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专家访谈
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全国爱耳日 | 破解遗传性耳聋密码 远离无声世界
2024年3月3日 科技助听 共享美好生活 2024年3月3日是第二十五个全国爱耳日，今年爱耳日的主题为：科技助听，共享美好生活。 听觉在我们生命的各个阶段都发挥着至关重要的作用。聆听不仅给予人美的享受，赋予生命美学的意义，更是我们学习和社交的媒介。听力损失通常被称为“...
盛会邀请丨2023遗传性疾病高峰论坛日程公布
基因组学测序技术不断创新、数据算法及变异注释与解读愈加成熟，以及各类实验室自动化平台的逐步应用，为遗传性疾病精准诊疗的快速发展提供了重要平台。 为进一步分享人全外显子组测序在产前诊断、新生儿筛查等不同领域的应用方案、剖析拷贝数变异CNV等较为挑战的变异类型的临床检测路径，以及探讨中美两国在遗传性疾病领域的最佳实践和经验，安捷伦（Agilent）联合瑞孚迪（Revv...
吃板栗竟能防癌？20年随访研究证明：膳食补充剂可以预防遗传性癌症
近日，英国纽卡斯尔大学转化与临床医学研究所约翰·伯恩教授团队在《CANCER PREVENTION RESEARCH》发表了了研究性论文，文章在CAPP2的基础上评估了抗性淀粉对于预防Lynch综合征相关结直肠癌的效果。 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35878732/ 研究背景 01 ...
使用自适应采样的无 PCR 靶向测序对遗传性癌症进行全面分析
仅需一张 MinIONTM 测序芯片，即可对人类基因组进行简单的靶向测序，在单一数据集下实现 SNP 识别和定相、甲基化分析，以及低通量全基因组拷贝数变异分析。 联系方式：publications@nanoporetech.com 更多信息请访问：www.nanoporetech.com 和 publications.nanopore...
【Metabolites】多组学视角：癌症并不像曾经认为的那样具有遗传性
虽然癌症是一种遗传疾病，但遗传成分只是谜题中的一块——根据阿尔伯塔大学专家的研究综述，研究人员还需要考虑环境和代谢因素。该研究“Metabolomics and the Multi-Omics View of Cancer”发表在《Metabolites》上。 https://www.mdpi.com/2218-1989/12/2/154 生物科学和计算...
【研究】基因“开关”的选择，或许是治疗遗传性疾病的新方向！
实际上，两条X染色体中有一条是多余的。因此雌性哺乳动物的细胞会关闭其中一条，但仅仅只是在细胞开始分化为组织的时候。 最近，一个来自柏林的研究团队发现了细胞是如何“计算”染色体数量的，以及细胞是如何去感知染色体处于哪个发展阶段的。 雌性哺乳动物的细胞存在染色体剂量的问题，因为她们拥有身体所需两倍的X染色体数量。因此，在早期胚胎发育阶段，其中一条染色体是随机选择关闭的。X...
喜报丨博奥晶典遗传性耳聋基因筛查人数突破500万
500万数字的背后，是超13万新生儿及其母系家庭成员免于药物致残、是为20余万耳聋基因突变携带者拉响的警报，这项工程使我国一跃成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国； 500万数字的背后，是博奥晶典以不断迭代的“芯”利器不断助力临床更快、更准、更多地发现遗传性耳聋基因携带者、环境因素致聋易感者及药物性聋易感基因变异携带者的决心； 500万数字的背后，是博奥晶典遗传...
【Blood】基因疗法的治愈效果长达十年甚至有望更久，患致命遗传性疾病的儿童实现正常健康生活！
ADA-SCID（腺苷脱氨酶-重症联合免疫缺陷病），是由产生ADA酶的基因突变引起的，ADA酶对免疫系统的正常运作至关重要。对于患有这种疾病的婴儿来说，接触日常细菌可能会危及生命，如果不治疗，大多数婴儿将在出生后两年内死亡。 该研究论文于近日发表于《Blood》上，名为“Long-term outcomes after gene therapy for adenos...
【快讯】博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）获国家药监局审批批准！
重磅推出 近日，博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）通过国家药品监督管理局批准【注册证编号：国械注准20213400743】。依托全新微流控SNP芯片检测系统（“I” Microfludic Array PlatformIMAP平台）的二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技术结合竞争性等位基因特异性扩增技术，可...
【研究】梅奥诊所研究建议65岁以上的女性都应该进行遗传性癌症基因检测
梅奥诊所癌症中心的Fergus Couch博士和CARRIERS联合进行了一项新研究，他们建议为65岁以上的乳腺癌女性患者进行遗传性癌症基因检测，以确定他们是否存在某些基因突变，这些突变可能会增加其本人患上其他癌症及其血亲患癌的风险。这项研究发表在了7月22日星期四的《临床肿瘤学杂志》上。 经过医学研究证明：人类一切的疾病都跟基因有关系，基因就是人类生命密码，基因不...
