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专家访谈
找到约93条结果 (用时0.1656秒)
营养性维生素D缺乏性佝偻病1A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：营养性维生素D缺乏性佝偻病1A型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CYP27B1 <br/>染色体位置：12q13.1-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br...
肢带型肌营养不良症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型肌营养不良症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：15900...
家族部分性脂肪营养不良2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族部分性脂肪营养不良2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：1...
Emery-Dreifuss型肌营养不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Emery-Dreifuss型肌营养不良</div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：181350...
光敏性毛硫营养失调
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：光敏性毛硫营养失调</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC2（ERCC3 ） <br/>染色体位置：19q13.2-q13.3（2q21） <br/>遗传方式：AR <br/>OMI...
胫前营养不良性大疱性表皮松解
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胫前营养不良性大疱性表皮松解</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL7A1 <br/>染色体位置：3p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：131850 <...
常染色体隐性营养不良性大疱性表皮松解
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性营养不良性大疱性表皮松解</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL7A1 <br/>染色体位置：3p21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226600 ...
常染色体显性营养不良性大疱性表皮松解
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性营养不良性大疱性表皮松解</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL7A1 <br/>染色体位置：3p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：131750 ...
迟发性胫骨肌营养不良症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：迟发性胫骨肌营养不良症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TTN <br/>染色体位置：2q31 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：600334 <br/>疾...
杜氏肌营养不良；进行性假肥大性肌营养不良症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：杜氏肌营养不良；进行性假肥大性肌营养不良症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DMD <br/>染色体位置：Xp21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：310200 ...
Becker型肌营养不良症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Becker型肌营养不良症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DMD <br/>染色体位置：Xp21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300376 <br/&...
单基因遗传病： 光敏性毛硫营养失调
<P>中文名称： 光敏性毛硫营养失调</P><P>英文名称：Trichothiodystrophy, Photosensitive; Ttdp </P><P>OMIM号： 601675 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 非光敏性毛硫营养失调1型
<P>中文名称： 非光敏性毛硫营养失调1型</P><P>英文名称：Trichothiodystrophy, Nonphotosensitive 1; Ttdn1 </P><P>OMIM号： 234050 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 先天性全身脂质营养不良4型
<P>中文名称： 先天性全身脂质营养不良4型</P><P>英文名称：Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 4 </P><P>OMIM号： 613327 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 先天性全身脂质营养不良3型
<P>中文名称： 先天性全身脂质营养不良3型</P><P>英文名称：Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 3 </P><P>OMIM号： 612526 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型（佩梅样病）
<P>中文名称： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型（佩梅样病）</P><P>英文名称：Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2 </P><P>OMIM号： 608804 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 家族部分性脂肪营养不良3型
<P>中文名称： 家族部分性脂肪营养不良3型</P><P>英文名称：Lipodystrophy, Familial Partial, Type 3; Fpld3 </P><P>OMIM号： 604367 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD&...
单基因遗传病： Fuchs角膜内皮营养不良6型
<P>中文名称： Fuchs角膜内皮营养不良6型</P><P>英文名称：Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 6 </P><P>OMIM号： 613270 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： Fuchs角膜内皮营养不良4型
<P>中文名称： Fuchs角膜内皮营养不良4型</P><P>英文名称：Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 4 </P><P>OMIM号： 613268 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 中心性晕轮样脉络膜营养不良
<P>中文名称： 中心性晕轮样脉络膜营养不良</P><P>英文名称：Choroidal Dystrophy, Central Areolar 2 </P><P>OMIM号： 613105 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><...