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【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚：以人为本，用科技传递温度，让老百姓用得起实用有效的创新康复产品！

第四届长三角单细胞组学技术应用论坛暨空间组学前沿论坛

第四届长三角单细胞组
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单基因遗传病：致死性关节挛缩合并前角细胞病

1970-01-01

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中文名称：致死性关节挛缩合并前角细胞病英文名称：Lethal Arthrogryposis With Anterior Horn Cell Disease OMIM号： 611890 所属系统：大脑和神经系统遗...

单基因遗传病：常染色体隐性脊髓小脑型共济失调

1970-01-01

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中文名称：常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 9; Scar9 OMIM号： 612016 所属系统：大脑和神经系统...

单基因遗传病：脑白质营养不良伴髓鞘发育不良4

1970-01-01

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中文名称：脑白质营养不良伴髓鞘发育不良4型英文名称：Leukodystrophy, Hypomyelinating, 4 OMIM号： 612233 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR&...

单基因遗传病： Joubert氏综合症8型

1970-01-01

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中文名称： Joubert氏综合症8型英文名称：Joubert Syndrome 8 OMIM号： 612291 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki...

单基因遗传病：先天性桥脑小脑发育不全2b型

1970-01-01

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中文名称：先天性桥脑小脑发育不全2b型英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 2B OMIM号： 612389 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<...

单基因遗传病：先天性桥脑小脑发育不全2c型

1970-01-01

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中文名称：先天性桥脑小脑发育不全2c型英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 2C OMIM号： 612390 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<...

单基因遗传病：进行性肌阵挛性癫痫1b型

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中文名称：进行性肌阵挛性癫痫1b型英文名称：Epilepsy, Progressive Myoclonic, 1B OMIM号： 612437 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<...

单基因遗传病：脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍

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中文名称：脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常英文名称：Leukodystrophy, Dysmyelinating, And Spastic Paraparesis With Or Without Dystonia OMIM号： 612443 </P&...

单基因遗传病：智力低下3型

1970-01-01

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中文名称：智力低下3型英文名称：Mental Retardation, Autosomal Dominant 3 OMIM号： 612580 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<D...

单基因遗传病：智力低下4型

1970-01-01

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中文名称：智力低下4型英文名称：Mental Retardation, Autosomal Dominant 4 OMIM号： 612581 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<D...

单基因遗传病：智力低下5型

1970-01-01

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中文名称：智力低下5型英文名称：Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 OMIM号： 612621 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<D...

单基因遗传病：周期性共济失调6型

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中文名称：周期性共济失调6型英文名称：Episodic Ataxia, Type 6 OMIM号： 612656 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV class=hdwik...

单基因遗传病：小头畸形7型

1970-01-01

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中文名称：小头畸形7型英文名称：Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 7 OMIM号： 612703 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR&...

单基因遗传病：癫痫、神经性耳聋、共济失调、智

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中文名称：癫痫、神经性耳聋、共济失调、智力缺陷和电解质紊乱英文名称：Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Mental Retardation, And Electrolyte Imbalance OMIM号： 612780 </P&...

单基因遗传病：先天性癫痫,易感8型

1970-01-01

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中文名称：先天性癫痫,易感8型英文名称：Epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility To, 8 OMIM号： 612899 所属系统：大脑和神经系统遗传方式...

单基因遗传病：大脑整体性髓鞘形成缺乏

1970-01-01

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中文名称：大脑整体性髓鞘形成缺乏英文名称：Hypomyelination, Global Cerebral OMIM号： 612949 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV ...

单基因遗传病：囊肿性脑白质病,无巨脑畸形

1970-01-01

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中文名称：囊肿性脑白质病,无巨脑畸形英文名称：Leukoencephalopathy, Cystic, Without Megalencephaly OMIM号： 612951 所属系统：大脑和神经系统遗传方式...

单基因遗传病：张力失常-帕金森病综合征成人早

1970-01-01

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中文名称：张力失常-帕金森病综合征成人早发型英文名称：Dystonia-Parkinsonism, Adult-Onset OMIM号： 612953 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR...

单基因遗传病：大脑叶酸转运缺乏导致的神经退行

1970-01-01

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中文名称：大脑叶酸转运缺乏导致的神经退行性变英文名称：Neurodegeneration Due To Cerebral Folate Transport Deficiency OMIM号： 613068 所属系统：大脑和神经系统...

单基因遗传病：遗传性感觉和自主性神经病2b型

1970-01-01

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中文名称：遗传性感觉和自主性神经病2b型英文名称：Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type Iib; Hsan2B OMIM号： 613115 所属系统：大脑和神经系统...

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