【进展】科学家利用高度枝化聚（β-氨基酯）基因递送平台治疗遗传性皮肤病
非病毒基因疗法治疗遗传性皮肤病的前景十分广阔，然而，致力于这一领域的研究工作和有效的临床转化非常有限。2021年7月20日，暨南大学附属第一医院曾明副教授、副主任医师以第一作者，西安交通大学化工学院周德重教授、上海交通大学医学院附属新华医院李明主任医师、爱尔兰都柏林大学王文新教授为通讯作者， 在Advanced Drug Delivery Reviews ...
【新研究】科学家发现内耳基因疗法可治疗遗传性听力受损，恢复耳朵正常功能！
耳聋是全世界最常见的感觉障碍。根据世界卫生组织的数据，当今全球约有十亿人存在听力受损，每200名儿童中就有1名患有听力障碍，而每1000名儿童中就有1名聋人。这些情况中大约一半耳聋是由基因突变引起的。 目前，大约有100种与遗传性耳聋相关的基因。 科学家能够防止患有耳聋基因突...
NEJM：锋芒尽显，CRISPR基因编辑人类临床试验，治愈两种遗传性贫血症
地中海贫血症和镰刀状细胞贫血症，是由于珠蛋白单基因突变而引起血红蛋白生成障碍。骨髓移植是根治这两种遗传疾病的方法，然而，骨髓移植费用巨大、配型极其困难，因此，绝大多数患者只能依赖频繁输血维持生命，不仅给家庭带来极大经济负担，患者的生活质量也很低。 地中海贫血症是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病...
【新发现】不减肥理由+1：遗传性肥胖竟对乳腺癌和前列腺癌有保护作用
伦敦布鲁内尔大学（Brunel University London）博士生Hasnat Amin于10月26日在2020年美国人类遗传学会年会虚拟会议上介绍了这项研究。 在该研究中，研究人员发现，体重增加与乳腺癌和前列腺癌...
恢复肌肉力量！CRISPR基因编辑在治疗遗传性肌营养不良中接连取得重要突破
无需基因突变，治疗先天性肌营养不良1A型 先天性肌营养不良1A型（MDC1A），是肌营养不良症的一种，属于遗传性消耗疾病，因编码层黏连蛋白α2的 LAMA2 基因发生突变导致，之前的研究表明，增加编码层黏连蛋白α1（LAMA1）的表达，可以帮助缓解该疾病小鼠模型的症状，但由于LAMA1基因较大，递送LAMA1基因的常规基因治疗方法难以实现。 2019年7...
改良基因魔剪助力精准治疗耳聋，我们离彻底攻克遗传性疾病还有多远？
作者：Paris 近几年来，CRISPR-Cas9系统在基因编辑领域可谓一直处于风暴中心的地位，给基因编辑领域带来了彻底性的变革，即便去年“基因编辑婴儿事件”的伦理问题引起全球轩然大波，但是基因编辑用于治疗遗传性疾病的探究却并没有止步。日前，哈佛医学院和波士顿儿童医院的一支联合研究团队，利用优化的CRISPR-Cas9基因编辑系统，在耳聋小鼠模型...
【喜讯】长海医院遗传性结直肠癌筛查防治和遗传性肿瘤家庭阻断中心正式成立
“遗传性结直肠癌筛查防治中心”和“遗传性肿瘤家庭阻断中心”该中心是由长海医院肛肠外科、生殖医学中心、消化内科、消化内镜中心、病理科和统计教研室共同整合而成。由李兆申院士任总顾问，长海医院生殖医学中心刘燕敏主任、肛肠外科二病区主任于恩达教授和病理科主任郑建明教授任顾问，肛肠外科主任张卫教授任中心主任，生殖医学中心副主任颜宏利教授、消化内科副主任杜奕齐教授、肛肠外科二病区徐晓东教授、病理科白辰光...
《转》访长海医院生殖中心副主任颜宏利教授：遗传性肿瘤基因阻断公益项目
2019年1月20日，第二届上海市结直肠癌规范化治疗论坛暨长海医院遗传性结直肠癌筛查防治和遗传性肿瘤家庭阻断中心成立大会在上海凯悦酒店成功举办，会上多位业内专家做了分享报告，交流了自己在规范化治疗上的经验心得，会议中，长海医院遗传性结直肠癌筛查防治和遗传性肿瘤家庭阻断中心也成功揭牌并现场颁发聘书。 转化医学网特地在会议间隙采访了此次大会上发言的长海医院生殖医学中心...
博奥生物遗传性耳聋基因诊断芯片系统 喜获国家技术发明奖二等奖
）联合研发的 ：证书 获奖 “遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目依托国家863重大科技专项，发明了多重等位基因特异性扩增及通用芯片技术，并在此基础上研制出全球40项 （含中国发明专利16项，国外专利20项），软件著作权证1项，医疗器械注册证书4个。 2012）2054万，其中0-6岁儿童超过80万人3万...
华人女学者用CRISPR技术改善遗传性失明
根据美国Cedars-Sinai医学中心的一项研究首次证明，一种新技术——可通过去除遗传缺陷治疗遗传性疾病，可阻止患有一种遗传性失明的大鼠的视网膜变性。延伸阅读：用CRISPR制备视网膜神经细胞。 Cedars-Sinai医学中心Governors再生医学研究所的一个研究小组，专注于遗传性视网膜色素变性，这种退行性眼病可能导致失明，目前还没有可治愈的方法。研究人...