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你的下一个处方可能是基因组序列
随着基因组生物学技术的进步，今年年初举办了一个针对基因组科学家的会议。一位发言人告诉参会者使用基因组测序来改善病人护理不再是一个遥远的目标。这项技术在一定的临床领域已经成为癌症、儿科护理、超罕见疾病的诊断和治疗等方面的常规工具。
美国梅奥诊所电子化药物基因组记录指导个性化用药
美国梅奥诊所是一所拥有悠久历史的综合医学中心，在美国拥有多家诊所、自己的医学院以及数千名临床专家和科学家。最近美国梅奥诊所在其医学期刊中发表了一篇文献1，介绍正在进行的一个以药物基因信息指导个性用药的项目。
精神分裂症的新发突变支持染色质重塑在精神性疾病
精神分裂症是一种严重且复杂的心理疾病，其致病机理尚未明确。最近的一项研究，发现了这些疾病之间拥有相似的遗传学背景，可能通过影响 大脑的表观调控导致疾病发生。
老年痴呆阿尔茨海默症PSEN1基因新突变
阿茨海默症简称AD，又称老年痴呆症，是老年期痴呆中最主要的原因。目前在老年人群中AD已成为仅次于心脏病、恶性肿瘤和中风的第四位死亡的原因，患者多因其引发的并发症而终。
精准医疗，全外显子组测序立功啦
全外显子组测序在临床诊断中的应用可以加速遗传疾病的诊断，简化其数据管理，尤其适用于那些异质性、非典型的和表现不完全的遗传疾病诊断，还能帮助临床专家们为那些患稀有或新型遗传疾病的患者找到其致病根源。
精准医学研究--微量临床样本靶蛋白定量检测
Wes系统是美国Proteinsimple公司2014年全球首推的Simple Western技术。其创新性使用毛细管对样本中多蛋白组成的混合物，通过分子量进行分离，再将蛋白捕获在毛细管壁，进行抗体杂交，避免了不同蛋白之间的相互干扰，避免了基于ELISA，抗体芯片等基于抗体分析方法非特异性。更为重要的是，因为该系统采用毛细管作为免疫反应器，每次只需要40nl的样本，非常适合分析临床研究的珍稀样本。
Bioinformatics：新型的在线生物信
近日，一项发表于国际杂志Bioinformatics上的研究论文中，来自英国的研究者开发了一种新型的生物信息学流水线，其可以针对多个基因组物种进行自动化的引物设计，从而明显缩短了出具报告的时间。
自闭症中的基因发现，可能会导致自闭症个性化治疗
加州大学洛杉矶分校和旧金山分校的研究人员表示，由于基因技术的进步，他们已经戏剧性的拼凑除了孤独症障碍的谱系分子病因，并且指出了未来潜在的更好的疗法。
Science：要想不留疤，搞定这种细胞
来自斯坦福大学医学院的研究人员发现了一种帮助形成疤痕的皮肤细胞，以及一种能抑制这种细胞活性的分子。研究证实这种分子能减缓小鼠的创伤愈合的进程，减少疤痕形成。
Nature Methods：两轮捕获+双重测
肿瘤是异质性细胞的混合体，测序可以检测其中的罕见突变，但成本较高而且容易出现错误。华盛顿大学的研究团队为此开发了新测序技术，将靶序列纯化与高精度的DNA测序法结合起来。这一成果发表在4月6日的Nature Methods杂志上。
Science：“恶基因”导致怀孕失败，突变频
非整倍性在早期胚胎中极其常见，是导致怀孕失败的主要原因。4月9日，发表在《科学》杂志上的一项研究中，科学家们发现非整倍性与母亲的基因突变有关。令人意外的是，这种突变在人群中非常常见，似乎在进化中发挥了积极的作用。
CYP2C19基因多态性检测与临床个体化用药
肝脏是人体重要的解毒器官，许多药物都经肝脏代谢，细胞色素P450 (cytochrome P450 )是主要的肝细胞Ⅰ相代谢酶之一。在CYP2C亚家族中，CYP2C19亚型对药物反应起着关键性的作用。
Science：科学家阐明III型CRISPR
近年来CRISPR技术已经迅速转变成了一种RNA编辑工具，同时其也是一种基因组编辑工具，近日，来自加利福尼亚大学的研究人员在刊登在Science上的一篇研究报告中揭示了一种特殊的蛋白质结构，其可以使得CRISPR/Cas靶向作用的RNA突变分裂单链的RNA分子。
科学家发现羊水干细胞或具有较强的治愈潜能
近日，来自美国莱斯大学等处的研究人员通过研究，利用来自羊水的干细胞成功促进了治愈水凝胶中血管的功能性生长，实验室研究中，研究者Jeffrey Jacot将多用的羊水干细胞同可注射的水凝胶结合起来，以后这作为支架来进行再生医学的研究，结果发现这可以明显增强机体脉管的发育，从而为血液可以带来新的组织同时也会带走废物，相关研究刊登于国际杂志the Journal of Biomedical Materials Research Part A上。
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