状异位
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑室周围结节状异位</div><p align="left"> <br/>相关基因：FLNA <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300537 <br/>疾病...
肌肝脑眼侏儒
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肌肝脑眼侏儒</div><p align="left"> <br/>相关基因：TRIM37 <br/>染色体位置：17q22-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253250 <br/&g...
II型无脑回畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：II型无脑回畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：RELN <br/>染色体位置：7q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：257320 <br/>疾病类...