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PNAS：不孕不育致病基因是哪些？
近日来自康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新型的实验性策略在人类机体中鉴别出了引发不孕不育的基因突变，这些突变被称为单核苷酸多态性（SNPs），其是人类机体中常见的遗传突变类型，每一个SNP都代表着单一DNA或核苷酸元件的差异。
先天腰椎峡部裂致病基因发现
腰椎峡部裂是一种常见的骨科疾患。温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合第四军医大学和中科院北京生命科学研究院，首次发现了先天性腰椎峡部裂及腰椎滑脱患者的致病基因，即SLC26A2基因编码的Stas功能域存在错义突变。该研究结果已在线发表于《美国科学院院报》。
中科院院士组发表最新研究成果
中科院上海生命科学研究院的研究团队通过深入研究，在人类线粒体的亮氨酰-tRNA合成酶中鉴定了CP1结构域的功能。这一成果发表在八月十三日的Journal of Biological Chemistry杂志上。
Nature子刊：光遗传学植入装置重要突破
最近，斯坦福大学的科学家们开发出一种微型装置，将光遗传学（用光控制大脑活动），和一种新开发的无线充电植入装置相结合，是第一种完全内置的光遗传学传递方法。这项研究结果发表在八月十七日的Nature旗下子刊《Nature Methods》。
清华施一公院士Nature发布突破性成果
来自清华大学生命科学学院、剑桥生物医学院的研究人员报告称，他们采用单颗粒冷冻显微镜首次获得了完整人类γ-分泌酶（γ-secretase）的原子结构,研究结果发布在8月17日的《自然》（Nature）杂志上。
Cell发布基因组测序重要发现
一个国际研究小组报告称他们建立了世界上最大的拉沙病毒（Lassa virus，LASV，埃博拉病毒的近亲）数据集。这一新基因组目录包含了从塞拉利昂和尼日利亚患者样本，及主要的动物宿主多乳小鼠野外样本中采集的近200个病毒基因组。
Cell：基因定位听命于谁？
来自美国国立卫生研究院下属国家癌症研究所(NCI)的科学家们，利用新型的大规模成像技术绘制出了个别基因在人类细胞核中的空间位置，并确定了50个细胞因子是基因正确三维(3D)定位的必要条件。这些空间定位对基因表达、DNA修复、基因组稳定性和其他的细胞活动起重要的作用。这项研究发布在8月13日的《细胞》(Cell)杂志上
Science发布遗传学惊人发现
来自北卡罗纳来州立大学和美国里德学院的一项新研究表明，当果蝇遭到寄生虫或细菌的攻击时，它们会做出反应生成遗传变异性更大的后代。
Cell揭秘：同一突变为何导致不同表型？
最近，多伦多大学的研究人员检测了1400种基因突变的影响，发现许多突变可导致两种不同的表型，这是为什么？
解开人类宏基因组奥秘的统计学突破
今天，在西雅图举行的2015年联合统计会议（JSM 2015）上，统计学家和生物群落研究专家Katherine Pollard指出，统计学领域取得的许多进展，正在帮助我们解开人类微生物组（生活在人体表面和人体内的大量微生物）的奥秘。
JAMA子刊：基因检测如何改变癌症预防
安吉丽娜.茱丽切除双侧乳腺的行动在全球引起轰动，也促使更多女性去进行基因检测。然而，相当一部分妇女有乳腺癌或卵巢癌的个人或家族史，但她们又没有携带BRCA1或BRCA2基因的突变。她们该如何进行癌症预防呢？
法国院士解读组织修复与再生医学再造人类健康
随着再生医学研究的进展，组织修复与再生医学将在传统治疗技术方法不断完善的基础上，展现分子、细胞、组织和器官不同层次生物高科技修复工程的划时代医疗水准，造福无数需要帮助的病人。
基因新疗法治眼见成效
经过治疗后，当猫头鹰俯冲而下时，“盲”鼠也能迅速逃脱。这多亏一种新基因疗法重新替换了眼球深部细胞使其可以感知到光。经过治疗后，在播放猫头鹰视频时，盲鼠会像正常的老鼠一样寻找躲避的地方。
《细胞》发表上海交大三维基因组结构和基因调控研
14日，《细胞》杂志发表了上海交通大学系统生物医学研究院比较生物医学研究中心吴强教授团队题为《通过CRISPR遗传编辑技术反转CTCF位点改变基因组拓扑结构和增强子与启动子功能》的研究论文。
中科院学者最新Cell文章
8月7日，《细胞》期刊在线发表了中科院上海生命科学研究院神经科学研究所于翔研究组题为《树突棘的协同修剪与成熟由树突棘间对Cadherin/catenin复合物的竞争所介导》的研究论文。该研究发现相邻树突棘之间对cadherin/catenin复合物的竞争决定了它们在树突棘修剪过程中的不同命运――胜者更加成熟与强壮、败者则被修剪――从而揭示了发育过程中神经环路精确化的新机制和重要规律。
Nature：线粒体基因缺陷改造新策略
线粒体是细胞的能量工厂。通过氧化磷酸化，能量物质在线粒体内被分解为二氧化碳和水，并生成高能磷酸类物质，驱动着整个细胞的持续生存。线粒体中有13种氧化相关的酶都是由线粒体自身携带的DNA转录翻译得到的，其他的则是由细胞核中的DNA转录翻译得到。针对线粒体DNA（mtDNA）的突变往往会引起线粒体酶的功能异常，进一步导致细胞能量供应出现障碍，体现在生物整体上则是，线粒体缺陷相关的疾病。
Cell Reports：女性X染色体“灭活机
众所周知，男性和女性中的染色体是不同的。女性的体细胞中含有2个X染色体，而男性只有1个。如果女性的2个染色体和它们全部的基因都被激活，那它们产生的蛋白会是男性中的两倍；这将会扰乱人体的生物化学平衡。
Cancer Cell：科学家鉴别出促进乳腺癌
来自澳洲莫纳斯大学的科学家近日研究发现了一种诱发乳腺癌的新型基因，该基因可以增加肿瘤的生长并且调节乳腺癌的转移，而乳腺癌作为引发癌症女性死亡的主要原因，近年来备受科学家们关注。相关研究刊登于Cancer Cell杂志上，该研究或为后期开发靶向作用早期乳腺癌的新型疗法提供新的思路。
Nature genetics：突变基因分析为
近日，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在国际学术期刊naturegenetics发表了一项最新研究进展，他们在病人基因组中发现了一组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。目前这种叫做皮肤T细胞淋巴瘤的疾病仍是一种不治之症，至今还没有发现有效的治疗方法，而这项研究的结果或可为该疾病治疗带来新希望。
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