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PNAS：不孕不育致病基因是哪些？
不孕不育症困扰着大约15%的夫妇，其中很多夫妇不孕不育是因为机体存在缺陷的基因所致，但至今隐藏在不孕不育下的遗传原因研究者并不清楚。近日来自康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新型的实验性策略在人类机体中鉴别出了引发不孕不育的基因突变，这些突变被称为单核苷酸多态性（SNPs），其是人类机体中常见的遗传突变类型，每一个SNP都代表着单一DNA或核苷酸元件的差异。
人类进化时在丢失基因？
虽然我们的祖先没有智能手机，没有WiFi，也没有某宝，但是他们的的确确比我们有着更多的基因。8月6日发表于《Science》杂志的一项研究表示，从两百万年前走出非洲到现在，从远古的智人到当今的我们，人类的DNA中丢失了约40,700,000对碱基对。
男女有别：调节免疫基因的方式不同
研究人员发现，男性和女性调节免疫系统基因的方式存在巨大差异——即什么时候激活基因开始工作、什么时候关闭基因停止运作，并且这种差异似乎是由环境因素造成的、而非DNA。这个发现可以解释为何女性比男性更容易发生自身免疫性疾病，如狼疮、类风湿性关节炎等。
弥补ChIP-seq缺陷的新工具
最近，研究人员开发出一种新技术，可精确地标记“称为转录因子的调控蛋白，是在活细胞的细胞核中哪个部位与DNA相互作用”。这项新技术被称为SpDamID，发表在八月六日的《分子细胞》杂志（Molecular Cell），可让科学家回答现有技术无法解决的、有关“组织发育和疾病”的基本问题。
Nature：风口浪尖上的CRISPR基因编辑
“扯淡！”，这是哈佛医学院生物工程师Kevin Esvelt看到去年发表在《科学》（Science）杂志上的一篇研究论文时，口中冒出来的第一个词。这项研究工作描述利用一种基因编辑技术将突变插入到了果蝇中，并且这种突变可以传递给几乎所有的果蝇后代。尽管有趣，这份研究报告却让Esvelt感到不安。
技术变革：超速光电PCR技术
最近，加州大学伯克利分校的生物工程学家，开发出一种新技术，通过用一种光开关，加速遗传学样本的加热和冷却，有望使PCR这种实验室主力工具更便宜、更方便，并将其速度提高很多倍。相关研究结果发表在七月三十一日的Nature子刊《Light: Science & Application》。
清华大学Nature子刊发布mRNA研究新方法
来自清华大学、哥伦比亚大学的研究人员报告称，他们开发出了一种叫做mRIN的新方法，可用于直接评估来自大型RNA测序数据全基因组及基因特异性mRNA的完整性。这一重要的研究成果发布在8月3日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。
中科院、第三军医大Nature子刊发表最新成果
肠道黏膜是机体与肠道菌之间的重要屏障，黏膜免疫可以帮助机体抵御肠道炎症和感染，而肠道菌对黏膜免疫的影响也很大。中科院生物物理所和第三军医大的研究团队日前发现，肠道共生菌可以选择性指导宿主细胞的物质分选。
中国科大长江特聘教授PNAS新文章
八月三日，中国科技大学博士生导师姚雪彪教授带领的研究小组，在《PNAS》发表一项研究成果。这项研究对于有丝分裂过程中激酶Mps1活性在着丝粒上的时空动态，提供了新的机理性见解。
Nature Methods发布新RNA测序技
Santa Cruz公司和Rochester大学的研究人员开发了一种新的RNA测序技术。他们通过这一技术发现了许多此前未被检测到的调控性小RNA。这一成果发表在八月三日的Nature Methods杂志上。
EMT可作为肾病的治疗靶标
成年人受惊吓或恐惧的时候会蜷缩成胎儿姿势。同样，受伤（包括引起癌症的遗传损伤）的成年细胞，会启动一个过程，该过程存在于胚胎发育过程中。
PNAS揭示基因组的“标点符号”
基因组不仅是蛋白质合成的蓝图，还含有控制蛋白表达的调控指令。正因为存在这样的调控，机体内才能形成不同类型的细胞和组织。美国国家科学院院刊PNAS杂志最近发表的一项研究表明，一些关键的调控程序编码在所谓的“垃圾DNA”中。
精准医疗：揭秘DNA对基因疾病严重性的影响
在生物进化过程中，由于多种因素的作用，人体内的基因会发生突变，从而影响了原有的结构与功能，并导致本身的遗传性状发生改变，甚至还会诱发遗传病或具有遗传倾向的疾病（包括肿瘤、癌症）。
NCI选择MD安德森基因组中心作为蛋白质组分析
德克萨斯大学MD安德森癌症中心和波士顿Broad研究所，近日被国家癌症研究所选中，作为该中心的两个新的基因组鉴定中心。
华人学者Cell子刊发表CRISPR重要成果
日前，麻省理工的研究人员开发了可以改造多形拟杆菌的多种遗传学元件，包括组成型启动子、诱导型启动子、核糖体结合位点RBS和诱导体系。他们在此基础上成功改造了多形拟杆菌，让其能够感知并应答肠道菌群中的刺激。
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