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无创产前诊断在亚染色体异常检测上或会限制临床应

【组学】 2015-12-28

近日，来自英国的研究人员通过研究表示，无创产前诊断（NIPT）因亚染色体异常（sub-chromosomal abnormalities）会限制临床应用。随着对胎儿三染色体（21，18，13）检测的无创产前诊断知晓率的增加，如今很多商业供应商都相应扩大了公司的服务范围，包括复发性的微小缺失和微小的重复（recurrent microdeletions and microduplications）。

快速便宜的CRISPR/Cas9突变体筛选方法

【组学】 2015-12-28

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CRISPR/Cas9 |突变体 |筛选 |

新的基因组编辑工具——如ZFNs、TALENs以及最近的CRISPR/Cas9系统，已经大大提高了在不同动物模型中敲除基因的能力，包括斑马鱼。然而，对数量庞大的动物进行筛选，所需的时间和成本，仍然是一个瓶颈。

《美国医学遗传学与基因组学学会对于“个人基因检

【组学】 2015-12-25

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基因组学 |基因检测 |

美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）在今年12月17日发布的一项声明中，强调了CLIA实验室认证对于基因检测服务的重要性；并且指出，面向普通消费者的基因检测服务商，必须雇佣经过资质认证的遗传学家和遗传咨询师，为消费者进行有关基因检测的健康咨询和数据解读服务。

PNAS挑战经典基因调控理论

【组学】 2015-12-25

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基因 |

Rice大学的研究人员发现，细胞通过一种被称为分子剥离（molecular stripping）的过程，使活化转录的主调控因子从DNA上解离，同时叫停多个蛋白质的合成。这项研究发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上，挑战了数十年的分子生物学经典模型，刷新了人们对基础生物学过程的认识。

NIPT不是神器，扩展应用有局限

【组学】 2015-12-24

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NIPT |

无创产前检测（NIPT）已经是产前诊断中一个热门的关键词。它利用孕妇血液来筛查胎儿的染色体非整倍体，如21、18和13三体，避免了侵入性检测的风险。如今，一些供应商试图扩展他们的产品，以覆盖染色体的微缺失和微扩增。

惊人发现：母亲可控制胚胎的基因活性

【组学】 2015-12-23

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母亲 |胚胎 |基因活性 |

在青蛙开始发育的时候，青蛙胚胎并不能完全控制它们将要打开或关闭哪些基因——而是它们的母亲，通过卵细胞中特定的蛋白质做到了这一点。12月18日，荷兰内梅亨大学的分子发育生物学家在《Nature Communications》公布了这些研究结果。

Nature子刊惊人发现：炎症如何扭转细胞命运

【组学】 2015-12-23

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炎症 |细胞 |

EPFL的科学家们发现，慢性炎症会强制再生中的细胞接受新的命运，生成异常的细胞类型。这项研究突出了慢性炎症的一个新概念，有望为人们带来更好的治疗策略。

【盘点】近年来精准医疗的发展情况汇总

【组学】 2015-12-23

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精准化医疗（Precision Medicine）是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的一种新型医学概念与医疗模式。

【盘点】单细胞测序研究这几年

【组学】 2015-12-23

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单细胞测序是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组。最近几年，关于单细胞测序的报道日益增多。实际上单细胞测序是一个近年来的一个新兴研究领域。

Cell重大发现：基因表达其实没那么随便

【组学】 2015-12-22

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基因表达 |

我们都知道，就算在同等条件下培养基因相同的细胞，它们的行为方式也不会完全一致。那么，这种细胞差异是随机产生的么？这是生物学的一个核心问题。

清华大学颜宁教授Science再发重要新成果

【组学】 2015-12-21

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颜宁 |

来自清华大学的研究人员报道称，她们分离出了来自兔骨骼肌的Cav1.1复合物，并采用单颗粒冷冻电镜技术借助直接电子检测和先进的图像处理确定了它的结构。获得这一伪四聚体真核生物Cav通道与其辅助亚基的复合物的详细结构，为认识相关通道的功能和疾病机制提供了重要的框架。

2015 年技术明星：CRISPR技术

【组学】 2015-12-18

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CRISPR |

2007年，酸奶公司为了提高酸奶产量发现了一个意想不到细菌抗病毒防御机制，成了不同菌株的测序后，发现了 CRISPR 可能与噬菌体感染，以及随后的免疫防御有关。2012年，这种技术被发展成为一种基因编辑技术，2013年，这种技术开始被大量采用。现在这种技术已经成为一个奇迹，有望不久就可以问鼎诺贝尔奖。