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【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚：以人为本，用科技传递温度，让老百姓用得起实用有效的创新康复产品！

第四届长三角单细胞组学技术应用论坛暨空间组学前沿论坛

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单基因遗传病：轴突型腓骨肌萎缩症2L型

1970-01-01

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中文名称：轴突型腓骨肌萎缩症2L型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2L; Cmt2L OMIM号： 608673 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：...

单基因遗传病：先天性小头畸形5型

1970-01-01

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中文名称：先天性小头畸形5型英文名称：Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 5 OMIM号： 608716 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR</P&g...

单基因遗传病：纹状体退化

1970-01-01

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中文名称：纹状体退化英文名称：Striatal Degeneration, Autosomal Dominant OMIM号： 609161 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<D...

单基因遗传病：轴突型腓骨肌萎缩症2A2型

1970-01-01

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中文名称：轴突型腓骨肌萎缩症2A2型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2A2; Cmt2A2 OMIM号： 609260 所属系统：大脑和神经系统遗传...

单基因遗传病：脊髓小脑型共济失调27型

1970-01-01

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中文名称：脊髓小脑型共济失调27型英文名称：Spinocerebellar Ataxia 27; Sca27 OMIM号： 609307 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV...

单基因遗传病：腓骨肌萎缩症4H型

1970-01-01

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中文名称：腓骨肌萎缩症4H型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4H; Cmt4H OMIM号： 609311 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR...

单基因遗传病：先兆子痫/子痫惊厥4型

1970-01-01

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中文名称：先兆子痫/子痫惊厥4型英文名称：Preeclampsia/Eclampsia 4 OMIM号： 609404 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV class=hd...

单基因遗传病：家族性偏瘫性偏头痛3型

1970-01-01

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中文名称：家族性偏瘫性偏头痛3型英文名称：Migraine, Familial Hemiplegic, 3 OMIM号： 609634 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV ...

单基因遗传病：前脑无裂畸形5型

1970-01-01

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中文名称：前脑无裂畸形5型英文名称：Holoprosencephaly 5 OMIM号： 609637 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmm...

单基因遗传病：神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,

1970-01-01

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中文名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型英文名称：Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 8, Northern Epilepsy Variant OMIM号： 610003 所属系统：大脑和神经系统<...

单基因遗传病：不对称性多小脑回畸形

1970-01-01

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中文名称：不对称性多小脑回畸形英文名称：Polymicrogyria, Asymmetric OMIM号： 610031 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV class=h...

单基因遗传病：脑皮质发育不全伴病灶性癫痫综合

1970-01-01

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中文名称：脑皮质发育不全伴病灶性癫痫综合征英文名称：Cortical Dysplasia-Focal Epilepsy Syndrome OMIM号： 610042 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<...

单基因遗传病：神经元蜡样脂褐质沉积症10型

1970-01-01

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中文名称：神经元蜡样脂褐质沉积症10型英文名称：Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 10; Cln10 OMIM号： 610127 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR</...

单基因遗传病： Joubert氏综合症5型

1970-01-01

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中文名称： Joubert氏综合症5型英文名称：Joubert Syndrome 5 OMIM号： 610188 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki...

单基因遗传病： Hallervorden-Sp

1970-01-01

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中文名称： Hallervorden-Spatz病2b型英文名称：Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 2B OMIM号： 610217 所属系统：大脑和神经系统<P&...

单基因遗传病：遗传性痉挛性截瘫33型

1970-01-01

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中文名称：遗传性痉挛性截瘫33型英文名称：Spastic Paraplegia 33, Autosomal Dominant OMIM号： 610244 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD...

单基因遗传病：遗传性痉挛性截瘫31型

1970-01-01

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中文名称：遗传性痉挛性截瘫31型英文名称：Spastic Paraplegia 31, Autosomal Dominant OMIM号： 610250 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD...

单基因遗传病：帕金森病13型

1970-01-01

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中文名称：帕金森病13型英文名称：Parkinson Disease 13 OMIM号： 610297 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmm...

单基因遗传病：脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5

1970-01-01

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中文名称：脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型英文名称：Leukodystrophy, Hypomyelinating, 5 OMIM号： 610532 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR&...

单基因遗传病：单纯疱疹脑炎,易感

1970-01-01

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中文名称：单纯疱疹脑炎,易感英文名称：Herpes Simplex Encephalitis, Susceptibility To, 1 OMIM号： 610551 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<...

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